Um haplótipo ancestral do gene PERIOD2 humano associado à sensibilidade reduzida à supressão de melatonina induzida pela luz

Os humanos mostram várias respostas aos estímulos ambientais em níveis individuais como “variações fisiológicas”. No entanto, não está claro se isso é causado por variações genéticas. Neste estudo, examinamos a associação entre a variação fisiológica da resposta ao estímulo de luz e polimorfismos genéticos. Coletamos dados fisiológicos de 43 indivíduos, incluindo supressão de melatonina induzida por luz, e realizamos análises de haplótipos nos genes do relógio, PER2 e PER3, exibindo diferenciação geográfica de frequências de alelos. Entre os haplótipos de PER3, nenhuma diferença significativa na sensibilidade à luz foi encontrada. No entanto, três haplótipos comuns de PER2 foram responsáveis ​​por mais de 96% dos cromossomos em indivíduos, e 1 desses 3 teve uma resposta de sensibilidade significativamente baixa ao estímulo de luz (P <0,05). O homozigoto do haplótipo PER2 de baixa sensibilidade mostrou porcentagens significativamente menores de supressão de melatonina (P <0,05), e os heterozigotos dos haplótipos variaram suas proporções, indicando que a variação fisiológica para sensibilidade à luz está evidentemente relacionada ao polimorfismo PER2. Comparado com as frequências de haplótipos globais, o haplótipo com uma resposta de baixa sensibilidade foi mais frequente em africanos do que em não africanos, e veio à raiz na árvore filogenética, sugerindo que o haplótipo de baixa sensibilidade à luz é o tipo ancestral, enquanto o outros haplótipos com alta sensibilidade à luz são os tipos derivados. Conseqüentemente, especulamos que os haplótipos de alta sensibilidade à luz se espalharam por todo o mundo após a migração de humanos modernos para fora da África.