Saúde

Você é uma ‘coruja da noite’? Você pode ter essa mutação genética


Poucos de nós gostam de acordar de manhã cedo, mas algumas pessoas lutam mais do que a maioria. De acordo com um novo estudo, se você adormecer tarde e estiver achando extremamente difícil acordar de manhã cedo, poderá ter uma mutação genética que altera o ritmo circadiano.

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Novas pesquisas sugerem que aqueles que têm problemas para adormecer cedo podem ter uma mutação genética que atrasa o início do sono.

Alguns de nós apertam o botão soneca muitas vezes antes de acordar completamente. As pessoas que lutam para acordar de manhã cedo, mas não têm problemas para ficar acordadas até tarde, são popularmente conhecidas como “corujas noturnas”.

O comportamento da coruja noturna é frequentemente diagnosticado como distúrbio da fase do sono retardado (DSPD) pelos médicos do sono. Estima-se que o DSPD afete 15% da população dos Estados Unidos.

Pessoas com DSPD têm um ritmo circadiano atrasado. O relógio circadiano de 24 horas alinha a fisiologia interna dos organismos com o meio ambiente, mas as pessoas com DSPD experimentam um atraso no início do sono.

DSPD é a forma mais comum de distúrbio do sono no ritmo circadiano. Os distúrbios do sono estão associados à depressão, doenças cardiovasculares, ansiedade e diabetes.

Nova pesquisa, publicada na revista Célula, identifica uma mutação genética que pode ser responsável por alterar o relógio circadiano humano nos tipos de corujas noturnas.

Os pesquisadores – liderados por Michael Young, que é Richard e Jeanne Fisher Professor e chefe do Laboratório de Genética da Universidade Rockefeller em Nova York – pensam que uma mutação no gene CRY1 pode causar atraso no início do sono.

Nosso ritmo circadiano tem uma base genética clara que, como explicam os autores do novo artigo, permaneceu o mesmo ao longo da história evolutiva. O relógio é “basicamente o mesmo das moscas para os seres humanos”, diz o principal autor Young.

No início do ciclo circadiano, as células acumulam proteínas chamadas ativadores. Durante o ciclo de 24 horas, esses ativadores produzem seus próprios inibidores que fazem com que os ativadores diminuam gradualmente. Quando todos os ativadores foram silenciados, eles não produzem mais inibidores. Quando todos os inibidores se degradam, os ativadores recuperam sua potência máxima, iniciando o ciclo novamente.

Young e colegas identificaram a proteína CRY1 como um dos inibidores, que trabalha para reprimir as proteínas ativadoras Clock e Bmal1 (chamadas ARNTL em humanos). Os pesquisadores descobriram uma mutação de ponto único no gene CRY1, o que significa que apenas uma letra do código genético está errada.

No entanto, isso é suficiente para uma grande parte da proteína expressa pelo gene estar ausente. Essa alteração torna o inibidor hiperativo, fazendo com que reprima os ativadores por muito tempo e estenda o ciclo circadiano em pelo menos meia hora.

Usando uma pesquisa em banco de dados de genes, os pesquisadores descobriram essa mutação em 1 em 75 europeus não finlandeses. Além disso, usando questionários e entrevistas, os cientistas estudaram os padrões de sono de seis famílias turcas e encontraram 39 portadores da mutação CRY1.

Os portadores da mutação genética adormeceram muito mais tarde do que seus colegas que não a carregavam, e alguns até tiveram padrões de sono fraturados. Por volta das 4 horas da manhã, os não portadores estavam aproximadamente na metade do sono, enquanto para os portadores, esse ponto médio foi atrasado até entre as 6 e as 8 da manhã.

“Os portadores da mutação têm dias mais longos do que o planeta lhes dá, então eles estão essencialmente se recuperando por toda a vida”, diz a primeira autora Alina Patke, pesquisadora associada no laboratório do investigador principal Young.

“É como se essas pessoas tivessem jet lag perpétuo, se movendo para o leste todos os dias”, diz Young. “De manhã, eles não estão prontos para o dia seguinte chegar”.

No entanto, os pesquisadores observam que os efeitos dessa mutação ainda podem ser substituídos por rotinas estritas e auto-aplicadas.

“Um ciclo externo e uma boa higiene do sono podem ajudar a forçar um relógio lento a acomodar um dia de 24 horas”, diz Patke, que se identifica como uma coruja da noite. “Nós apenas temos que trabalhar mais nisso.”

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