Novo tratamento psicótico visa mutação genética em vez de sintomas
Um novo tratamento que visa os efeitos biológicos de uma mutação genética específica pode ajudar a aliviar os sintomas da psicose, segundo um novo estudo.
Deborah L. Levy, Ph.D. – do McLean Hospital em Belmont, MA – liderou o novo estudo, cujos resultados agora aparecem na revista Psiquiatria Biológica.
Ele revelou que as pessoas que tinham cópias adicionais de um determinado gene, em vez dos dois regulares, se beneficiaram do tratamento.
A mutação, chamada de número de cópia variante (CNV), afeta o gene da glicina descarboxilase.
Uma hipótese é que a duplicação desse gene pode reduzir a glicina, um aminoácido e um neurotransmissor no sistema nervoso central. Os pesquisadores acreditam que a redução da glicina é um fator na esquizofrenia.
O novo estudo se concentrou em dois participantes, uma mãe e seu filho, com essa mutação específica.
No entanto, os participantes diferiram clinicamente; cada pessoa apresentou sintomas clínicos distintos. Além disso, suas condições não progrediram da mesma maneira.
Durante o curso do estudo, os participantes receberam glicina e D-cicloserina, além de seus medicamentos regulares. Ambos foram criados para aumentar a função do glutamato dos participantes na esperança de aliviar seus sintomas.
Essas substâncias não produziriam efeitos comportamentais em populações saudáveis ou naquelas sem CNV desse gene em particular.
No entanto, para os dois participantes que tiveram essa mutação genética específica, o tratamento aliviou seus sintomas de esquizofrenia, melhorou o envolvimento emocional e aumentou os sintomas negativos de humor.
Também ajudou a diminuir a tendência de se retirarem de situações sociais.
O Instituto Nacional de Saúde Mental define esquizofrenia como “um distúrbio mental crônico e grave que afeta como uma pessoa pensa, sente e se comporta”. Os sintomas geralmente começam no meio da adolescência da pessoa até os 30 anos de idade e, embora raro, às vezes a condição também pode afetar crianças mais jovens.
Os sintomas se enquadram em uma de três categorias: positivo, negativo ou cognitivo.
Os sintomas positivos podem incluir:
- alucinações
- movimentos corporais agitados
- delírios
- distúrbios do pensamento ou pensamento disfuncional
Sintomas negativos são aqueles que perturbam emoções e comportamentos normais. Esses sintomas podem incluir:
- expressão facial reduzida de emoções
- falta de prazer na vida cotidiana
- dificuldade em iniciar (ou concluir) atividades
- falando menos
Os sintomas cognitivos afetam o processo de pensamento. Esses sintomas podem incluir:
- dificuldade em entender as informações
- dificuldade em tomar decisões
- dificuldade em focar
- dificuldade atenção
- problemas de memória de trabalho
A esquizofrenia pode ter um componente genético, e às vezes ocorre em famílias – mas nem sempre. Os cientistas também suspeitam que é necessário que haja um fator ambiental, emparelhado com a genética, para que um indivíduo desenvolva a doença.
Esses fatores ambientais podem incluir problemas antes ou durante o nascimento, exposição a certos vírus ou fatores psicossociais.
O fator genético também pode entrar em jogo quando alguém passa pela puberdade, pois o cérebro sofre mudanças significativas durante esse período de desenvolvimento. Isso pode desencadear sintomas naqueles que têm uma composição genética específica.
Os tratamentos modernos tendem a se concentrar no controle dos sintomas. Os médicos geralmente prescrevem medicamentos antipsicóticos, incluindo antipsicóticos de segunda geração, como Abilify e Risperdal.
Outras terapias incluem tratamentos psicossociais, que geralmente entram em cena quando uma pessoa encontra um medicamento que funciona bem para ela. Os tratamentos psicossociais ajudam as pessoas a aprender a lidar com os desafios que a esquizofenia apresenta.
O novo estudo encontrou um novo tratamento para a esquizofrenia que é relativamente incomum na psiquiatria; os tratamentos mais modernos têm como alvo sintomas específicos, em vez de mutações genéticas.
É claro que esse tipo de tratamento depende de uma pessoa com as mutações, mas essa pesquisa ajuda a pavimentar o caminho para tratamentos futuros que podem ajudar as pessoas de maneiras diferentes e melhores.
“A maioria dos estudos de variantes estruturais raras terá tamanhos de amostra muito pequenos, complicando a abordagem usual da análise estatística”, diz a autora do estudo Charity J. Morgan, da Universidade do Alabama em Tuscaloosa.
“No entanto, como os efeitos de um tratamento direcionado podem ser grandes, é importante priorizar as oportunidades de estudar até pequenos grupos de pacientes que podem se beneficiar”.
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