Utilidade diagnóstica dos níveis diurnos de melatonina salivar na síndrome de Smith-Magenis

Um ritmo circadiano invertido de melatonina (MT) provavelmente contribui para a perturbação do sono em pacientes com síndrome de Smith-Magenis (SMS). Os níveis plasmáticos de MT documentaram esse ritmo alterado, mas os níveis diurnos de MT salivar não foram determinados. Medidas diurnas de TM salivar podem ter utilidade em ambientes domiciliares / ambulatoriais para avaliar os níveis de TM em pacientes não diagnosticados com características clínicas de SMS. O objetivo deste estudo foi determinar a utilidade da TM salivar diurna como teste diagnóstico em SMS. Trinta indivíduos com SMS confirmado [28 with del 17p11.2 and 2 with the retinoic acid induced 1 (RAI1) gene mutation] e cinco controles foram estudados. Níveis de TM salivar diurno único ou serial foram medidos. O nível médio de MT salivar do meio-dia foi 79,0 pg / ml em pacientes SMS, em comparação com 16,3 pg / ml em controles, com nove pacientes tendo valores semelhantes aos controles. O nível mediano de MT em pacientes com SMS foi de 49,0 pg / ml (valores do primeiro e terceiro quartil = 15,5 e 106,8 pg / ml). Vinte e seis (90%) de 29 pacientes tiveram pelo menos um valor de MT> 15,5 pg / ml, incluindo 70 (78%) de 90 amostras de pacientes com del 17p11.2 e uma (20%) de cinco amostras dos dois pacientes com a mutação RAI1. Nem o padrão de uso de medicamentos nem a idade tiveram efeito sobre os níveis de TM salivar diurno. Embora a maioria dos pacientes com SMS apresentasse níveis elevados de TM salivar durante o dia, várias amostras parecem necessárias para distinguir os pacientes com SMS de outras condições.