Teste genético para câncer de pulmão
O câncer de pulmão de células não pequenas (CPNPC) é um termo para uma condição causada por mais de uma mutação genética nos pulmões. Testar essas diferentes mutações pode afetar as decisões e os resultados do tratamento.
Continue lendo para aprender sobre os diferentes tipos de NSCLC e os testes e tratamentos disponíveis.
O que são mutações genéticas?
Mutações genéticas, herdadas ou adquiridas, desempenham um papel no desenvolvimento do câncer. Muitas mutações envolvidas no NSCLC já foram identificadas. Isso ajudou os pesquisadores a desenvolver drogas que visam algumas dessas mutações específicas.
Saber quais mutações estão causando seu câncer pode dar ao seu médico uma idéia de como o câncer se comportará. Isso pode ajudar a determinar quais medicamentos têm maior probabilidade de serem eficazes. Também pode identificar medicamentos poderosos que dificilmente ajudarão no seu tratamento.
É por isso que o teste genético após um diagnóstico de NSCLC é tão importante. Ajuda a personalizar o seu tratamento.
O número de tratamentos direcionados para NSCLC continua a crescer. Podemos esperar ver mais avanços à medida que os pesquisadores descobrem mais sobre mutações genéticas específicas que levam o NSCLC a progredir.
Quantos tipos de NSCLC existem?
Existem dois tipos principais de câncer de pulmão: câncer de pulmão de pequenas células e câncer de pulmão de células não pequenas. Cerca de 80 a 85% de todos os cânceres de pulmão são NSCLC, que podem ser divididos ainda mais nesses subtipos:
- Adenocarcinoma começa em células jovens que secretam muco. Esse subtipo é geralmente encontrado nas partes externas do pulmão. Tende a ocorrer mais frequentemente em mulheres do que em homens e em pessoas mais jovens. Geralmente é um câncer de crescimento lento, tornando-o mais detectável nos estágios iniciais.
- Carcinomas de células escamosas comece nas células planas que revestem o interior das vias aéreas nos pulmões. É provável que esse tipo comece perto da via aérea principal no meio dos pulmões.
- Carcinomas de células grandes pode começar em qualquer lugar do pulmão e pode ser bastante agressivo.
Os subtipos menos comuns incluem carcinoma adenoescamoso e carcinoma sarcomatoide.
Depois de saber qual o tipo de CPNPC que você possui, o próximo passo é geralmente determinar as mutações genéticas específicas que podem estar envolvidas.
O que preciso saber sobre testes genéticos?
Quando você fez sua biópsia inicial, seu patologista estava verificando a presença de câncer. A mesma amostra de tecido da sua biópsia geralmente pode ser usada para testes genéticos. Os testes genéticos podem rastrear centenas de mutações.
Estas são algumas das mutações mais comuns no NSCLC:
- EGFR mutações ocorrem em cerca de 10% das pessoas com CPCNP. Aproximadamente metade das pessoas com NSCLC que nunca fumaram têm essa mutação genética.
- EGFR T790M é uma variação na proteína EGFR.
- KRAS mutações estão envolvidas cerca de 25% das vezes.
- ALK / EML4-ALK mutação é encontrada em cerca de 5% das pessoas com NSCLC. Tende a envolver pessoas mais jovens e não fumantes, ou fumantes leves com adenocarcinoma.
Mutações genéticas menos comuns associadas ao NSCLC incluem:
- BRAF
- HER2 (ERBB2)
- MEK
- CONHECEU
- RET
- ROS1
Como essas mutações afetam o tratamento?
Existem muitos tratamentos diferentes para NSCLC. Como nem todos os CPNPC são iguais, o tratamento deve ser cuidadosamente considerado.
Testes moleculares detalhados podem dizer se o seu tumor tem mutações ou proteínas genéticas específicas. As terapias direcionadas são projetadas para tratar as características específicas do tumor.
Estas são algumas terapias direcionadas para NSCLC:
EGFR
Os inibidores de EGFR bloqueiam o sinal do gene EGFR que estimula o crescimento. Esses incluem:
- afatinibe (Gilotrif)
- erlotinibe (Tarceva)
- gefitinibe (Iressa)
Estes são todos os medicamentos orais. Para NSCLC avançado, esses medicamentos podem ser usados sozinhos ou com quimioterapia. Quando a quimioterapia não está funcionando, esses medicamentos ainda podem ser usados, mesmo se você não tiver a mutação EGFR.
O necitumumabe (Portrazza) é outro inibidor do EGFR usado para o NSCLC avançado de células escamosas. É administrado por infusão intravenosa (IV) em combinação com quimioterapia.
EGFR T790M
Os inibidores de EGFR encolhem tumores, mas esses medicamentos podem eventualmente parar de funcionar. Quando isso acontece, seu médico pode solicitar uma biópsia tumoral adicional para verificar se o gene EGFR desenvolveu outra mutação chamada T790M.
Em 2017, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA
O osimertinibe é um medicamento oral tomado uma vez ao dia.
ALK / EML4-ALK
As terapias que têm como alvo a proteína ALK anormal incluem:
- alectinibe (Alecensa)
- brigatinibe (Alunbrig)
- ceritinibe (Zykadia)
- crizotinibe (Xalkori)
Estes medicamentos orais podem ser usados no lugar da quimioterapia ou após a quimioterapia ter parado de funcionar.
Outros tratamentos
Outras terapias direcionadas incluem:
- BRAF: dabrafenibe (Tafinlar)
- MEK: trametinib (Mekinist)
- ROS1: crizotinibe (Xalkori)
Atualmente, não há terapia direcionada aprovada para a mutação KRAS, mas a pesquisa está em andamento.
Os tumores precisam formar novos vasos sanguíneos para continuar a crescer. O seu médico pode prescrever terapia para bloquear o crescimento de novos vasos sanguíneos no CPNPC avançado, como:
- bevacizumabe (Avastin), que pode ser usado com ou sem quimioterapia
- ramucirumab (Cyramza), que pode ser combinado com quimioterapia e geralmente é administrado após outro tratamento não estar mais funcionando
Outros tratamentos para NSCLC podem incluir:
- cirurgia
- quimioterapia
- radiação
- terapia paliativa para aliviar os sintomas
Os ensaios clínicos são uma maneira de testar a segurança e a eficácia de terapias experimentais que ainda não foram aprovadas para uso. Converse com seu médico se quiser saber mais sobre os ensaios clínicos para NSCLC.
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