Síndrome de Ehlers-Danlos: causas, sintomas e diagnóstico

A síndrome de Ehlers-Danlos (SDE) é uma condição herdada que afeta os tecidos conjuntivos do corpo. O tecido conjuntivo é responsável por apoiar e estruturar a pele, vasos sanguíneos, ossos e órgãos. É composto de células, material fibroso e uma proteína chamada colágeno. Um grupo de distúrbios genéticos causa a síndrome de Ehlers-Danlos, que resulta em um defeito na produção de colágeno.

Recentemente, 13 tipos principais de síndrome de Ehlers-Danlos foram subdivididos. Esses incluem:

• clássico
• clássico
• valvular-cardíaca
• vascular
• hipermóvel
• artrocalásia
• dermatosparaxis
• cifoscoliótico
• córnea quebradiça
• espondilodisplásico
• musculocontratural
• miopático
• periodontal

Cada tipo de EDS afeta diferentes áreas do corpo. No entanto, todos os tipos de SDE têm uma coisa em comum: hipermobilidade. A hipermobilidade é uma faixa anormalmente grande de movimento nas articulações.

Segundo a Genetics Home Reference da Biblioteca Nacional de Medicina, a EDS afeta 1 em cada 5.000 pessoas em todo o mundo. Hipermobilidade e tipos clássicos de síndrome de Ehlers-Danlos são os mais comuns. Os outros tipos são raros. Por exemplo, a dermatosparaxia afeta apenas cerca de 12 crianças em todo o mundo.

Na maioria dos casos, o EDS é uma condição herdada. A minoria de casos não é herdada. Isso significa que eles ocorrem através de mutações genéticas espontâneas. Defeitos nos genes enfraquecem o processo e a formação de colágeno.

Todos os genes listados abaixo fornecem instruções sobre como montar o colágeno, exceto o ADAMTS2. Esse gene fornece instruções para produzir as proteínas que trabalham com colágeno. Os genes que podem causar a SDE, embora não sejam uma lista completa, incluem:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Às vezes, os pais são portadores silenciosos dos genes defeituosos que causam a SDE. Isso significa que os pais podem não ter nenhum sintoma da doença. E eles não sabem que são portadores de um gene defeituoso. Outras vezes, a causa do gene é dominante e pode causar sintomas.

Sintomas da EDS clássica

• juntas soltas
• pele altamente elástica e aveludada
• pele frágil
• pele que machuca facilmente
• dobras cutâneas redundantes nos olhos
• dor muscular
• fadiga muscular
• crescimentos benignos em áreas de pressão, como cotovelos e joelhos
• problemas nas válvulas cardíacas

Sintomas da SDE hipermóvel (hEDS)

Sintomas da SDE vascular

• vasos sanguíneos frágeis
• pele fina
• pele transparente
• nariz fino
• olhos salientes
• labios finos
• bochechas afundadas
• queixo pequeno
• pulmão em colapso
• problemas nas válvulas cardíacas

Os médicos podem usar uma série de testes para diagnosticar EDS (exceto hEDS) ou descartar outras condições semelhantes. Esses testes incluem testes genéticos, biópsia de pele e ecocardiograma. Um ecocardiograma usa ondas sonoras para criar imagens em movimento do coração. Isso mostrará ao médico se houver alguma anormalidade presente.

Uma amostra de sangue é retirada do seu braço e testada quanto a mutações em certos genes. Uma biópsia de pele é usada para verificar sinais de anormalidades na produção de colágeno. Isso envolve remover uma pequena amostra de pele e verificá-la ao microscópio.

Um teste de DNA também pode confirmar se um gene defeituoso está presente em um embrião. Essa forma de teste é realizada quando os óvulos de uma mulher são fertilizados fora do corpo (fertilização in vitro).

As opções de tratamento atuais para EDS incluem:

• fisioterapia (usada para reabilitar pessoas com instabilidade articular e muscular)
• cirurgia para reparar articulações danificadas
• medicamentos para minimizar a dor

Opções de tratamento adicionais podem estar disponíveis, dependendo da quantidade de dor que você está sentindo ou de quaisquer sintomas adicionais.

Você também pode seguir estas etapas para evitar lesões e proteger suas articulações:

• Evite esportes de contato.
• Evite levantar pesos.
• Use filtro solar para proteger a pele.
• Evite sabonetes ásperos que possam secar a pele ou causar reações alérgicas.
• Use dispositivos auxiliares para minimizar a pressão nas articulações.

Além disso, se seu filho tiver SDE, siga estas etapas para evitar ferimentos e proteger suas articulações. Além disso, coloque um estofamento adequado no seu filho antes de andar de bicicleta ou aprender a andar.

As complicações da EDS podem incluir:

• dor articular crônica
• luxação articular
• artrite de início precoce
• cicatrização lenta de feridas, levando a cicatrizes proeminentes
• feridas cirúrgicas que dificultam a cicatrização

Se você suspeitar que tem SDE com base nos sintomas que está apresentando, é importante consultar seu médico. Eles poderão diagnosticar você com alguns testes ou excluir outras condições semelhantes.

Se você for diagnosticado com a doença, seu médico trabalhará com você para desenvolver um plano de tratamento. Além disso, existem várias etapas que você pode executar para evitar ferimentos.