O papel da genética na doença pulmonar crônica
A doença pulmonar crônica permanece incurável na maioria dos casos. Os tratamentos ajudam a retardar a progressão da doença e aliviam os sintomas. As pessoas que desenvolvem a doença, no entanto, geralmente precisam viver com ela pelo resto de suas vidas.
Os cientistas esperam mudar isso. Até agora, eles descobriram que certos genes parecem estar envolvidos em muitas condições pulmonares. Se eles conseguirem identificar exatamente quais têm o maior impacto, poderão prever melhor quem está em risco.
Mais importante ainda, eles podem usar essas informações para melhorar a triagem, o diagnóstico e o tratamento.
O que é doença pulmonar crônica?
Uma doença pulmonar crônica é qualquer doença que danifica seus pulmões e afeta sua função. O termo abrange várias condições relacionadas, incluindo as seguintes:
- doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC)
- fibrose pulmonar idiopática (FPI) ou outro tipo de doença pulmonar intersticial
- bronquite crônica
- fibrose cística
- enfisema
- sarcoidose
- bronquiectasia
- pneumonia
- câncer de pulmão
Também chamadas de condições respiratórias crônicas, essas doenças danificam os pulmões ao ponto que é difícil respirar. Alguns deles afetam os pequenos sacos aéreos. Outros danificam os tubos respiratórios (tubos brônquicos) ou o interstício, que suporta os sacos de ar. Outros ainda causam cicatrizes e enrijecimento.
Existem diferenças significativas em todas essas doenças. Uma coisa que eles compartilham, porém, é que eles podem causar danos nos pulmões que reduzem a qualidade de vida. Os cientistas se concentraram em cada um individualmente na esperança de descobrir novos tratamentos. Mas descobrir como certos genes podem estar envolvidos pode fornecer ainda mais esperança para uma melhor sobrevivência.
O que realmente causa doença pulmonar crônica?
Em muitos casos, é difícil descobrir exatamente o que leva uma pessoa a desenvolver uma doença pulmonar. Os fatores de risco incluem tabagismo, exposição a toxinas ambientais e certas infecções virais. Mas uma pessoa pode desenvolver uma infecção viral e passar a desfrutar de pulmões saudáveis, enquanto outra desenvolve doença pulmonar. Os cientistas ainda não sabem ao certo por que.
Fumar é considerado o principal fator de risco. No entanto, apenas cerca de 25% dos fumantes desenvolvem doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC). Os cientistas queriam descobrir o que tornaria essas pessoas particularmente vulneráveis à doença.
Acontece que a genética pode desempenhar um papel muito maior do que se pensava. Genética é o estudo de como certas características são transmitidas dos pais para os filhos. Por exemplo, seus genes controlam a cor dos olhos, a altura e as características faciais.
Existe informação genética dentro de cada célula do seu corpo. O Projeto Genoma Humano estima que os humanos tenham entre 20.000 e 25.000 genes. Um pequeno número deles é único. Esses genes únicos são responsáveis pelas características únicas de cada indivíduo.
Certos genes podem ser transmitidos de pai para filho que podem aumentar o risco de doença pulmonar.
Muitos genes podem aumentar o risco de doença pulmonar
A pesquisa não revelou uma relação clara entre genes e doenças pulmonares. No entanto, acredita-se que certos genes possam estar associados à função pulmonar.
Depois de estudar genes e saúde pulmonar em mais de 7.600 pessoas, os pesquisadores descobriram uma variante genética específica que estava fortemente associada ao comprometimento da função pulmonar. Eles analisaram o relacionamento novamente em mais de 800 pessoas e encontraram os mesmos resultados.
Outros estudos se concentraram em diferentes genes. Por exemplo, os cientistas conectaram o gene SERPINE2 à DPOC em um estudo de 2006 publicado no American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Dentro
Em 2016, os pesquisadores publicaram uma revisão aprofundada mostrando conexões genéticas com várias condições pulmonares. A asma, por exemplo, foi associada a variantes comuns de sete genes. Ainda genes diferentes foram associados a DPOC, FPI e sarcoidose.
Como a genética pode influenciar tratamentos futuros?
Determinar quais genes podem aumentar o risco de doença genética abre novas possibilidades no diagnóstico e tratamento. Além disso, focar em quais genes podem influenciar a doença pulmonar pode ajudar a dar aos médicos novas pistas sobre quem pode estar em risco.
Por exemplo, a deficiência de alfa-1 antitripsina (A1AT) foi associada à DPOC. Um estudo de 2011 publicado no American Journal of Respiratory Critical Care Medicine relatou que essa condição genética aumenta o risco de enfisema de início precoce, uma forma de DPOC.
Agora, um simples exame de sangue pode diagnosticar a deficiência de A1AT. Pessoas que testam baixo para isso podem passar por testes adicionais que mostram que tipo de gene defeituoso eles têm. Com essas informações, os médicos podem determinar a gravidade do risco de uma pessoa para doença pulmonar.
Como outro exemplo, um estudo recente demonstrou um potencial tratamento para FPI. Cerca de 25% das pessoas com FPI têm duas cópias de uma variante genética chamada TOLLIP. Para essas pessoas, um medicamento barato chamado N-acetilcisteína reduziu significativamente o risco de hospitalização e morte.
Para os outros 75% das pessoas com a doença, porém, a droga piorou a doença. Isso significa que mais pesquisas precisam ser feitas antes que esse tipo de tratamento possa ser recomendado. No entanto, esses tipos de resultados apontam o caminho para um futuro promissor para pessoas com doença pulmonar crônica.
O que você pode fazer agora
Com algumas exceções, atualmente não é recomendado o teste genético geral. A pesquisa ainda não é suficiente para dizer que esse gene ou esse gene aumentará seu risco para um certo tipo de doença pulmonar. Pelo que foi visto até agora, pode haver muitos genes envolvidos.
Sua melhor abordagem neste momento é consultar a história da sua família. Se seus pais, irmãos ou avós tiveram uma doença pulmonar, seu risco para a mesma doença provavelmente é maior do que alguém que não tem parentes com a doença.
Converse com seu médico. Em certos casos, o teste genético pode ser útil. Eles podem encaminhá-lo a um conselheiro genético que pode confirmar o diagnóstico de deficiência de A1AT, por exemplo.
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