Raquitismo hipofosfatêmico: causas, sintomas e muito mais

Você pode pensar no raquitismo como uma doença infantil de outra época. No entanto, essa condição de enfraquecimento ósseo permanece uma ameaça para certos grupos de crianças.

O raquitismo nutricional, por exemplo, pode se desenvolver em crianças que não recebem vitamina D. suficiente. Em alguns casos, baixos níveis de cálcio ou fosfato podem levar ao raquitismo.

O raquitismo hipofosfatêmico é um tipo de raquitismo relacionado a baixos níveis de fosfato no sangue. É quase sempre hereditário. A doença é gerenciável e não precisa interferir em uma vida longa e saudável.

O raquitismo hipofosfatêmico pode ser leve ou bastante grave. Crianças com uma forma muito leve da doença podem não apresentar sintomas visíveis. No outro extremo do espectro, a condição pode causar graves dores nos ossos e articulações. Também pode fazer com que as pernas se curvem para fora ou para dentro. Em alguns casos, as pernas de uma criança podem parecer normais, mas caminhar é desajeitado ou difícil devido ao desenvolvimento ósseo anormal.

Esses sintomas podem ser notados logo após o nascimento. Em muitos casos, porém, você pode não encontrar sinais de raquitismo hipofosfatêmico até que seu filho comece a andar. Preste muita atenção em como seu filho fica de pé e caminha. Se seu bebê ainda não estiver de pé, olhe para as pernas delas quando esticadas. Se as pernas parecerem dobradas ou joelheiras, ou o seu filho não parecer tão resistente quanto deveria, converse com seu pediatra.

A maioria dos casos de raquitismo hipofosfatêmico é genética. Existem vários genes que podem ser mutados para causar a doença. A maneira como a doença se apresenta em uma criança depende de qual gene tem a mutação.

Uma causa não hereditária da doença é um tumor benigno ou não-canceroso que afeta como as células do corpo absorvem o fosfato. O fosfato é necessário para a construção e reparo ósseos saudáveis, bem como para dentes fortes e função nervosa.

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Qualquer criança nascida em uma família que possua o gene do raquitismo hipofosfatêmico corre um risco maior. O gene é transportado no cromossomo X. As mulheres, que têm dois cromossomos X, tendem a ter uma forma menos grave da doença do que os homens. Isso ocorre porque o cromossomo X não mutado pode equilibrar o portador do gene mutado.

Se você suspeitar que seu bebê herdou um gene responsável pelo raquitismo hipofosfatêmico, pergunte ao pediatra do seu filho sobre os testes genéticos o mais rápido possível. Uma criança com o gene pode nunca desenvolver raquitismo se o tratamento começar cedo.

Se você não conhece nenhum problema genético em potencial, procure sinais de problemas ósseos. Os ossos e articulações nas pernas do seu filho podem ser dolorosas e sensíveis ao toque. Se você acha que as pernas do seu filho estão crescendo em um ângulo estranho, pergunte ao seu pediatra sobre o teste de raquitismo.

Para testar o raquitismo hipofosfatêmico, seu médico verificará os níveis séricos de fosfato do seu filho. Isso é feito com um exame de sangue. Como o raquitismo hipofosfatêmico é uma doença tão incomum, muitos pediatras podem não saber o que procurar ou como interpretar os resultados dos testes. É importante comparar os resultados do teste de fosfato sérico do seu filho com os níveis de crianças saudáveis ​​da mesma idade.

Existem algumas outras condições que podem causar sintomas semelhantes aos do raquitismo hipofosfatêmico. É importante encontrar um médico com alguma experiência com essa doença em particular. Crianças com raquitismo hipofosfatêmico são frequentemente tratadas por um nefrologista ou um endocrinologista. Um nefrologista é um médico especialista em distúrbios renais, e um endocrinologista é especialista em distúrbios das glândulas endócrinas. Se você encontrar um médico especialista em doenças ósseas, seu filho poderá estar em melhores mãos.

Como o raquitismo hipofosfatêmico é raro, seu filho pode precisar ir a um hospital de pesquisa para tratamento. Os hospitais de pesquisa geralmente são afiliados a uma universidade. O tratamento quase sempre inclui medicamentos que contêm um forte suplemento de vitamina D e fósforo.

O seu médico irá querer verificar regularmente amostras de sangue e urina. Tentar aumentar os níveis de fósforo no sangue pode potencialmente sobrecarregar os rins. É por isso que um nefrologista costuma ser o especialista em supervisionar o tratamento.

Em alguns casos, são necessários procedimentos cirúrgicos para fortalecer os ossos e melhorar o crescimento ósseo. Seu filho pode estar em gesso ou muleta por meses. Quando os ossos do seu filho estiverem fortes o suficiente e estiverem curando e crescendo adequadamente, eles poderão retomar a atividade normal.

O raquitismo hipofosfatêmico pode limitar a altura do seu filho. Isso pode ser evitado se uma criança for diagnosticada e iniciar o tratamento no início de seu processo de crescimento.

Em alguns bebês com raquitismo hipofosfatêmico, os ossos do crânio podem se fundir muito cedo. Isso faz com que a cabeça do bebê tenha uma forma incomum à medida que o cérebro cresce. Em casos graves, podem ocorrer danos neurológicos. O diagnóstico precoce e o tratamento cirúrgico podem corrigir o formato da cabeça e permitir que a maioria das crianças tenha um desenvolvimento cognitivo normal.

O raquitismo hipofosfatêmico também pode causar problemas nos dentes e nos ossos de uma criança.

Quanto mais cedo o raquitismo hipofosfatêmico for diagnosticado e tratado, maiores serão as chances de seu filho ter um crescimento saudável. Mesmo que o tratamento comece mais tarde, é possível obter e manter os níveis séricos de fósforo em um nível saudável.

A cirurgia para ajudar a endireitar as pernas e melhorar o crescimento saudável geralmente é bem-sucedida. Seu filho também pode ter que passar muito tempo no elenco.

Um tratamento de cirurgia e medicação nem sempre é suficiente. Uma pessoa nascida com raquitismo hipofosfatêmico pode regredir e a doença pode mais uma vez começar a enfraquecer os ossos. Cirurgias adicionais podem ser necessárias.

A notícia encorajadora é que esta doença pode ser tratada com sucesso e bem administrada. O período mais desafiador é geralmente durante os anos de crescimento de uma criança. Eles precisam monitorar sua saúde óssea até a idade adulta. Para muitas pessoas, nenhum tratamento adicional é necessário quando elas param de crescer.

O raquitismo hipofosfatêmico pode levar a vários problemas sérios relacionados aos ossos, mas existem outras condições e opções de estilo de vida que também podem afetar a saúde óssea. Aqui estão algumas coisas que você e seu filho podem fazer para melhorar a saúde de seus ossos:

• Coma alimentos ricos em cálcio, como vegetais de folhas verdes e laticínios com pouca gordura.
• Tome suplementos de cálcio se tiver 50 anos ou mais e com a supervisão do seu médico.
• Consiga vitamina D suficiente da exposição solar diária, se possível, ou suplementos, se necessário.
• Faça exercícios de sustentação de peso para manter a força óssea e muscular. Os exercícios de sustentação de peso incluem a maioria das atividades realizadas em seus pés, bem como o treinamento de força com pesos livres, máquinas ou faixas de exercícios.
• Nunca fume.

O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença rara que afeta crianças. A condição é grave, mas existem tratamentos que provaram ter sucesso. Se você suspeitar que seu bebê possa ter algum tipo de distúrbio ósseo, converse com o pediatra. Pode exigir um longo processo de testes, exames e tratamentos, mas o início precoce do tratamento aumentará as chances de seu filho ter um resultado positivo.