Síndrome de Crouzon: sintomas, tratamento e perspectivas

Compartilhar no Pinterest

A craniossinostose geralmente não está associada a uma síndrome genética. Nos raros casos em que é causada pela genética, é provável que a condição seja a síndrome de Crouzon.

Afeta cerca de 16 em cada milhão de bebês que nascem.

A síndrome de Crouzon causa a fusão prematura de certos ossos no crânio e afeta o formato da cabeça e do rosto de uma pessoa.

Os sinais da síndrome de Crouzon incluem:

• formato anormal do rosto
• face superficial rasa, o que pode levar a dificuldades respiratórias
• testa alta
• olhos arregalados e arregalados
• cavidade ocular superficial, o que pode levar a problemas de visão
• olhos que apontam em direções diferentes (estrabismo)
• um pequeno nariz em forma de bico
• subdesenvolvimento da mandíbula superior, o que pode levar a problemas para comer
• problemas dentários
• orelhas baixas
• perda auditiva com possíveis canais auditivos estreitos

Um sinal menos comum é uma abertura no céu da boca (fenda palatina) ou lábio (fenda labial).

Para algumas crianças os sintomas são graves, para outras, são mais leves. A condição afeta cada pessoa de maneira diferente.

Cerca de 30% das crianças desenvolvem hidrocefalia, uma condição que afeta o fluxo de líquido no cérebro e no canal vertebral.

Pode levar ao aumento da pressão no crânio (pressão intracraniana), o que pode afetar o desenvolvimento do cérebro e causar dificuldades de aprendizado.

Outra complicação são as dificuldades respiratórias, que podem ser fatais se não forem tratadas.

Qualquer pessoa com síndrome de Crouzon que esteja em risco de pressão intracraniana e dificuldades respiratórias pode precisar de cirurgia.

Esta seção explora genes e como eles afetam os ossos da cabeça:

Genes

A síndrome de Crouzon é genética. Não é causado por nada do que acontece durante a gravidez.

A condição é causada por mutações em um gene chamado FGFR2. À medida que o embrião cresce, esse gene controla quando as células imaturas se tornam células ósseas.

Na síndrome de Crouzon, uma mutação no gene FGFR2 afeta a proteína FGFR, causando um comportamento anormal em certos ossos em crescimento no crânio.

Isso leva à fusão prematura das articulações fibrosas (suturas) entre esses ossos.

Alguém com síndrome de Crouzon tem 50% de chance de transmitir a doença ao filho.

A síndrome de Crouzon nem sempre é herdada. Alguns bebês nascem com a doença e são os primeiros em suas famílias a ter a síndrome. Quando isso acontece, é chamada de mutação de novo.

Os sintomas geralmente aparecem no primeiro ano de vida de uma criança. Às vezes, os sintomas progridem até que a criança tenha 2 ou 3 anos de idade. Outras vezes, a condição é aparente no nascimento.

Se um médico suspeitar da síndrome de Crouzon, ele fará um exame físico e fará perguntas sobre o histórico médico da família.

Um médico pode realizar outros testes, incluindo:

• Raios X
• ressonância magnética (RM)
• tomografia computadorizada (TC)
• teste genético

A síndrome de Crouzon afeta cada criança de maneira diferente.

O tratamento da síndrome de Crouzon pode incluir cirurgia. Isso é para melhorar os sintomas, prevenir complicações e ajudar no desenvolvimento físico e mental.

Se as suturas fundidas estiverem causando pressão intracraniana, isso pode levar a lesão cerebral.

Isso é tratado com cirurgia craniofacial ou de abóbada aberta.

O objetivo da cirurgia é garantir que haja espaço suficiente na cabeça para o cérebro crescer. Também pode melhorar a aparência do rosto e da cabeça da criança.

Se uma pessoa estiver com problemas respiratórios devido a anormalidades faciais, pode ser necessária uma traqueostomia, que é um procedimento cirúrgico para fazer uma abertura na traqueia para ajudá-la a respirar.

Além dos tratamentos cirúrgicos, as pessoas com síndrome de Crouzon e suas famílias podem se beneficiar do aconselhamento e apoio genéticos. Essas terapias geralmente os ajudam a lidar com os efeitos psicológicos de viver com uma condição genética.

Pesquisas sobre como prevenir a mutação genética que causa a síndrome de Crouzon estão em andamento.

Um estudo de 2006 usando células animais relatou um potencial tratamento que mostra promessas de prevenção. Este tratamento tem como objetivo evitar a suturas do crânio que se fundem no útero.

Este tratamento ainda não foi totalmente desenvolvido ou testado em animais ou pessoas.

Depois que as anormalidades cranianas são tratadas cirurgicamente, há um risco reduzido de complicações.

Após o tratamento, a maioria das crianças com síndrome de Crouzon passa a viver uma vida saudável.

Com o tratamento, a condição não afeta a expectativa de vida.