Síndrome Cri-Du-Chat (Cat’s Cry): sintomas, tratamento e muito mais

A síndrome de Cri-du-chat é uma condição genética. Também chamada de síndrome do choro de gato ou 5P- (5P menos), é uma exclusão no braço curto do cromossomo 5. É uma condição rara, ocorrendo em apenas 1 em 20.000 a 1 em 50.000 recém-nascidos, de acordo com a Genetics Home Reference. Mas é uma das síndromes mais comuns causadas pela exclusão cromossômica.

“Cri-du-chat” significa “choro do gato” em francês. Bebês com a síndrome produzem um choro agudo que soa como um gato. A laringe se desenvolve de forma anormal devido à exclusão do cromossomo, que afeta o som do choro da criança. A síndrome é mais perceptível à medida que a criança envelhece, mas torna-se difícil diagnosticar a idade anterior 2.

O Cri-du-chat também traz muitas deficiências e anormalidades. Uma pequena porcentagem de crianças com síndrome de cri-du-chat nasce com defeitos sérios em órgãos (especialmente defeitos cardíacos ou renais) ou outras complicações com risco de vida que podem resultar em morte. As complicações mais fatais ocorrem antes do primeiro aniversário da criança.

Crianças com cri-du-chat que atingem a idade 1 geralmente têm uma expectativa de vida normal. Mas a criança provavelmente terá complicações físicas ou de desenvolvimento ao longo da vida. Essas complicações dependerão da gravidade da síndrome.

Cerca de metade das crianças com síndrome do cri-du-chat aprendem palavras suficientes para se comunicar e a maioria cresce para ser feliz, amigável e sociável.

O motivo exato da exclusão do cromossomo 5 é desconhecido. Na maioria dos casos, a quebra do cromossomo ocorre enquanto o esperma ou o óvulo dos pais ainda está em desenvolvimento. Isso significa que a criança desenvolve a síndrome quando ocorre a fertilização.

De acordo com o Orphanet Journal of Rare Diseases, a exclusão cromossômica vem do esperma do pai em cerca de 80% dos casos. A síndrome geralmente não é herdada. Apenas cerca de 10% dos casos são de pais que têm um segmento excluído, de acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano. Presume-se que cerca de 90% sejam mutações aleatórias.

É possível que você carregue um tipo de defeito chamado translocação equilibrada. Este é um defeito no cromossomo que não resulta na perda de material genético. No entanto, se você passar o cromossomo com defeito para o seu filho, ele poderá ficar desequilibrado. Isso resulta na perda de material genético e pode causar a síndrome do cri-du-chat.

O feto tem um risco ligeiramente maior de nascer com a doença se você tiver um histórico familiar de síndrome de cri-du-chat.

A gravidade dos sintomas do seu filho depende de quanta informação genética está faltando no cromossomo 5. Alguns sintomas são graves, enquanto outros são tão pequenos que podem não ser diagnosticados. O choro de gato, que é o sintoma mais comum, se torna menos perceptível ao longo do tempo.

Características físicas

As crianças nascidas com cri-du-chat geralmente são pequenas ao nascer. Eles também podem ter dificuldades respiratórias. Além do grito de gato homônimo, outras características físicas incluem:

• queixo pequeno
• rosto invulgarmente redondo
• pequena ponte do nariz
• dobras de pele sobre os olhos
• olhos anormalmente arregalados (hipertelorismo ocular ou orbital)
• orelhas com formato anormal ou baixa
• uma mandíbula pequena (micrognatia)
• correias parciais dos dedos das mãos ou dos pés
• linha única na palma da mão
• hérnia inguinal (protrusão de órgãos através de uma área fraca ou ruptura da parede abdominal)

Outras complicações

Problemas internos são comuns em crianças com essa condição. Exemplos incluem:

• problemas esqueléticos como escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral)
• defeitos cardíacos ou de outros órgãos
• tônus ​​muscular ruim (durante a infância)
• dificuldades de audição e visão

À medida que crescem, costumam ter problemas para conversar, caminhar e se alimentar e podem ter problemas comportamentais, como hiperatividade ou agressão.

As crianças também podem sofrer de graves deficiências intelectuais, mas devem ter uma expectativa de vida normal se não apresentarem defeitos nos principais órgãos ou outras condições médicas críticas.

A condição geralmente é diagnosticada no nascimento, com base em anormalidades físicas e outros sinais como o choro típico. O seu médico pode realizar um raio-X na cabeça do seu filho para detectar anormalidades na base do crânio.

Um teste cromossômico que usa uma técnica especial chamada análise FISH ajuda a detectar pequenas deleções. Se você tem um histórico familiar de cri-du-chat, seu médico pode sugerir uma análise cromossômica ou teste genético enquanto seu filho ainda está no útero. Seu médico pode testar uma pequena amostra de tecido de fora do saco onde seu filho se desenvolve (conhecido como amostragem de vilosidades coriônicas) ou testar uma amostra de líquido amniótico.

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Não há tratamento específico para a síndrome do cri-du-chat. Você pode ajudar a gerenciar os sintomas com fisioterapia, terapia de linguagem e habilidades motoras e intervenção educacional.

Não há maneira conhecida de prevenir a síndrome do cri-du-chat. Mesmo se você não apresentar sintomas, pode ser portador se tiver um histórico familiar da síndrome. Se fizer isso, considere fazer um teste genético.

A síndrome de Cri-du-chat é muito rara, por isso é improvável que haja mais de um filho com a doença.