Síndrome de Aicardi: causas, sintomas e diagnóstico

A síndrome de Aicardi é um distúrbio genético raro que interfere na formação do corpo caloso, que é a estrutura que liga os dois lados do cérebro. Em pessoas com síndrome de Aicardi, o corpo caloso está parcial ou completamente ausente. O distúrbio ocorre quase exclusivamente em meninas recém-nascidas. Pesquisadores médicos não acreditam que o distúrbio seja transmitido dos pais para o filho.

A causa exata da síndrome de Aicardi não é conhecida. No entanto, acredita-se que seja causado por uma mutação pela primeira vez nos genes da criança. Como o distúrbio afeta principalmente as mulheres, os pesquisadores acreditam que a mutação ocorre especificamente no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais. As fêmeas têm dois cromossomos X. Os machos geralmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y.

Pessoas com síndrome de Aicardi costumam ter o seguinte:

• ausência parcial ou completa do corpo caloso
• espasmos ou convulsões infantis que começam durante a infância
• lacunas coriorretinianas ou lesões na camada de tecido sensível à luz na parte posterior do olho

Nem todas as pessoas com síndrome de Aicardi têm esses recursos. No entanto, algumas pessoas podem exibir anormalidades adicionais no cérebro, olhos e rosto. A gravidade dos sintomas varia significativamente de uma pessoa para outra. Alguns têm convulsões muito graves e podem não sobreviver à infância passada, enquanto outros apresentam sintomas mais leves e podem viver até a idade adulta.

Os sintomas da síndrome de Aicardi geralmente aparecem em bebês entre 2 e 5 meses de idade. Seu filho pode começar a sacudir-se ou sofrer espasmos infantis, um tipo de convulsão que ocorre em bebês. Essas convulsões podem evoluir para epilepsia mais tarde na vida. Seu filho também pode desenvolver manchas amareladas nos olhos. Lesões na retina, que é a camada de tecido sensível à luz na parte de trás do olho, causam esses pontos.

Outros sintomas da síndrome de Aicardi incluem:

• um coloboma, que é um buraco ou uma lacuna em uma das estruturas do olho
• olhos anormalmente pequenos
• uma cabeça invulgarmente pequena
• deformidades da mão
• dificuldades intelectuais
• atrasos no desenvolvimento
• dificuldade em comer
• diarréia
• Prisão de ventre
• refluxo gastroesofágico
• espasticidade, que é uma condição que causa músculos rígidos e rígidos

Sintomas adicionais da síndrome de Aicardi incluem anormalidades nas costelas e na coluna, como escoliose. As crianças com esse distúrbio também podem apresentar características faciais incomuns, como nariz mais achatado, orelhas maiores ou um espaço menor entre o lábio superior e o nariz. Como a síndrome de Aicardi pode resultar em olhos pouco desenvolvidos, as crianças podem sofrer de visão ou cegueira prejudicadas.

Os pesquisadores também descobriram que o cérebro de crianças com síndrome de Aicardi pode ter menos dobras e sulcos do que um cérebro normal. Cistos cheios de líquido também podem estar presentes no cérebro.

A síndrome de Aicardi geralmente aparece em mulheres e meninos com síndrome de Klinefelter, uma condição na qual um homem tem um cromossomo X extra. Por essas razões, os pesquisadores acreditam que o distúrbio é causado por um defeito no cromossomo X.

As pessoas normalmente têm 46 cromossomos em cada célula. Dois dos 46 cromossomos são cromossomos sexuais, conhecidos como X e Y. Eles ajudam a determinar se alguém desenvolverá características sexuais masculinas ou femininas. As fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos geralmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y.

Durante o desenvolvimento normal de um embrião, deve haver apenas um cromossomo X ativo em cada célula. Isso significa que um dos dois cromossomos X em um embrião feminino deve desativar aleatoriamente durante a formação celular. No caso da síndrome de Aicardi, os pesquisadores pensam que a desativação dos cromossomos X não se alterna aleatoriamente. Como resultado, um cromossomo X está ativo em mais da metade das formações celulares do corpo. Isso é chamado de “inativação X distorcida”.

Os pesquisadores ainda precisam determinar o gene exato que causa a inativação distorcida do X, portanto a causa do distúrbio ainda não é conhecida. Essa falta de informação também dificulta a determinação dos fatores de risco para a síndrome de Aicardi.

Os médicos geralmente podem diagnosticar a síndrome de Aicardi com base nos sintomas. No entanto, como cada criança pode apresentar sintomas diferentes, testes adicionais podem ser necessários. Alguns testes usados ​​para ajudar os médicos a fazer um diagnóstico incluem:

• exames oftalmológicos
• um eletroencefalograma (EEG), que avalia a atividade elétrica do cérebro e detecta a atividade convulsiva
• uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada, que fornece imagens anatômicas detalhadas da cabeça e do cérebro

Não há cura para a síndrome de Aicardi no momento. No entanto, alguns sintomas podem ser gerenciados com o tratamento. O método mais comum de tratamento envolve controlar as convulsões e espasmos provocados pelo distúrbio. Existem também programas disponíveis para ajudar as crianças e seus pais a lidar com as deficiências intelectuais e os atrasos no desenvolvimento que geralmente acompanham a síndrome de Aicardi. O médico do seu filho provavelmente o encaminhará a um neurologista pediátrico para avaliação adicional. Um neurologista pediátrico é um médico especializado no tratamento de distúrbios do sistema nervoso em crianças. Eles podem ajudar seu filho com o tratamento a longo prazo da síndrome de Aicardi. Os médicos nessas outras áreas também podem ser consultados com base nos sintomas e na gravidade da síndrome:

• neurocirurgia
• oftalmologia
• ortopedia
• gastroenterologia
• fisioterapia
• terapia de fala
• terapia ocupacional

Crianças com síndrome de Aicardi tendem a ter uma vida útil mais curta, mas a perspectiva depende muito da intensidade de seus sintomas. Quase todas as crianças com esse distúrbio têm algum tipo de deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento.

No entanto, outros sintomas podem variar significativamente, dependendo da pessoa. Algumas crianças com síndrome de Aicardi podem falar em frases curtas e andar sozinhas. Outros podem precisar de ajuda para caminhar e realizar outras tarefas diárias. Nesses casos, as crianças provavelmente precisarão de um cuidador pelo resto de suas vidas. Converse com o médico do seu filho para saber mais sobre as perspectivas particulares dele.