Defeitos congênitos: causas, sintomas e diagnóstico

Um defeito de nascença é um problema que ocorre quando um bebê está se desenvolvendo no útero (no útero). Aproximadamente 1 em cada 33 bebês nos Estados Unidos nasce com um defeito de nascença.

Defeitos de nascimento podem ser menores ou graves. Eles podem afetar a aparência, a função dos órgãos e o desenvolvimento físico e mental. A maioria dos defeitos de nascimento está presente nos primeiros três meses de gravidez, quando os órgãos ainda estão se formando. Alguns defeitos de nascimento são inofensivos. Outros requerem tratamento médico a longo prazo. Os defeitos congênitos graves são a principal causa de morte infantil nos Estados Unidos, representando 20 porcento de mortes.

Defeitos congênitos podem ser resultado de:

• genética
• escolhas e comportamentos de estilo de vida
• exposição a certos medicamentos e produtos químicos
• infecções durante a gravidez
• uma combinação desses fatores

No entanto, as causas exatas de certos defeitos congênitos são muitas vezes desconhecidas.

Genética

A mãe ou o pai podem transmitir anormalidades genéticas ao bebê. Anormalidades genéticas ocorrem quando um gene se torna defeituoso devido a uma mutação ou alteração. Em alguns casos, um gene ou parte de um gene pode estar ausente. Esses defeitos ocorrem na concepção e geralmente não podem ser evitados. Um defeito específico pode estar presente ao longo da história familiar de um ou de ambos os pais.

Causas não genéticas

As causas de alguns defeitos congênitos podem ser difíceis ou impossíveis de identificar. No entanto, certos comportamentos aumentam muito o risco de defeitos congênitos. Isso inclui fumar, usar drogas ilegais e beber álcool durante a gravidez. Outros fatores, como a exposição a produtos químicos ou vírus tóxicos, também aumentam o risco.

Todas as mulheres grávidas têm algum risco de ter um filho com defeito de nascença. O risco aumenta sob qualquer uma das seguintes condições:

• histórico familiar de defeitos congênitos ou outros distúrbios genéticos
• uso de drogas, consumo de álcool ou tabagismo durante a gravidez
• idade materna de 35 anos ou mais
• pré-natal inadequado
• infecções virais ou bacterianas não tratadas, incluindo infecções sexualmente transmissíveis
• uso de certos medicamentos de alto risco, como isotretinoína e lítio

Mulheres com condições médicas pré-existentes, como diabetes, também correm um risco maior de ter um filho com defeito de nascença.

Defeitos de nascimento são tipicamente classificados como estruturais ou funcionais e de desenvolvimento.

Defeitos estruturais são quando uma parte específica do corpo está ausente ou malformada. Os defeitos estruturais mais comuns são:

• defeitos cardíacos
• fenda labial ou palatina, quando há uma abertura ou fenda no lábio ou no céu da boca
• espinha bífida, quando a medula espinhal não se desenvolve adequadamente
• pé torto, quando o pé aponta para dentro em vez de para frente

Defeitos funcionais ou de desenvolvimento no desenvolvimento fazem com que uma parte do corpo ou sistema não funcione corretamente. Isso geralmente causa deficiências de inteligência ou desenvolvimento. Defeitos funcionais ou de desenvolvimento incluem defeitos metabólicos, problemas sensoriais e problemas no sistema nervoso. Defeitos metabólicos causam problemas com a química do corpo do bebê.

Os tipos mais comuns de defeitos funcionais ou de desenvolvimento incluem:

Algumas crianças enfrentam problemas físicos associados a defeitos congênitos específicos. No entanto, muitas crianças não mostram anormalidades visíveis. Às vezes, os defeitos não são detectados por meses ou até anos após o nascimento da criança.

Muitos tipos de defeitos congênitos podem ser diagnosticados durante a gravidez. Um profissional de saúde pode usar ultrassons pré-natais para ajudá-lo a diagnosticar certos defeitos congênitos no útero. Opções de rastreamento mais detalhadas, como exames de sangue e amniocentese (coleta de uma amostra do líquido amniótico), também podem ser realizadas. Esses testes geralmente são oferecidos a mulheres com gravidez de alto risco devido a histórico familiar, idade materna avançada ou outros fatores conhecidos.

Os testes pré-natais podem ajudar a determinar se a mãe tem uma infecção ou outra condição prejudicial ao bebê. Um exame físico e um teste auditivo também podem ajudar o médico a diagnosticar defeitos congênitos após o nascimento do bebê. Um exame de sangue chamado tela de recém-nascido pode ajudar os médicos a diagnosticar alguns defeitos congênitos logo após o nascimento, antes que os sintomas ocorram.

É importante saber que a triagem pré-natal nem sempre encontra defeitos quando presentes. Um teste de triagem também pode identificar falsamente defeitos. No entanto, a maioria dos defeitos congênitos pode ser diagnosticada com segurança após o nascimento.

As opções de tratamento variam de acordo com a condição e o nível de gravidade. Alguns defeitos de nascimento podem ser corrigidos antes do nascimento ou logo após. Outros defeitos, no entanto, podem afetar uma criança pelo resto da vida. Defeitos leves podem ser estressantes, mas geralmente não afetam a qualidade de vida geral. Defeitos congênitos graves, como paralisia cerebral ou espinha bífida, podem causar incapacidade a longo prazo ou até a morte. Converse com seu médico sobre o tratamento apropriado para a condição do seu filho.

Medicamentos: Os medicamentos podem ser usados ​​para tratar alguns defeitos congênitos ou para diminuir o risco de complicações de certos defeitos. Em alguns casos, a medicação pode ser prescrita à mãe para ajudar a corrigir uma anormalidade antes do nascimento.

Cirurgias: A cirurgia pode corrigir certos defeitos ou aliviar os sintomas prejudiciais. Algumas pessoas com defeitos físicos de nascimento, como o lábio leporino, podem ser submetidas a cirurgia plástica para benefícios de saúde ou cosméticos. Muitos bebês com defeitos cardíacos também precisarão de cirurgia.

Assistência domiciliar: Os pais podem ser instruídos a seguir instruções específicas para alimentar, tomar banho e monitorar uma criança com defeito de nascença.

Muitos defeitos congênitos não podem ser evitados, mas existem algumas maneiras de diminuir o risco de ter um bebê com defeito congênito. Mulheres que planejam engravidar devem começar a tomar suplementos de ácido fólico antes da concepção. Estes suplementos também devem ser tomados durante a gravidez. O ácido fólico pode ajudar a prevenir defeitos da coluna vertebral e do cérebro. Vitaminas pré-natais também são recomendadas durante a gravidez.

As mulheres devem evitar álcool, drogas e tabaco durante e após a gravidez. Eles também devem ter cuidado ao tomar certos medicamentos. Alguns medicamentos normalmente seguros podem causar defeitos congênitos graves quando tomados por uma mulher grávida. Informe o seu médico sobre qualquer medicamento que esteja tomando, incluindo medicamentos e suplementos vendidos sem receita.

A maioria das vacinas é segura durante a gravidez. De fato, algumas vacinas podem ajudar a prevenir defeitos congênitos. Existe um risco teórico de prejudicar um feto em desenvolvimento com algumas vacinas de vírus vivos, portanto esses tipos não devem ser administrados durante a gravidez. Você deve perguntar ao seu médico quais vacinas são necessárias e seguras.

Manter um peso saudável também ajuda a reduzir o risco de complicações durante a gravidez. Mulheres com condições pré-existentes, como diabetes, devem tomar cuidados especiais para gerenciar sua saúde.

É extremamente importante participar de consultas pré-natais regulares. Se sua gravidez for considerada de alto risco, seu médico poderá fazer uma triagem pré-natal adicional para identificar defeitos. Dependendo do tipo de defeito, seu médico poderá tratá-lo antes do nascimento do bebê.

Aconselhamento genético

Um conselheiro genético pode aconselhar casais com histórico familiar sobre um defeito ou outros fatores de risco para defeitos congênitos. Um conselheiro pode ser útil quando você pensa em ter filhos ou já espera. Os conselheiros genéticos podem determinar a probabilidade de seu bebê nascer com defeitos, avaliando o histórico familiar e os registros médicos. Eles também podem solicitar testes para analisar os genes da mãe, pai e bebê.