Como a fertilização in vitro está removendo cânceres de linhas familiares: um geneticista reprodutivo explica

A ciência da fertilidade tem visto grandes saltos em andamento, a ponto de os pais com histórico de câncer hereditário na família agora terem a chance de eliminar completamente esses riscos de suas futuras gerações.

O teste genético pré-implantação (PGT) não é uma nova tecnologia – o procedimento ajudou os pacientes de fertilização in vitro a rastrear embriões para desordens hereditárias graves como fibrose cística, doença de Huntington, distrofia muscular e câncer hereditário também – mas raramente é explorado por pacientes fora da infertilidade tratamento devido à falta de consciência.

A realidade é que a fertilização in vitro não está disponível apenas para os pais que precisam de ajuda para conceber. A fertilização in vitro com PGT é uma opção para quem planeja a família e deseja reduzir o risco de transmitir uma mutação que está transportando, digamos BRCA1 ou 2, para seus filhos.

Para saber mais sobre como tudo funciona, conversamos com o renomado geneticista reprodutor Mandy Katz-Jaffe, PhD, diretor científico e de genética do CCRM, (Colorado Center for Reproductive Medicine), um dos principais centros de fertilidade dos EUA com localizações em mais de 10 grandes cidades. Katz-Jaffe lidera uma equipe interna de cientistas genéticos moleculares experientes no Laboratório Hereditário de Prevenção de Câncer e Doenças da CCRM, que se concentra em ajudar as famílias a trazer bebês saudáveis ​​e livres de câncer para o mundo. Leia mais para descobrir como.

mbg: O que é PGT exatamente?

Dr. Katz-Jaffe: O teste genético pré-implantação é realizado em conjunto com a fertilização in vitro (FIV) para determinar se uma mutação herdada do câncer foi passada para um embrião. O procedimento envolve remover algumas células de um embrião de cinco ou seis dias de idade, conhecido como blastocisto, e rastrear a mutação.

Quando obtemos os resultados, a família pode optar por seguir em frente no processo e tentar engravidar com os embriões não afetados, livres de mutações no câncer, ou armazená-los para uso futuro. Para ser claro, o processo não envolve a modificação genética de embriões humanos de forma alguma.

Existem centenas de mutações genéticas que podem levar ao câncer, incluindo câncer de mama e próstata, e qualquer pessoa portadora de uma mutação no gene do câncer tem um risco de 50% de transmiti-la aos filhos. Nosso laboratório fornece aos futuros pais que têm um histórico conhecido de câncer herdado o teste genético interno de última geração via PGT.

Todos os centros de fertilidade oferecem PGT, caso um casal queira rastrear certas desordens genéticas? E todos os testes PGT detectam mutações no câncer?

Normalmente, as clínicas de fertilidade terceirizam serviços de PGT para laboratórios de terceiros. O CCRM é o único centro de fertilidade dos EUA com seu próprio laboratório interno dedicado de genética que oferece PGT interno para mutações herdadas do câncer.

Para que câncer o exame pode ser realizado?

O PGT pode rastrear qualquer câncer familiar conhecido, do câncer de ovário ao câncer de cólon e câncer de pele. Existem dezenas de genes de câncer identificados até o momento. (Veja uma lista de amostra aqui.)

Os casais com histórico familiar de câncer podem iniciar o processo, mesmo que não estejam prontos para começar uma família?

Sim, o PGT é uma opção maravilhosa para qualquer casal portador de uma mutação no gene do câncer que queira ter um bebê hoje ou um dia no futuro. Como a fertilização in vitro é necessária para criar, identificar e, em algum momento, transferir um embrião não afetado e livre de mutações no câncer para o útero, se um casal quiser buscar a PGT, eles podem iniciar esse processo a qualquer momento.