Doença de Natal (Hemofilia B)

A doença de Natal, também chamada hemofilia B ou fator IX, é um distúrbio genético raro no qual o sangue não coagula adequadamente. Se você tem doença de Natal, seu corpo produz pouco ou nenhum fator IX. Isso leva a sangramento prolongado ou espontâneo. Quanto menos fator IX seu corpo produzir, pior serão os sintomas. Sem tratamento, a doença de Natal pode ser fatal.

Uma pessoa nasce com a doença do Natal, mas não pode ser diagnosticada até mais tarde na vida. Estima-se que dois terços dos casos sejam herdados. Os outros casos são causados ​​por mutações genéticas espontâneas que ocorrem por razões desconhecidas durante o desenvolvimento fetal. A doença quase exclusivamente nos homens.

A doença é nomeada para Stephen Christmas, que foi a primeira pessoa diagnosticada com a doença em 1952.

O gene responsável pela doença de Natal é transportado no cromossomo X. As fêmeas têm dois cromossomos X e os machos têm um cromossomo X e um Y. Se um homem herda o gene defeituoso em seu cromossomo X, ele pode desenvolver a doença de Natal. Se uma fêmea herdar o gene defeituoso em um de seus cromossomos X, ela será portadora da doença de Natal e poderá transmitir o gene defeituoso aos filhos.

Todas as filhas de um pai com o gene defeituoso serão portadoras da doença de Natal. Um pai não passa o gene defeituoso para seus filhos. Uma mãe que carrega o gene defeituoso tem 50% de chance de ter um filho com doença de Natal e 50% de chance de ter uma filha portadora da doença.

As fêmeas geralmente são apenas portadoras porque têm dois cromossomos X. Se eles herdarem o gene defeituoso em um cromossomo X, o outro cromossomo X produzirá fator IX suficiente para a coagulação do sangue. No entanto, as mulheres portadoras podem produzir menos fator IX do que as mulheres que não são portadoras, o que pode resultar em sangramento anormal leve após lesões ou procedimentos cirúrgicos. Uma fêmea pode herdar a doença do Natal se os dois pais transmitirem o gene defeituoso a ela, embora seja raro uma mulher ter dois pais com o gene defeituoso.

Se você é uma mulher com histórico familiar de doença de Natal, pode fazer um teste genético para verificar se possui o gene defeituoso. O teste genético é uma maneira muito precisa de detectar o gene defeituoso.

Casos graves da doença de Natal são geralmente diagnosticados em bebês com menos de 1 ano de idade. Casos leves podem não ser diagnosticados até que a criança atinja os anos da criança ou algumas vezes até mais tarde. Em todos os casos, o diagnóstico geralmente ocorre após sangramento anormal de uma lesão ou cirurgia.

Os eventos que podem levar seu médico a suspeitar da doença de Natal incluem:

• sangramento prolongado, como pode ocorrer durante a circuncisão, após procedimentos cirúrgicos ou extrações dentárias, ou de cortes ou outras feridas
• hematomas excessivos ou inexplicáveis ​​ou hemorragias nasais prolongadas
• sangue inexplicável na urina ou fezes causado por sangramento interno no trato gastrointestinal ou urinário
• sangramento interno que se acumula nas articulações, o que causa dor e inchaço

Casos graves de doença de Natal podem causar sangramento inexplicável no crânio após o parto e sangramento espontâneo.

Se você ou seu filho apresentar sintomas da doença de Natal, seu médico poderá solicitar exames de sangue para confirmar o diagnóstico, incluindo:

• um teste do fator IX para determinar quanto do fator de coagulação está presente no seu sangue
• um teste de tempo de tromboplastina parcial ativado para detectar a rapidez com que o sangue coagula
• um teste de tempo de protrombina, que é outro teste para detectar a rapidez com que o sangue coagula
• um teste de fibrinogênio para determinar a capacidade do seu corpo de formar um coágulo

Não há cura para a doença de Natal, mas existem tratamentos para a doença. O tratamento regular é essencial para controlar os sintomas da doença de Natal.

Injeções do fator IX

A doença do Natal pode ser tratada com injeções de fator IX para prevenir ou parar o sangramento. O fator IX pode ser derivado de sangue humano doado ou produzido em laboratório. O fator IX artificial é chamado fator IX recombinante e geralmente é recomendado sobre o fator derivado do sangue, porque é mais seguro. O fator IX derivado do sangue pode conter patógenos perigosos, como hepatite ou HIV. No entanto, os riscos de contrair HIV e hepatite a partir do tratamento com o fator IX são mais baixos do que nunca, devido às melhores práticas de triagem de sangue.

Tratamento de feridas

Se você tem uma forma leve da doença de Natal, seu médico pode fornecer um produto chamado acetato de desmopressina para aplicar em pequenas feridas para interromper o sangramento. Feridas maiores e sangramento interno requerem tratamento médico do seu médico.

Tratamento Preventivo

Se você tem uma forma grave da doença do Natal, pode precisar de transfusões de sangue preventivas para evitar ou reduzir o sangramento prolongado e intenso, conhecido como profilaxia. Estes são especialmente importantes em crianças. Se você receber fator derivado do sangue ou transfusões de sangue, deve ser vacinado contra a hepatite B.

Há uma pequena chance de você morrer devido a perda excessiva de sangue, sofrer sangramento no cérebro ou ter problemas articulares a longo prazo devido a sangramento interno. Em casos raros, o tratamento da doença de Natal pode resultar em trombose anormal ou formação de coágulos.

Outras complicações da doença de Natal podem ser evitadas através de exames anuais e exames regulares de sangue para infecções. Você também deve evitar aspirina e outros medicamentos que possam interferir na função plaquetária.

Com o tratamento, a maioria das pessoas com doença de Natal provavelmente leva uma vida normal. Como não há cura para a doença, é importante evitar situações em que possa ocorrer sangramento excessivo. Você também pode receber terapia de coagulação sanguínea antes de qualquer cirurgia ou após qualquer lesão.

Viver com a doença de Natal pode ser estressante para quem a possui e suas famílias, especialmente quando ocorrem acidentes ou ferimentos que podem levar a sangramentos excessivos. Converse com seu médico sobre maneiras de evitar sangramento e peça dicas sobre como gerenciar sua condição se ocorrer uma lesão.