A fibrose cística é contagiosa? Como os genes desempenham um papel

A fibrose cística é uma doença genética; portanto, genes defeituosos desempenham um papel no seu desenvolvimento. Os genes são pequenas seções do DNA nos cromossomos dentro de cada célula. A maioria das células do corpo humano contém 23 pares de cromossomos.

Em pessoas com FC, há uma mutação no CFTR gene, que está no cromossomo número 7. Os pesquisadores identificaram mais de 1.000 diferentes mutações que causam FC.

O anormal CFTR gene causa problemas com a forma como o corpo regula o cloreto. Por sua vez, isso afeta as células que produzem muco, fluidos digestivos e suor.

Se uma criança tem FC, significa que herdou o defeito CFTR gene de ambos os pais. No entanto, mesmo que ambos os pais tenham o gene da FC, existe a chance de o filho não desenvolver a doença.

Se ambos os pais carregam o gene da FC, seu filho tem:

• 25% de chance de herdar dois genes anormais e ter FC
• 50% de chance de herdar um gene anormal e ser portador
• 25% de chance de não herdar nenhuma das cópias

Cada criança pertencente a esses pais tem a mesma chance de herdar o CFTR mutação, independentemente de seus irmãos terem FC ou serem portadores da doença.

Se uma pessoa com FC tiver filhos com um portador de FC, seus filhos terão FC ou serão portadores de FC.

Embora a FC não seja contagiosa, as pessoas com a doença têm um risco aumentado de transmitir certos germes entre elas. Os médicos se referem a isso como infecção cruzada.

A FC causa um acúmulo de muco nos pulmões, o que significa que as pessoas com essa condição são mais propensas a infecções pulmonares.

Para reduzir o risco de infecção cruzada, os médicos recomendam que as pessoas com FC que ficam na mesma área tentem ficar a pelo menos 1 metro de distância, porque essa é a distância que os germes podem percorrer quando as pessoas espirram ou tossem. Algumas pessoas se referem a isso como a “regra dos 6 pés”.

As pessoas também podem reduzir o risco de espalhar germes para outras pessoas com FC, fazendo o seguinte:

• mantendo as mãos limpas
• cobrindo a boca ao tossir
• recebendo todas as vacinas recomendadas

É importante observar que a infecção cruzada afeta apenas aqueles com FC. Pessoas sem essa condição não correm maior risco de contrair doenças de pessoas com FC.

Os sintomas da fibrose cística variam em tipo e gravidade de uma pessoa para outra. Algumas mutações do CFTR gene causa sintomas mais graves do que outros.

Os possíveis sintomas incluem:

• infecções pulmonares frequentes ou crônicas
• infecções sinusal crônicas
• pele com sabor salgado
• problemas digestivos, como diarréia ou fezes oleosas ou com mau cheiro
• tosse persistente ou tosse com sangue
• crescimento fraco
• deficiências nutricionais
• pólipos nasais, que são crescimentos no nariz
• prolapso retal, onde o intestino inferior se projeta do ânus
• cálculos biliares

Pessoas com FC também podem desenvolver diabetes e problemas hepáticos relacionados à FC.

Os testes de FC agora fazem parte da triagem neonatal em todos os 50 estados dos EUA. Como resultado, a maioria das pessoas com FC recebe um diagnóstico ao nascer.

Ocasionalmente, a FC resulta de uma mutação genética que a triagem neonatal não detecta. Nesses casos, os médicos geralmente diagnosticam FC antes do segundo aniversário da criança, quando os sintomas se desenvolvem. Também é possível testar a FC durante a gravidez.

Existem duas maneiras de verificar a FC em um bebê que ainda não nasceu:

• Amniocentese: teste de uma amostra do líquido amniótico, que o médico realiza entre 15 e 20 semanas de gravidez.
• Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS): testando uma amostra de tecido da placenta, entre as semanas 10 e 13 da gravidez.

Mesmo que esses testes determinem que uma criança tem FC, um médico não pode usar os resultados para prever a gravidade dos sintomas.

As pessoas também podem optar por fazer um exame de sangue para verificar o gene da FC. Algumas pessoas optam por fazê-lo antes de iniciar uma família, especialmente se tiverem um parente com FC ou acreditarem que podem ser portadoras.

Teste após o nascimento

Se uma pessoa apresentar infecções pulmonares crônicas ou outros sintomas que possam estar relacionados à FC, o médico poderá recomendar o teste.

O teste padrão para FC é o teste do suor. Envolve coletar o suor e testá-lo quanto à presença de cloreto. Uma pessoa só receberá um diagnóstico de FC se tiver dois testes separados que mostram níveis consistentemente altos de cloreto.

Os indivíduos devem conversar com seu médico se eles ou uma criança sob seus cuidados apresentarem sintomas de fibrose cística. Um médico pode realizar um exame físico do indivíduo e revisar seu histórico médico e familiar.

Pessoas que têm um parente próximo com FC e desejam iniciar uma família podem querer conversar com seu médico sobre testes genéticos.

O médico pode fazer um simples exame de sangue antes da gravidez ou usar outros métodos durante a gravidez.

A fibrose cística não é contagiosa – é uma condição genética que uma pessoa herda de seus pais. Causa sintomas que afetam os pulmões e o sistema digestivo, além de aumentar o risco de complicações à saúde, como diabetes e doenças hepáticas.

Às vezes, os pais podem se sentir culpados por o filho ter nascido com FC. No entanto, eles não devem se sentir responsáveis, pois a doença ocorre devido a uma mutação genética. A maioria das pessoas nem sabe que carrega esse gene defeituoso.

As pessoas que desejam testar a FC devem conversar com seu médico sobre isso. Também pode ser útil consultar um conselheiro genético para entender exatamente o que os resultados do teste significam.