Como este médico está buscando uma cura para sua própria doença rara
- A doença de Castleman é um distúrbio imunológico que resulta no crescimento excessivo de células nos gânglios linfáticos.
- A doença é muito grave e rara. Estima-se que 5.000 pessoas são diagnosticadas a cada ano com um tipo de doença de Castleman e cerca de 30.000 pessoas nos EUA estão vivendo atualmente com a doença.
- 35% das pessoas morrem dentro de 5 anos após o diagnóstico inicial.
- Os ensaios clínicos para um tratamento potencialmente novo estão em andamento.
Na introdução de suas memórias “Perseguindo minha cura: a corrida de um médico para transformar a esperança em ação, Dr. David Fajgenbaum discutiu como ele aprendeu que “a esperança não pode ser um conceito passivo”.
“É uma escolha e uma força”, escreveu ele. “Esperar por algo leva mais do que lançar um desejo ao universo e esperar que ele ocorra. A esperança deve inspirar ação. E quando inspira ação na medicina e na ciência, essa esperança pode se tornar realidade, além dos seus sonhos mais loucos. ”
A esperança é algo Fajgenbaum, 34 anos, professor assistente de medicina na Escola de Medicina Perelman da Universidade da Pensilvânia, conhece bem.
Ele esteve nos quartos do hospital como paciente e médico – vendo os dois lados do que é diagnosticar e ser diagnosticado com uma doença mortal.
Ele sabe como é experimentar altos e baixos radicais em sua própria saúde e ver os outros passarem pela mesma coisa.
Sua vida mudou em 2010, quando ele era um estudante de medicina do terceiro ano na mesma universidade em que agora trabalha. Ele começou a perceber mudanças repentinas e estranhas em sua saúde – de suores noturnos a fadiga.
Dentro de várias semanas, seus órgãos estavam falhando e, em novembro daquele ano, ele recebeu seus últimos ritos.
O que estava errado?
Fajgenbaum recebeu um diagnóstico muito raro: Doença de Castleman, um distúrbio imunológico que resulta em crescimento excessivo de células nos gânglios linfáticos.
Embora não seja uma forma de câncer, a condição geralmente é confundida inicialmente com um diagnóstico de câncer. Os gânglios linfáticos geralmente vinculados à condição são os encontrados no pescoço, axilas, virilhas e clavícula.
Para Fajgenbaum, um ex-zagueiro da Universidade de Georgetown que sempre gozara de boa saúde, o diagnóstico e os anos seguintes de tratamento, recaídas e sustos de quase-morte marcaram uma mudança desorientadora e assustadora em sua vida.
Também revelou a ele o poder de sua própria resistência e a natureza curativa que pode advir da perseverança pessoal, bem como o amor e apoio da família e dos amigos.
Esse período também estimulou Fajgenbaum, um novo apelo à vida: perseguir uma cura para sua própria doença.
Essa jornada de saúde é o foco do livro de Fajgenbaum, publicado no outono passado pela Ballantine Books, uma marca da Random House.
Fajgenbaum disse à Healthline que espera que sua história pessoal possa ajudar a inspirar outras pessoas que recebem um diagnóstico de doença rara.
“1 em cada 10 americanos tem uma doença rara e 95% dessas doenças não têm um único medicamento aprovado pela FDA para eles”, disse Fajgenbaum. “Para esses pacientes, pode parecer haver muito pouca esperança.”
Quando se trata de sua própria doença, Castleman é extremamente raro. Estima-se que cerca de 5.000 pessoas são diagnosticadas a cada ano com um tipo de doença de Castleman e cerca de 30.000 pessoas estão vivendo com a doença no momento nos Estados Unidos, de acordo com um relatório da Organização Nacional para Desordens Raras que Fajgenbaum ajudou a se preparar.
A condição ocorre em dois tipos – doença unicêntrica de Castleman (UCD), que envolve um único linfonodo aumentado ou região dos gânglios linfáticos, e doença multicêntrica de Castleman (MCD), que indica várias regiões do linfonodo aumentado.
Existem dois subtipos no MCD. Um é causado pelo herpesvírus humano-8 (HHV-8). A causa do outro subtipo, MCD idiopático (que é o tipo com o qual Fajgenbaum vive), é atualmente desconhecida.
Quando se trata de tratamento, varia de acordo com o tipo de doença de Castleman que uma pessoa possui.
Para pessoas com UCD, pode ser necessária uma cirurgia para remover o linfonodo afetado, bem como medicamentos para reduzir o linfonodo ou radioterapia para matar o tecido doente.
Os tratamentos para a MCD podem envolver imunoterapias, corticosteróides e tratamentos antivirais.
Embora a doença de Castleman não seja câncer, a quimioterapia é freqüentemente usada como tratamento para retardar o crescimento de células nos linfonodos afetados, de acordo com a Mayo Clinic.
Fajgenbaum acrescentou que o subtipo da doença de Castleman que ele tem, a MCD idiopática, mata 35% das pessoas dentro de 5 anos após o diagnóstico inicial.
Um dos principais desafios para Fajgenbaum foi que pouco se sabia sobre a doença quando ele foi diagnosticado. Ele explicou que era frustrante e desanimador atingir constantemente esses becos sem saída.
Ele disse que ajudar a desmistificar a condição era uma das razões para escrever seu livro.
“A razão pela qual escrevi o livro? Eu quase morri cinco vezes. Uma das vezes em que quase morri, aprendi muito sobre a vida e a vida perto da morte – essas lições são lições que eu gostaria de aprender de outra maneira, mas espero levá-las a outras pessoas para que não precisem ir. por todas as coisas pelas quais passei ”, disse Fajgenbaum.
A longa e sinuosa estrada de Fajgenbaum com a doença seguiu uma infância bastante despreocupada, marcada por grandes conquistas.
Ele foi diagnosticado com uma variação “hiperfoco” do transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) quando criança, perfeito para se destacar academicamente e se preparar para jogos de futebol, mas algo que “atrapalha a capacidade de passar de uma tarefa para outra, ”, Como ele escreve no livro.
Pincéis iniciais com contratempos reforçavam o senso de perseverança de Fajgenbaum – algo que ele precisaria muito mais tarde na vida durante sua batalha contra a doença de Castleman.
Durante a primeira luta de futebol do último ano, ele quebrou a clavícula. Seu pai, que também é cirurgião ortopédico, disse inicialmente que não voltaria a praticar seu esporte favorito. Mas, depois que Fajgenbaum foi operado por seu próprio pai, ele persistiu e conseguiu jogar futebol mais uma vez, passando a jogar em Georgetown.
Trauma mais pessoal veio na forma de viver com a eventual morte de sua mãe por câncer no cérebro, quando ele tinha apenas um segundo ano na faculdade.
“Fui empalado pela morte de minha mãe”, escreveu ele em seu livro, descrevendo a experiência esmagadora de ver sua mãe morrer, vivendo com quimioterapia e inúmeras estadias no hospital.
Após a faculdade, ele se formou na Universidade de Oxford antes de, eventualmente, seguir seu treinamento médico e encontrar os inesperados desafios impostos por seu diagnóstico.
“Quero que as pessoas saibam que a doença de Castleman é um distúrbio do sistema imunológico que pode afetar qualquer pessoa”, disse Fajgenbaum. “Quero que as pessoas saibam que essa é a doença da qual todos podemos fazer parte na busca de uma cura. Fizemos muito progresso, mas precisamos de angariação de fundos para impulsionar a ciência de que esta é uma doença que todos podemos ajudar a curar. “
“Quero aumentar a conscientização de que ela existe e aumentar a conscientização de que talvez não exista se todos trabalharmos bem juntos”, acrescentou.
No momento, existe apenas um tratamento aprovado pela FDA para a doença – siltuximab – mas funciona apenas para um pequeno número de pessoas com doença de Castleman. Fajgenbaum não é um deles.
Ao longo de seu tratamento, ele disse que estava constantemente frustrado com a falta de soluções claras colocadas por seus médicos. Eventualmente, ele tomou o assunto em suas próprias mãos.
Primeiro, ele co-fundou a Rede Colaborativa de Doenças de Castleman (CDCN) em 2012, uma organização comprometida em rastrear uma cura.
O objetivo era abordar a busca pela cura de uma doença de maneira diferente do que no passado. Em vez da competição entre os líderes no campo, a ênfase seria colocada na colaboração entre pesquisadores de diferentes disciplinas.
Fajgenbaum, que atua como diretor executivo da CDCN, se formou na faculdade de medicina em 2013 e, na esperança de impulsionar ainda mais sua organização, se matriculou em um programa de MBA na UPenn’s Wharton School.
Durante esse período incrivelmente movimentado, ele também propôs à sua namorada da faculdade, Caitlin Prazenica. Mas a felicidade deles foi rapidamente ofuscada quando Fajgenbaum recuou novamente no final de 2013.
Ao passar por uma série de tratamentos quimioterápicos, Fajgenbaum tomou a decisão de usar seu conhecimento médico para se transformar em seu próprio rato de laboratório médico.
Ele encontrou o sirolimus, um medicamento imunossupressor que geralmente é dado a pessoas que receberam transplantes de rim. A droga empurra contra a ativação de células T.
Fajgenbaum disse que teorizou que isso poderia ajudar a colocar sua doença em remissão.
Até agora, parece estar funcionando.
Fajgenbaum disse que a rodada de quimioterapia que recebeu em 2013 foi sua última e, a partir deste mês, ele está oficialmente em remissão há 6 anos.
Ele acrescentou que o objetivo inicial era permanecer saudável o suficiente para fazer seu casamento com Caitlin em 2014. Eles se casaram felizes desde então e, em agosto de 2018, deram as boas-vindas à filha Amelia.
“Eu trabalhei muito e quero ficar aqui para sempre com ela, por essa longa vida com Amelia”, disse Fajgenbaum sobre um dos principais motivadores para ele continuar saudável.
Fajgenbaum trabalha com o FDA e o Centro Nacional de Ciências Translacionais dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) para testar e testar medicamentos já aprovados para condições que ainda não possuem tratamentos conhecidos.
Ele disse que sua experiência pessoal com sirolimus mostra um caminho médico para pensar fora da caixa de maneiras de combater doenças raras.
Fajgenbaum começou a inscrever pessoas com doença de Castleman em um ensaio clínico com sirolimus. Serviu como um farol para outras pessoas no campo.
Durante o ano passado, o CDCN fez uma parceria com o Iniciativa Chan Zuckerberg – fundada por Mark Zuckerberg do Facebook e sua esposa Priscilla Chan – para erradicar todas as doenças até o final do século XXI.
O objetivo da iniciativa foi usar o CDCN como modelo para o tratamento de outras doenças raras por meio de um programa chamado Raro como um.
Tania Simoncelli, diretora de política para ciência da Iniciativa Chan Zuckerberg, disse à Healthline que conheceu Fajgenbaum e se inspirou na história dele antes de assumir o cargo atual.
Ela disse que seu compromisso em encontrar uma cura para a doença de Castleman tem sido “muito inspirador”.
Ela também disse que seu impacto é sentido por sua abordagem incomum – ao criar uma comunidade expansiva de pacientes, pesquisadores e clínicos através do CDCN, ele foi capaz de promover um ambiente para “pensar estrategicamente” sobre como tratar e curar a doença.
“A pesquisa geralmente não é estruturada dessa maneira”, acrescentou. “David reconheceu que muitos dos problemas não eram científicos em si, todas as doenças têm problemas científicos. Ele está abordando os problemas sociais, o fato de não haver uma estratégia para resolver a doença, o fato de que nenhum pesquisador estava trabalhando em conjunto, não estava compartilhando amostras, poucas universidades estavam examinando isso. ”
Simoncelli disse que o desafio de avançar para as comunidades médicas e de pesquisa em geral está convencendo pessoas suficientes a pegar as plantas fornecidas pelos esforços de Fajgenbaum e aplicá-las a mais doenças, para desenvolver estratégias mais personalizadas para condições raras.
No final de seu livro, Fajgenbaum escreveu que suas experiências e tribulações médicas extremas – as experiências de quase morte, os contratempos consistentes e a escolha de descobrir de maneira proativa sua própria solução sobre a saúde – o deixaram “liberado para seguir minhas paixões e me deu paz, sabendo que estou aproveitando ao máximo todos os dias enquanto meu relógio está correndo. ”
Quando perguntado se ele está preocupado se a filha pode ter um risco maior de doença de Castleman, Fajgenbaum disse que a comunidade médica ainda não sabe a resposta.
“Acreditamos que existe um componente genético, mas estamos pesquisando para ver qual pode ser esse componente”, disse ele. “Sabemos que a maioria dos pacientes com Castleman não tem parente com Castleman. Portanto, não é um componente forte, mas achamos que há um componente. “
Fajgenbaum disse que está encorajado pelos estudos clínicos atuais, bem como pelas pesquisas em andamento sobre a doença.
“Estamos fazendo todo o possível para tornar essa esperança (por uma cura) realidade”, acrescentou. “Realmente precisamos trabalhar mais para entender mais. ‘Por que isso acontece? Como isso acontece? ‘E, finalmente,’ Como a impedimos? ‘”
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