Saúde

Câncer testicular: teste genético se aproxima


Um novo estudo aproxima o dia em que homens saudáveis ​​serão submetidos a um teste genético que mostra se eles têm maior risco de câncer de testículo.

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Os pesquisadores descobriram 19 novos loci genéticos que podem prever o risco de câncer de testículo em homens saudáveis.

Em um artigo publicado em Nature Genetics, uma equipe liderada por pesquisadores do Institute of Cancer Research (ICR) em Londres no Reino Unido descreve a descoberta de um número significativo de marcadores genéticos que aumentam o risco de câncer de testículo.

O primeiro autor e líder do estudo, Dr. Clare Turnbull, pesquisador sênior de ICR em genética e epidemiologia, diz: “Nosso estudo quase dobrou o número de variações de DNA ligadas ao aumento do risco de desenvolver câncer de testículo e aumentou nossa capacidade de usar a genética para prever doenças. em homens saudáveis. “

O câncer testicular é um câncer que começa nos testículos, que são as duas glândulas situadas no escroto de um homem e abaixo do pênis que produzem espermatozóides e hormônio testosterona.

Embora os testículos compreendam diferentes tipos de células, cada um capaz de dar origem a uma ou mais formas de câncer, a grande maioria dos cânceres testiculares começa nas células que produzem espermatozóides ou células germinativas. Esses cânceres são conhecidos como tumores testiculares de células germinativas (TGCT).

Comparado com outros cânceres, o câncer de testículo não é comum. De fato, o risco de desenvolvimento de um homem na vida é de cerca de 1 em 263, ou menos de 0,5%. É também um dos cânceres mais curáveis, e o risco de morrer é de cerca de 1 em 5.000.

No entanto, o câncer testicular é o câncer mais comum que ocorre em homens com idade entre 15 e 34 anos.

A American Cancer Society estima que, em 2017, os Estados Unidos verão cerca de 8.850 novos casos diagnosticados de câncer de testículo e 410 mortes pela doença.

Estudos genéticos em larga escala contribuíram muito para a nossa compreensão do câncer de testículo. Por exemplo, em trabalhos anteriores, Turnbull e colegas estabeleceram que cerca de metade do risco de câncer de testículo é herdado.

Além disso, está se tornando cada vez mais aparente que o risco herdado de câncer de testículo não surge de um gene defeituoso, mas de várias alterações de “letra única” no DNA ou “loci de risco”.

No novo estudo, os pesquisadores usaram dados de três estudos separados para comparar o DNA de 7.319 homens com TGCT com o DNA de 23.082 homens sem a doença.

Eles descobriram 19 novos locais de risco que aumentam o risco de câncer de testículo TGCT, “dobrando aproximadamente o número de locais de risco conhecidos para TGCT para 44”, observam eles.

A equipe sugere que testar homens saudáveis ​​para esse número aumentado de marcadores genéticos poderia escolher aqueles com um risco 10 vezes maior de desenvolver a doença, potencialmente oferecendo a eles a chance de se beneficiarem de vigilância médica ou mesmo tratamento para prevenir a doença.

Quando eles usaram todos os 44 marcadores genéticos, os pesquisadores descobriram que os homens com maior risco de desenvolver TGCT tinham um risco de 7% ao longo da vida de desenvolver a doença, o que é cerca de 14 vezes maior que o da população masculina geral.

Insights sobre a biologia celular do câncer de testículo

Os pesquisadores também descobriram novas pistas sobre como as alterações no DNA interferem no funcionamento interno das células germinativas para desencadear o câncer de testículo.

Por exemplo, eles encontraram evidências de interrupção nos processos que mantêm os cromossomos estáveis ​​e de interferência nas vias de sinalização associadas a um “gene do câncer conhecido” chamado KIT.

Essas descobertas podem levar ao desenvolvimento de novos medicamentos direcionados às variantes do DNA, observam os pesquisadores.

Paul Villanti, diretor de Programas da Movember Foundation – que financiou o estudo – diz que as descobertas abrem caminho para “novos tratamentos que são tão desesperadamente necessários para salvar homens para os quais os tratamentos atuais não são bem-sucedidos”.

Os pesquisadores acreditam que as 44 variantes de DNA identificadas até agora representam cerca de um terço do risco herdado de desenvolver TGCT.

Turnbull diz que, embora o progresso até agora seja bom, ainda há mais trabalho a ser feito para descobrir mais marcadores genéticos. Ela adiciona:

Mais estudos são necessários para entender como essas alterações genéticas interagem ao longo do tempo para influenciar a biologia da célula e levar ao desenvolvimento de câncer. ”

Aprenda como um novo teste pode remover a necessidade de quimioterapia em muitos pacientes com câncer de testículo.



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