Tipos, fatores de risco e causas
A hemocromatose é uma condição causada pela absorção excessiva de ferro dos alimentos que você consome, levando a uma concentração excessiva de ferro no sangue. Isso pode causar sérios problemas de saúde, pois seu corpo não tem como se livrar do excesso de ferro. O excesso de ferro também se acumula no seu:
Esse acúmulo de ferro causa danos.
Muitas pessoas com hemocromatose não apresentam sintomas visíveis. Quando os sintomas existem, eles podem variar de pessoa para pessoa.
Alguns sintomas comuns incluem:
- fadiga
- um baixo desejo sexual
- impotência
- dor abdominal
- energia baixa
- dor nas articulações
As duas formas de hemocromatose são primárias e secundárias.
Hemocromatose primária
A hemocromatose primária é um distúrbio genético herdado que faz com que você absorva muito ferro dos alimentos.
A maioria dos tipos de hemocromatose primária é causada por mutações. O gene HFE, ou gene da hemocromatose, controla a quantidade de ferro que você absorve dos alimentos. Existem duas mutações comuns desse gene que causam hemocromatose. Eles são C282Y e H63D. Uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada pai para desenvolver essa condição. Uma pessoa que herda apenas uma cópia de um gene mutado é considerada portadora da doença, mas nunca pode manifestar sintomas.
De acordo com
Os dois subtipos especiais de hemocromatose primária são juvenis e neonatais.
- A hemocromatose juvenil causa sintomas semelhantes aos da hemocromatose primária, mas geralmente afeta pessoas entre 15 e 30 anos de idade. Além disso, essa forma é causada por uma mutação no gene da hemojuvelina, não no gene HFE.
- A hemocromatose neonatal causa um acúmulo grave de ferro no fígado de uma criança, algumas vezes resultando em morte.
Hemocromatose secundária
A hemocromatose secundária ocorre quando um acúmulo de ferro é causado por outras condições médicas, como:
- anemia, que ocorre quando seu corpo não produz glóbulos vermelhos suficientes
- doença hepática crônica, que geralmente resulta de infecção por hepatite C ou alcoolismo
- transfusões de sangue frequentes
- diálise renal
Hemocromatose primária
As seguintes pessoas estão em maior risco de desenvolver hemocromatose primária:
- Pessoas que têm um parente próximo com o distúrbio, como pais, irmãos ou avós, têm maior risco de herdar a mutação genética.
- Pessoas de ascendência européia correm um risco maior.
- Mulheres na pós-menopausa correm um risco aumentado. O sangramento menstrual diminui a quantidade de ferro no sangue, o que pode atrasar o aparecimento dos sintomas em pessoas em risco da doença
- Embora homens e mulheres possam herdar o distúrbio, o
Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) relata que os homens são mais propensos a serem diagnosticados com os efeitos da doença.
Nem todas as pessoas que herdam a mutação genética para hemocromatose desenvolvem a doença. Muitas pessoas são portadoras, o que significa que elas têm o gene, mas não apresentam sintomas. As pessoas com maior risco de desenvolver sintomas são aquelas com duas cópias mutadas do gene HFE, uma de cada progenitor. No entanto, nem todas essas pessoas desenvolvem sintomas.
Hemocromatose secundária
Os fatores de risco para hemocromatose secundária incluem:
- alcoolismo
- histórico familiar de diabetes, doença cardíaca ou doença hepática
- tomar suplementos alimentares com ferro ou vitamina C, que podem aumentar a quantidade de ferro que é absorvida pelo seu corpo
Os sintomas da hemocromatose são semelhantes aos de muitas outras condições. Isso pode dificultar o diagnóstico. Vários testes podem ser necessários para confirmar o diagnóstico de hemocromatose.
Exame de sangue
Um exame de sangue pode ser usado, verifique seus níveis de ferro. Isso é avaliado usando testes para níveis séricos de ferro e ferritina sérica. Um teste de sangue adicional chamado teste de saturação de transferrina sérica pode ser usado para medir a quantidade de ferro ligada à proteína transferrina, que transporta ferro no sangue. Um resultado de teste de 45% ou mais é considerado alto.
Teste de DNA
Se o seu médico achar que você pode ter hemocromatose, teste de DNApode ser recomendado. Você será verificado quanto a mutações nos genes HFE e hemojuvelina.
Biópsia hepática
O seu médico também pode fazer uma biópsia hepática. Isso remove um pedaço de tecido do fígado para exames laboratoriais de patologia. O seu médico procurará a presença de danos no ferro ou no fígado. O fígado é o principal local de armazenamento de ferro. Geralmente é um dos primeiros órgãos danificados pelo acúmulo de ferro.
O tratamento de escolha para a hemocromatose é a flebotomia. Flebotomia é a remoção de sangue do seu corpo. Você pode precisar de flebotomia regularmente para remover o excesso de ferro. Quando você inicia os tratamentos pela primeira vez, você os recebe até duas vezes por semana. Após os tratamentos iniciais, você pode voltar de quatro a seis vezes por ano.
E se eu não quiser flebotomia?
A maioria das pessoas com hemocromatose acha que a flebotomia é uma maneira eficaz de aliviar seus sintomas. Em geral, causa pouca dor e tem poucos efeitos colaterais. No entanto, algumas pessoas não se sentem à vontade com o procedimento. As razões pelas quais as pessoas recusam a flebotomia incluem:
- fadiga após o tratamento
- um medo de agulhas
- dor durante o processo
- uma preocupação de que muito sangramento possa causar anemia
- desconforto por ter o sangue descartado ou usado para transfusões
A flebotomia é a forma mais simples e barata de terapia para hemocromatose. Se você tiver problemas com o processo, converse com seu médico sobre o que você pode fazer para facilitar. Coisas simples como beber muitos líquidos no dia anterior a cada procedimento podem deixá-lo mais confortável.
Se a flebotomia é uma opção inaceitável, por qualquer motivo, existem outros tratamentos. No entanto, o medicamento usado para tratar a hemocromatose é mais caro. Também pode ter efeitos colaterais próprios. Isso inclui dor no local da injeção e sintomas semelhantes aos da gripe.
Para pessoas que recusam flebotomia, um medicamento quelante pode ser usado. Este tipo de medicamento pode ser injetado pelo seu médico ou tomado por comprimido. Ajuda seu corpo a expulsar o excesso de ferro na urina e nas fezes. Este tratamento também é usado para pessoas com complicações cardíacas e outras contra-indicações para flebotomia.
A maioria das complicações surge nos órgãos que armazenam excesso de ferro. Este dano ocorre com o tempo. Tende a afetar o seu:
A seguir, exemplos de que tipo de dano pode ocorrer:
- Os danos no fígado podem causar cirrose, que é uma cicatriz permanente do fígado.
- O dano pancreático pode causar alterações nos níveis de insulina, levando ao diabetes.
- Problemas de circulação podem levar à insuficiência cardíaca.
- O acúmulo de ferro no coração pode levar a um ritmo cardíaco irregular.
- O excesso de ferro pode fazer com que sua pele fique bronze ou cinza.
Seu risco de complicações pode ser reduzido se o tratamento for iniciado assim que você desenvolver sintomas de hemocromatose. Se você tem hemocromatose, deve evitar:
- suplementos de ferro
- suplementos de vitamina C, que aumentam a absorção de ferro
- álcool
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