Cientistas encontram novas localizações genéticas para diabetes tipo 2
Cientistas do University College London e do Imperial College London, no Reino Unido, identificaram novas localizações genéticas que podem tornar algumas pessoas mais propensas ao desenvolvimento de diabetes tipo 2.
![[dna string]](http://i0.wp.com/cdn-prod.medicalnewstoday.com/content/images/articles/317/317284/dna-string.jpg?w=1845)
A diabetes tipo 2 afeta centenas de milhões de pessoas em todo o mundo, e os números dispararam nos últimos anos. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), o número de pessoas com diabetes quase quadruplicou nas últimas décadas, de 108 milhões em 1980 para 422 milhões em 2014.
Nos Estados Unidos, 29 milhões de pessoas atualmente têm diabetes e 86 milhões são consideradas pré-diabetes.
Até agora, os pesquisadores sabiam 76 localizações cromossômicas, ou “loci”, subjacentes a esta doença metabólica. No entanto, novas pesquisas analisaram o genoma humano ainda mais e encontraram 111 adicionais.
O novo estudo – publicado no American Journal of Human Genetics – foi co-liderada pelo Dr. Nikolas Maniatis, do departamento de Genética, Evolução e Meio Ambiente da University College London (UCL), juntamente com o Dr. Toby Andrew, do Departamento de Genômica de Doenças Comuns da Imperial College London.
Usando um método de mapeamento genético desenvolvido pela UCL, Maniatis e sua equipe examinaram grandes amostras de europeus e afro-americanos, resumindo 5.800 casos de diabetes tipo 2 e quase 9.700 controles saudáveis.
Eles descobriram que os novos locais – juntamente com os previamente identificados – controlam a expressão de mais de 266 genes em torno da localização genética da doença.
A maioria dos loci recém-descobertos foi encontrada fora das regiões codificadoras desses genes, mas dentro dos chamados pontos de acesso que alteram a expressão desses genes na gordura corporal.
Dos 111 loci recentemente identificados, 93 (ou 84%) foram encontrados em amostras populacionais européias e afro-americanas.
Após identificar os loci genéticos, o próximo passo foi usar a análise de sequência profunda para tentar determinar as mutações genéticas responsáveis pela doença.
Maniatis e seus colegas usaram sequenciamento profundo para examinar mais detalhadamente três dos loci de população cruzada com o objetivo de identificar as mutações genéticas. Eles então investigaram uma amostra diferente de 94 europeus com diabetes tipo 2, bem como 94 controles saudáveis.
As pesquisas descobriram que os três locais coincidiram com as regiões cromossômicas que regulam a expressão gênica, contêm marcadores epigenéticos e apresentam mutações genéticas sugeridas como causadoras de diabetes tipo 2.
O Dr. Winston Lau, do departamento de Genética, Evolução e Meio Ambiente da UCL, explica a importância dessas descobertas:
“Nossos resultados significam que agora podemos direcionar os locais restantes nos mapas genéticos com sequenciamento profundo para tentar encontrar as mutações causais dentro deles. Também estamos muito empolgados com o fato de a maioria dos locais de doenças identificados parecer conferir risco de doenças em diversas populações, como os afro-americanos, o que implica que nossas descobertas provavelmente serão universalmente aplicáveis e não apenas confinadas aos europeus ”.
O Dr. Maniatis também destaca a contribuição que o estudo traz para a comunidade de pesquisa:
“Nenhuma doença com predisposição genética foi mais intensamente investigada do que o diabetes tipo 2. Provamos os benefícios do mapeamento genético para identificar centenas de locais onde mutações causais podem estar em muitas populações, incluindo afro-americanos. Isso fornece um número maior de locais caracterizados para os cientistas estudarem e nos permitirá construir uma imagem mais detalhada da arquitetura genética do diabetes tipo 2 ”, diz o principal autor.
O Dr. Andrew também acrescenta: “Antes de podermos realizar os estudos funcionais necessários para entender melhor a base molecular dessa doença, primeiro precisamos identificar o maior número possível de locos de candidatos possíveis. Os mapas genéticos são essenciais para esta tarefa, integrando os dados genômicos entre plataformas de uma maneira biologicamente significativa. ”
Saiba como a descoberta de genes pode gerar novos tratamentos para o diabetes tipo 2.
Source link
