Variações em genes relacionados a padrões de sono em crianças com transtorno do espectro do autismo

Fundo: A perturbação do sono é uma comorbidade frequente em crianças com transtorno do espectro do autismo (TEA), afetando cerca de 40-80% dos casos. Relatórios anteriores mostraram relações entre vários genes relacionados ao ritmo circadiano e problemas de sono em ASD. O objetivo do presente estudo foi relacionar a variação na e em torno da síntese de melatonina e genes do núcleo supraquiasmático com problemas de sono em uma grande amostra de crianças com TEA.

Método: Esta análise secundária usou dados genotípicos e fenotípicos existentes para 2.065 crianças, com idades entre 4 e 18 anos, da coleção Simons Simplex (SSC). Os problemas de sono foram medidos com o SSC Sleep Interview. Expressão loci de traços quantitativos e polimorfismos de nucleotídeo único em 25 genes circadianos foram escolhidos principalmente por seu impacto nos níveis de expressão de genes-alvo no cérebro. As associações entre variantes e problemas compostos de sono, problemas noturnos, problemas diurnos e problemas de duração do sono foram calculados usando análise de regressão logística. Idade, sexo, QI não verbal, gravidade do TEA, desconforto gastrointestinal, convulsões e ancestralidade foram incluídos como covariáveis. Testes de desequilíbrio de transmissão foram realizados para testar a transmissão excessiva de alelos nas mesmas variantes.

Resultados: Nenhuma associação significativa ou desequilíbrio de transmissão foi encontrada entre variantes genéticas e problemas de sono nesta amostra de crianças com TEA.

Conclusão: A variação na expressão dos genes investigados na síntese de melatonina e nas vias do núcleo supraquiasmático não teve impactos notáveis ​​nos problemas de sono nesta grande amostra de crianças com TEA. Pesquisas futuras podem explorar os efeitos translacionais e pós-traducionais desses genes ou os efeitos dos genes em outras vias de homeostase do sono nos padrões de sono.