Síndrome de Pfeiffer: sintomas, causas e perspectivas
Normalmente, os ossos do crânio de uma criança só se juntam depois que a cabeça atinge o tamanho máximo. Porém, no caso da síndrome de Pfeiffer, as placas se juntam muito cedo e o crânio não pode se expandir com o crescimento do cérebro, o que causa alterações anormais na face e na cabeça.
Os bebês nascidos com a síndrome de Pfeiffer também podem ter olhos esbugalhados, testa alta, nariz pontudo e face média afundada. Os dedos das mãos e dos pés podem estar palmados ou curtos e largos.
Os distúrbios genéticos autossômicos requerem apenas uma única cópia de um gene atípico para causar o distúrbio. O gene atípico pode ser herdado de um dos pais ou pode resultar de uma nova mutação genética na criança.
A maioria das pessoas com síndrome de Pfeiffer a desenvolve a partir de uma nova mutação, porque nenhum dos pais possui uma mutação genética que possa ser transmitida. De acordo com a Associação Craniofacial Nacional, um pai com síndrome de Pfeiffer tem 50% de chance de transmitir a doença ao filho.
Existem 3 subtipos de síndrome de Pfeiffer:
Tipo 1
A síndrome de Pfeiffer tipo 1 é caracterizada por fusão prematura do crânio, anormalidades nos dedos das mãos e dos pés e maçãs do rosto afundadas. O desenvolvimento neurológico e a capacidade intelectual de uma criança geralmente estão em pé de igualdade com outras crianças.
Pessoas com síndrome de Pfeiffer tipo 1 podem apresentar acúmulo de líquido no cérebro e perda auditiva. Como o tipo 1 é uma forma mais leve da síndrome de Pfeiffer, os indivíduos com essa forma de doença têm expectativa de vida normal, desde que a condição seja tratada com sucesso.
Tipo 2
De acordo com um relatório no Revista Orphanet de Doenças Raras, pessoas com síndrome de Pfeiffer tipo 2 têm crânios em forma de trevo, resultantes da fusão excessiva dos ossos do crânio.
Também pode haver:
- protrusões oculares anormais, que podem afetar a visão
- juntas de cotovelo fundidas
- articulações do joelho fundidas
- anormalidades nos dedos
- anormalidades dos dedos dos pés
- atrasos no desenvolvimento
- complicações neurológicas
O tipo 2 causa déficits neurológicos graves, tem um prognóstico ruim e geralmente resulta em morte precoce.
Tipo 3
A síndrome de Pfeiffer do tipo 3 causa os mesmos tipos de deficiências que o tipo 2, exceto o crânio de trevo. As perspectivas para pessoas com síndrome de Pfeiffer tipo 3 também são muitas vezes ruins e podem resultar em morte precoce.
Além de anormalidades físicas, incluindo fusão do crânio, articulações do cotovelo e joelho e deficiências dos dedos das mãos e dos pés, a síndrome de Pfeiffer também pode causar os seguintes sintomas:
- olhos esbugalhados ou arregalados
- testa alta
- nariz bicudo
- subdesenvolvimento ou superdesenvolvimento dos maxilares
- problemas dentários
- Perda de audição
- problemas com o desenvolvimento do cérebro e outros déficits neurológicos nos tipos 2 e 3
- atrasos no desenvolvimento nos tipos 2 e 3
Os sintomas variam entre os indivíduos.
O diagnóstico da síndrome de Pfeiffer é feito através de estudos de imagem e um exame físico para confirmar a presença de fusões ósseas prematuras no crânio, articulações de cotovelo e joelho fundidas e anormalidades nos dedos das mãos e pés.
Outras condições genéticas podem precisar ser descartadas, e os médicos geralmente realizarão testes genéticos moleculares para confirmar mutações genéticas.
As crianças com síndrome de Pfeiffer frequentemente sofrem múltiplas cirurgias complexas para reparar as deformidades do crânio e das articulações.
A cirurgia para liberar o crânio prematuramente fundido é realizada no primeiro ano de vida da criança para promover o crescimento normal do cérebro e do crânio.
Os cirurgiões também podem reparar as órbitas oculares da criança ao mesmo tempo para preservar sua visão. Outras cirurgias de estrutura facial, incluindo as maçãs do rosto e mandíbulas, e cirurgias nas mãos e pés com membranas da criança, são realizadas quando a criança é mais velha.
Algumas crianças precisarão de tratamentos para gerenciar seus problemas respiratórios, o que pode envolver:
- Cirurgia para liberar bloqueios da face média.
- Cirurgia para remover amígdalas ou adenóides (glândulas localizadas no céu da boca que protegem contra infecções).
- Terapia de pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) envolvendo o uso de uma máscara especial durante o sono.
- Uma traqueostomia é realizada em casos graves. A traqueostomia é uma abertura cirúrgica através da frente do pescoço e na traqueia (traqueia).
Algumas crianças podem precisar de tratamento dentário para reparar dentes e mordidas. Outros podem precisar de terapias de fala e linguagem.
Pessoas com síndrome de Pfeiffer tipo 1 podem ter expectativa de vida normal, desde que não sofram complicações da doença e sejam submetidas a tratamento bem-sucedido.
Pessoas com tipos 2 e 3 têm formas graves desse distúrbio e tendem a ter uma expectativa de vida mais curta devido a problemas respiratórios e complicações neurológicas.
Tratamentos eficazes tendem a girar em torno da cirurgia.
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