Sintomas, causas, tratamento e muito mais

O Triple X, também chamado de trissomia X e 47, XXX, é uma condição genética que ocorre quando uma menina recebe três cromossomos X de seus pais. Normalmente, as meninas recebem apenas dois cromossomos X. O cromossomo X extra não pode afetar a saúde de uma garota ou pode causar anormalidades físicas e mentais que podem variar de muito leves a mais pronunciadas.

Triplo X afeta 1 em 1.000 mulheres. De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, 5 a 10 meninas nascem com o distúrbio nos Estados Unidos todos os dias.

Algumas meninas e mulheres com síndrome do triplo X não apresentam nenhum sintoma, fazendo com que o distúrbio não seja diagnosticado. De fato, estima-se que apenas 10% das mulheres afetadas são diagnosticadas.

Se ocorrerem sintomas, geralmente incluem anormalidades físicas como:

• uma cabeça menor que a média
• ser mais alto que a média (com pernas especialmente longas)
• fraco tônus ​​muscular

Sem músculos fortes e desenvolvidos, os bebês com X triplo podem demorar a andar. À medida que envelhecem, podem ser mais desajeitadas do que as meninas sem a síndrome. Embora seja raro, algumas mulheres com triplo X podem ter problemas renais, convulsões e problemas cardíacos.

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Atrasos na fala e na linguagem são outros sintomas do triplo X. Muitos com o triplo X têm dificuldades de aprendizagem, envolvendo leitura e dificuldade na fala e na linguagem. UMA revisão de estudos encontraram algumas evidências de que as meninas com triplo X podem ter um QI cerca de 20 pontos menor do que as meninas sem o distúrbio.

Os cromossomos são moléculas encontradas nas células que nos dão a nossa composição genética, como pele, olhos, cor dos cabelos e sexo. Obtemos esses cromossomos de nossos pais. As pessoas geralmente nascem com 46 cromossomos, incluindo um par de cromossomos sexuais: XY (masculino) ou XX (feminino).

Devido a um mau funcionamento aleatório na maneira como as células se dividem no momento ou imediatamente após a concepção, uma menina pode receber três cromossomos X, resultando em um triplo X. Algumas mulheres têm um terceiro cromossomo X em apenas algumas de suas células, resultando em sintomas inexistentes ou muito leves. do distúrbio.

Se seu filho nasceu com o triplo X, é importante lembrar que não havia nada que você pudesse ter feito para evitar isso.

A menopausa ocorre quando uma mulher não produz mais hormônios suficientes para liberar um óvulo a cada mês, tornando-a incapaz de engravidar. Para a maioria das mulheres, a menopausa ocorre por volta dos 50 anos.

Algumas pesquisas indicam que mulheres com triplo X podem parar de produzir óvulos com idade inferior à média. Se isso acontecer, eles podem passar pela menopausa mais cedo e não conseguir engravidar.

De fato, o triplo X é frequentemente diagnosticado pela primeira vez quando uma mulher vê seu médico sobre questões de fertilidade. Como a condição geralmente não é diagnosticada, não há muita pesquisa sobre o assunto.

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Em geral, os especialistas observam que a maioria das mulheres com triplo X tem desenvolvimento sexual normal e são capazes de engravidar e dar à luz bebês saudáveis, assim como as mulheres sem o distúrbio.

A maioria das mulheres e meninas com síndrome do triplo X não apresenta sinais externos. Eles vivem uma vida saudável, razão pela qual tantos casos passam despercebidos. Um diagnóstico pode ser feito através de testes genéticos. Este teste pode ser realizado após o nascimento, colhendo uma amostra de sangue. Também pode ser feito antes do nascimento por testes mais sofisticados, como amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas, que analisam os tecidos e células de um feto.

Não há cura para a síndrome do triplo X. Uma menina nascida com o distúrbio sempre terá um terceiro cromossomo X. O tratamento envolve fornecer apoio para meninas e mulheres para gerenciar seus sintomas.

• Atrasos no desenvolvimento respondem bem à fala e à fisioterapia.
• As dificuldades de aprendizagem podem ser tratadas com planos de educação.
• Questões comportamentais podem ser gerenciadas com aconselhamento e apoio psicológico e familiar. Também existem grupos de suporte para pessoas com o triplo X.

Os especialistas concordam que as meninas que recebem intervenção precoce podem ter um desempenho tão bom quanto as meninas sem a condição. Aqueles diagnosticados com síndrome do triplo X também devem ser monitorados pelo seu médico. Algumas mulheres com esse distúrbio podem ter problemas cardíacos e renais.

O Triple X não é incomum, mas seus sintomas podem ser tão leves e sutis que muitas vezes não são diagnosticados. Quando uma garota não está alcançando metas de desenvolvimento, a síndrome do triplo X deve ser investigada. Uma equipe de especialistas está melhor equipada para lidar com a condição e pode incluir:

• neurologistas
• pediatras de desenvolvimento
• terapeutas da fala e do trabalho
• especialistas em saúde mental

Iniciar tratamentos como fala, fisioterapia e aconselhamento precoce pode evitar problemas mais tarde. A maioria das meninas com triplo X pode levar uma vida normal e saudável, principalmente quando são diagnosticadas e tratadas precocemente.