Deficiência grave de ácido docosahexaenóico em doenças peroxissomais: um defeito da dessaturação delta 4?

Em confirmação dos achados anteriores, os pacientes com síndrome de Zellweger tinham níveis extremamente baixos de ácido docosahexaenóico (22: 6 ômega 3) no cérebro, fígado e rins. O outro produto da dessaturação delta 4, 22: 5 ômega 6, também diminuiu significativamente, assim como as proporções de 22: 6 ômega 3/22: 5 ômega 3 e 22: 5 ômega 6/22: 4 ômega 6, especialmente em o cérebro e o fígado dos pacientes Zellweger. O lactente com síndrome de pseudo-Zellweger também apresentava níveis muito baixos de 22: 6 ômega 3 e da proporção 22: 6 ômega 3/22: 5 ômega 3 em todos os tecidos, principalmente no cérebro, onde o índice 22: 5 ômega 6 / 22: 4 ômega 6 também foi significativamente reduzido. A proporção 22: 6 ômega 3/22: 4 ômega 6 estava acentuadamente diminuída em todos os tecidos, tanto na síndrome de Zellweger quanto na pseudo-Zellweger. Os achados aqui relatados reforçam fortemente a hipótese de um novo defeito enzimático em distúrbios peroxissomais envolvendo a dessaturação de ácidos graxos poliinsaturados longos, especialmente da família ômega 3.