Portador de fibrose cística: o que você deve saber

A fibrose cística é uma doença hereditária que afeta as glândulas que produzem muco e suor. As crianças podem nascer com fibrose cística se cada pai / mãe carrega um gene defeituoso para a doença. Alguém com um gene CF normal e um gene CF defeituoso é conhecido como portador de fibrose cística. Você pode ser portador e não ter a doença por conta própria.

Muitas mulheres descobrem que são portadoras quando ficam grávidas ou estão tentando engravidar. Se o parceiro também for portador, o filho poderá nascer com a doença.

Se você e seu parceiro são portadores, é provável que você queira entender a probabilidade de seu filho nascer com fibrose cística. Quando dois portadores de FC têm um bebê, há uma chance de 25% de o bebê nascer com a doença e uma chance de 50% de que o bebê seja portador de uma mutação no gene da FC, mas não tenha a doença. Uma em cada quatro crianças não será portadora nem portadora da doença, quebrando a cadeia da hereditariedade.

Muitos casais portadores decidem se submeter a um teste de triagem genética em seus embriões, chamado diagnóstico genético pré-implantação (PGD). Este teste é feito antes da gravidez em embriões adquiridos por fertilização in vitro (FIV). No PGD, uma ou duas células são extraídas de cada embrião e analisadas para determinar se o bebê irá:

• tem fibrose cística
• ser portador da doença
• não tem o gene defeituoso

A remoção das células não afeta adversamente os embriões. Depois de conhecer essas informações sobre seus embriões, você pode decidir qual deles deve ser implantado no útero, na esperança de que ocorra uma gravidez.

Mulheres portadoras de FC não apresentam problemas de infertilidade por causa disso. Alguns homens portadores têm um tipo específico de infertilidade. Essa infertilidade é causada por um ducto ausente, chamado de deferens, que transporta espermatozóides dos testículos para o pênis. Homens com esse diagnóstico têm a opção de recuperar o espermatozóide cirurgicamente. O espermatozóide pode então ser usado para implantar seu parceiro através de um tratamento chamado injeção intracitoplasmática de espermatozóide (ICSI).

No ICSI, um único espermatozóide é injetado no óvulo. Se ocorrer a fertilização, o embrião é implantado no útero da mulher, por fertilização in vitro. Como nem todos os homens portadores de FC têm problemas de infertilidade, é importante que ambos os parceiros sejam testados quanto ao gene defeituoso.

Mesmo que vocês dois sejam portadores, podem ter filhos saudáveis.

Muitas portadoras de FC são assintomáticas, o que significa que não apresentam sintomas. Aproximadamente um em 31 americanos é portador sem sintomas de um gene defeituoso da FC. Outras operadoras experimentam sintomas, que geralmente são leves. Os sintomas incluem:

• problemas respiratórios, como bronquite e sinusite
• pancreatite

Portadores de fibrose cística são encontrados em todos os grupos étnicos. A seguir, são apresentadas estimativas dos portadores da mutação do gene CF nos Estados Unidos por etnia:

• Caucasianos: um em 29
• Hispânicos: um em 46
• Afro-americanos: um em 65
• Asiático-americanos: um em cada 90

Independentemente de sua etnia ou se você tem um histórico familiar de fibrose cística, deve fazer o teste.

Não há cura para a fibrose cística, mas as escolhas de estilo de vida, tratamentos e medicamentos podem ajudar as pessoas com FC a viver uma vida plena, apesar dos desafios que enfrentam.

A fibrose cística afeta principalmente o sistema respiratório e o trato digestivo. Os sintomas podem variar em gravidade e mudar ao longo do tempo. Isso torna a necessidade de tratamento e monitoramento proativos de especialistas médicos especialmente importantes. É crucial manter as imunizações atualizadas e manter um ambiente livre de fumo.

O tratamento geralmente se concentra em:

• manutenção de nutrição adequada
• prevenção ou tratamento de bloqueios intestinais
• eliminando muco dos pulmões
• prevenção de infecção

Os médicos geralmente prescrevem medicamentos para atingir essas metas de tratamento, incluindo:

• antibióticos para prevenir e tratar infecções, principalmente nos pulmões
• enzimas pancreáticas orais para ajudar na digestão
• medicamentos para diluir o muco para apoiar o afrouxamento e remoção do muco dos pulmões através da tosse

Outros tratamentos comuns incluem broncodilatadores, que ajudam a manter as vias aéreas abertas, e fisioterapia para o tórax. Às vezes, os tubos de alimentação são usados ​​durante a noite para ajudar a garantir o consumo calórico adequado.

Pessoas com sintomas graves geralmente se beneficiam de procedimentos cirúrgicos, como remoção de pólipo nasal, cirurgia de bloqueio intestinal ou transplante de pulmão.

Os tratamentos para a FC continuam a melhorar e, com eles, a qualidade e a duração da vida de quem a possui.

Se você deseja ser pai e mãe e descobrir que é portador, é importante lembrar que você tem opções e controle sobre a situação.

O Congresso Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomenda oferecer exames de portador para todas as mulheres e homens que desejam se tornar pais. A triagem de transportadora é um procedimento simples. Você precisará fornecer uma amostra de sangue ou saliva, adquirida através de um cotonete na boca. A amostra será enviada para um laboratório para análise e fornecerá informações sobre seu material genético (DNA) e determinará se você sofre uma mutação no gene da FC.