Paramiotonia congênita: sintomas, causas e muito mais

Paramyotonia congenita (PMC) é uma condição que afeta os músculos. Geralmente começa na primeira infância. A condição também é chamada de doença de Eulenburg ou paralisia periódica. Pode causar episódios temporários de paralisia. Os sintomas incluem fraqueza muscular, rigidez e fadiga.

Continue lendo para aprender os sintomas da PMC, o que a causa, como é tratada e quaisquer complicações que possam resultar.

O PMC é causado por uma mutação genética nos genes que controlam como os músculos funcionam no corpo. Pessoas com esse distúrbio nascem com a doença. Os principais sintomas são rigidez e fraqueza nos músculos, especialmente no rosto, pescoço, braços e mãos. Os episódios de rigidez muscular podem durar de alguns minutos a várias horas. Algumas pessoas sentem dor com a rigidez muscular, mas outras não. Durante os episódios, os movimentos podem parecer lentos, ou pode ser difícil fazer coisas simples, como abrir um copo.

O PMC também pode causar paralisia temporária completa. Se você exercitar demais seus músculos, como através do exercício, eles podem rapidamente ficar muito cansados ​​e completamente paralisados. O ar frio pode exacerbar a condição, mas a fraqueza e a rigidez podem ocorrer mesmo em condições quentes.

PMC geralmente começa durante a infância. Um bebê com PMC exibe sinais de músculos cerrados que não conseguem relaxar. A fraqueza muscular, por outro lado, geralmente começa durante a adolescência. O PMC não é progressivo, o que significa que não piora à medida que você envelhece. Geralmente, pessoas com PMC não sofrem deterioração muscular.

A PMC é causada por um defeito na maneira como as fibras musculares do seu corpo são ativadas. Normalmente, para que um músculo seja ativado, o corpo usa um canal de sódio para ativar um músculo. Isso é chamado de excitação muscular. Com o PMC, uma mutação genética faz com que o canal de sódio permaneça aberto por mais tempo do que o necessário. Isso faz com que o músculo fique excitado e incapaz de relaxar, o que pode levar à rigidez muscular. Se a contração muscular for prolongada, pode levar a fraqueza ou até paralisia temporária.

O PMC pode ser causado por um gene defeituoso em um dos pais. Se você tem a condição, provavelmente significa que um dos seus pais também a tem. No entanto, o PMC às vezes também pode acontecer aleatoriamente, como qualquer outro tipo de defeito de nascença.

Meu filho terá PMC?

Se você tem PMC, isso não significa necessariamente que seu filho terá a condição. Há 50% de chance de você transmiti-lo, porque ele requer apenas um gene defeituoso de um dos pais, não de ambos. Se o gene é transmitido, a gravidade da condição pode variar. Converse com um especialista em genética se você estiver preocupado em passar essa condição para uma criança.

O PMC é uma doença “invisível”, o que significa que você não parecerá doente. De fato, você pode até parecer atlético por causa dos músculos superexcitados. O PMC é diagnosticado através deum exame eletromiográfico (EMG). Este teste usa agulhas para registrar os sinais elétricos que seus músculos emitem durante a ativação e o uso. O teste esfria o músculo para baixo para provocar a condição.

Pode ser difícil chegar a um diagnóstico de PMC. Pode ser necessário trabalhar com seu médico para descartar outras condições antes de ser diagnosticado com PMC.

Não há cura para o PMC. O tratamento da doença geralmente é gerenciado por muitos especialistas em saúde, incluindo um fisioterapeuta e um médico. Você também precisa procurar por qualquer gatilho e aprender os sinais de que um episódio de paralisia está prestes a acontecer.

Alguns medicamentos podem ajudar a gerenciar os sintomas da PMC, como:

• mexilentina (Mexitil), que é um bloqueador dos canais de sódio
• paroxetina (Paxil, Pexeva), que é um inibidor seletivo da recaptação de serotonina

Você também pode precisar de acomodações especiais, como uma permissão de estacionamento para deficientes, para não precisar caminhar longas distâncias.

A maioria das pessoas com PMC pode viver uma vida relativamente normal. A coisa mais importante que você precisa fazer é evitar ficar muito frio ou exercitar demais os músculos. As mudanças climáticas também podem acionar o PMC. Se você também tem paralisia periódica hipercalêmica, pode ser necessário evitar certos alimentos ricos em potássio, como melões, pêssegos, bananas e ameixas secas.

O PMC não oferece risco de vida e as perspectivas de convivência com a doença são boas. Trabalhe com seu médico para elaborar um plano de tratamento para gerenciar seus sintomas.

Doenças invisíveis como o PMC nem sempre recebem o financiamento e a atenção de que precisam porque são menos visíveis. É por isso que é importante aumentar a conscientização. Hoje, mais pesquisas estão sendo feitas sobre doenças hereditárias da miopatia, como o PMC. Você pode se envolver na conscientização e nos fundos ou obter suporte para o PMC no site da MDA.