Esquizencefalia: Definição e Educação do Paciente

A esquizencefalia é um defeito de nascimento raro. Causa fendas ou fendas nos hemisférios cerebrais do seu cérebro. Essas fendas podem aparecer em um ou nos dois lados do seu cérebro. Eles podem ser preenchidos com líquido cefalorraquidiano.

Os sintomas da esquizencefalia podem variar dependendo se você tem fendas nos dois lados do cérebro, que são bilaterais, ou apenas em um lado, unilateral.

As fendas unilaterais quase sempre produzem paralisia em um lado do corpo. A maioria das pessoas com fendas unilaterais possui inteligência normal a quase normal.

As fendas bilaterais tendem a causar sintomas mais graves do que as fendas unilaterais. Eles geralmente causam atrasos no desenvolvimento, incluindo atrasos no aprendizado das habilidades de fala e linguagem. Eles também podem causar problemas de movimento devido à falta de comunicação entre o cérebro e a medula espinhal.

Outros sintomas da esquizencefalia podem incluir:

• fraco tônus ​​muscular
• paralisia parcial ou completa
• uma cabeça menor que o normal
• acúmulo de excesso de líquido no cérebro
• convulsões recorrentes

A causa exata da esquizencefalia é desconhecida. Algumas pessoas têm teorias genéticas e vasculares sobre as possíveis causas.

As pessoas vincularam alguns casos da doença a certos medicamentos ou infecções que podem interromper a inundação do sangue em bebês em desenvolvimento.

Algumas pessoas com esquizencefalia têm mutações em um destes genes:

Casos de esquizencefalia em irmãos também apontam para uma possível causa genética.

A esquizencefalia é um distúrbio raro. De acordo com o Centro de Informações sobre Genética e Doenças Raras, a prevalência estimada é de 1 em cada 64.935 nascimentos nos Estados Unidos.

Como a causa exata do distúrbio é desconhecida, é difícil identificar os fatores de risco. Alguns fatores de risco possíveis incluem:

• tendo uma jovem mãe
• tendo certas mutações genéticas
• ter um irmão, especialmente um gêmeo idêntico, com esquizencefalia
• exposição a certos medicamentos ou infecções que podem interromper o fluxo sanguíneo antes do nascimento

Se você tem um histórico familiar de esquizencefalia, testes genéticos podem estar disponíveis para ajudá-lo a avaliar o risco de ter um filho com a doença. Pergunte ao seu médico para mais informações.

Seu médico provavelmente usará ressonância magnética para diagnosticar esquizencefalia. As imagens criadas pelas ressonâncias magnéticas têm melhor definição do que as tomografias computadorizadas. As ressonâncias magnéticas também podem criar imagens de várias partes do seu cérebro.

Se o seu médico encontrar fendas reveladoras em um ou ambos os hemisférios cerebrais do seu cérebro, ele o diagnosticará com esquizencefalia.

Não existe cura conhecida para a esquizencefalia, mas seu médico pode prescrever uma variedade de tratamentos para ajudar a gerenciar seus sintomas, tratar complicações e melhorar sua qualidade de vida.

O seu médico pode prescrever medicamentos para ajudar a prevenir convulsões. Se o líquido cefalorraquidiano (LCR) se acumulou em seu cérebro, seu médico pode encaminhá-lo a um cirurgião para inserir derivações. Esses dispositivos redirecionam o LCR para outras partes do seu corpo que podem reabsorvê-lo inofensivamente.

Terapias

Pelo menos três tipos diferentes de terapeutas podem ajudar as pessoas com esquizencefalia a viver de forma mais independente e melhorar sua qualidade de vida:

• Os fisioterapeutas podem ajudá-lo a melhorar seus movimentos motores brutos, como sua capacidade de ficar em pé e andar. Eles também podem ajudá-lo a fortalecer seus braços e pernas.
• Os terapeutas ocupacionais podem ajudá-lo a melhorar seus movimentos motores finos, como a capacidade de se alimentar e se vestir. Eles também podem ajudá-lo a tornar seus ambientes domésticos e de trabalho acessíveis.
• Os fonoaudiólogos podem ajudá-lo a aprender a falar ou engolir com mais eficiência.

Testes clínicos

Como pouco se sabe sobre essa esquizencefalia, os pesquisadores geralmente procuram pessoas com condições de participar de ensaios clínicos. Muitos estudos oferecem tratamentos gratuitos, como medicamentos ou terapias. Antes de decidir se inscrever em um ensaio clínico, fale com seu médico e leia todos os materiais de pesquisa com atenção.

Por ser tão raro, pouco se sabe sobre as perspectivas de longo prazo para esse distúrbio. Pode depender do tamanho e localização das fendas, bem como dos sintomas e deficiências. Pergunte ao seu médico mais informações sobre sua condição específica, opções de tratamento e perspectivas.