Síndrome de Kartagener | Definição e Educação do Paciente
A síndrome de Kartagener é uma doença hereditária rara. É causada por uma mutação que pode ocorrer em muitos genes diferentes. É autossômico recessivo, o que significa que você deve herdar um gene mutado de seus pais para desenvolvê-lo.
De acordo com pesquisadores da
Não há cura conhecida para a síndrome de Kartagener. No entanto, seu médico pode prescrever tratamento para ajudar a gerenciar seus sintomas, diminuir seu risco de complicações e melhorar sua qualidade de vida.
A síndrome de Kartagener envolve duas características principais: discinesia ciliar primária (PCD) e situs inversus. O PCD pode causar vários sintomas, incluindo:
- infecções respiratórias frequentes
- infecções sinusais frequentes
- infecções de ouvido freqüentes
- congestão nasal crônica
- infertilidade
Situs inversus geralmente não causa problemas de saúde.
O que é discinesia ciliar primária?
PCD é uma anormalidade dos seus cílios. Seus cílios são estruturas semelhantes a cabelos que revestem as membranas mucosas de seus pulmões, nariz e seios. Os cílios normais se movem em movimento ondulatório. Eles ajudam a transportar o muco para fora das vias aéreas, através do nariz e da boca. Esta ação ajuda a limpar seus seios e pulmões de germes que podem causar infecções.
Quando você tem PCD, seus cílios não se movem corretamente. Eles podem se mover na direção errada, se mover muito pouco ou não se mover. Isso prejudica a capacidade de transportar muco e bactérias para fora do trato respiratório. Isso pode levar a infecções crônicas nas vias aéreas inferiores e superiores.
Infecções respiratórias crônicas podem levar a bronquiectasias. Nessa condição, suas vias aéreas ficam ampliadas e com cicatrizes. Os sintomas comuns das bronquiectasias incluem tosse crônica, falta de ar e fadiga. Em alguns casos, os dedos das mãos e dos pés podem ficar estragados. Provavelmente, isso é causado pela falta de oxigênio nas extremidades.
Você também pode experimentar sinusite crônica. Esta é uma infecção persistente que ocorre nos espaços ocos no interior do crânio, conhecidos como seios nasais. Envolve inflamação e inchaço. Pode levar a infecções de ouvido recorrentes, conhecidas como otite média. Essas infecções de ouvido podem ser graves o suficiente para causar danos permanentes aos seus tecidos. Eles podem até causar perda auditiva.
As caudas móveis, ou flagelos, dos espermatozóides também podem ser afetados pela PCD. Isso pode causar motilidade espermática anormal e infertilidade nos homens. Mulheres com síndrome de Kartagener também podem ser inférteis, devido à motilidade dos cílios prejudicada no revestimento das trompas de falópio.
O que é situs inversus?
No situs inversus, seus órgãos vitais se desenvolvem no lado oposto do corpo, formando uma imagem espelhada do posicionamento normal. Por exemplo, seu fígado pode se desenvolver no lado esquerdo do seu corpo, e não no lado direito. Isso também é conhecido como transposição.
Se você tem síndrome de Kartagener, pode ter diferentes configurações de órgãos:
- situs inversus totalis, onde todos os seus órgãos internos são transpostos
- situs inversus thoracalis, onde apenas os pulmões e o coração são transpostos
- situs inversus abdominalis, onde apenas o fígado, o estômago e o baço são transpostos
Situs inversus não costuma causar problemas de saúde. Se você tem síndrome de Kartagener, seu coração e outros órgãos vitais provavelmente funcionarão normalmente, exceto por quaisquer problemas causados pelo PCD.
É possível ter apenas PCD, sem situs inversus. Se você tem os dois, tem a síndrome de Kartagener.
A síndrome de Kartagener às vezes é diagnosticada no nascimento, quando um recém-nascido sofre de desconforto respiratório e precisa de oxigenoterapia. Mas é mais frequentemente descoberto na primeira infância. Se você ou seu filho tiver infecções respiratórias crônicas, sinusite crônica ou infecções recorrentes do ouvido sem outra causa aparente, o seu médico poderá verificar se há PCD e síndrome de Kartagener.
Para ajudar a diagnosticar PCD e síndrome de Kartagener, seu médico pode verificar se há sinais de:
- pólipos nasais
- olfato reduzido
- Perda de audição
- dedos e dedos batidos
Eles também podem solicitar testes respiratórios, biópsias de tecidos, análise de sêmen ou exames de imagem.
Eles podem usar um teste de respiração para medir a quantidade de óxido nítrico que você expira. Pessoas com PCD tendem a exalar menos óxido nítrico do que o normal. O seu médico também pode pedir para você respirar partículas com baixo nível de radiação. Quando você expira, eles podem testar o quão bem seus cílios movimentaram as partículas.
O seu médico também pode coletar uma pequena amostra de tecido de dentro do nariz, traquéia ou outra área com cílios. Um técnico de laboratório pode examinar os cílios na sua amostra de tecidos em busca de anormalidades estruturais. Eles também podem avaliar o movimento, a frequência e a coordenação dos seus cílios.
O seu médico pode coletar uma amostra de sêmen para enviar a um laboratório para testes. A equipe do laboratório pode verificar anormalidades estruturais e baixa motilidade.
O seu médico pode usar radiografias de tórax e tomografia computadorizada (TC) para procurar insuficiência pulmonar, espessamento da parede brônquica e malformações sinusais. Eles também podem usar testes de imagem para verificar o situs inversus.
Não há cura conhecida para a síndrome de Kartagener, mas seu médico pode prescrever um plano de tratamento para ajudar a gerenciar seus sintomas e diminuir o risco de complicações.
Por exemplo, eles podem prescrever antibióticos e imunizações a longo prazo e em baixas doses. Estes podem ajudar a controlar infecções respiratórias e sinusais crônicas. Eles também podem recomendar corticosteróides inalados para aliviar os sintomas de bronquiectasia.
O seu médico também pode encaminhá-lo para um especialista em cardiopulmonar. Eles podem usar procedimentos de broncoscopia e traqueotomia para aspirar o muco das vias aéreas. Esses procedimentos são tipos de “higiene pulmonar”.
Se você desenvolver danos pulmonares graves, seu médico poderá recomendar uma cirurgia de transplante de pulmão.
A maioria das pessoas com síndrome de Kartagener pode esperar uma vida útil normal. É importante seguir o plano de tratamento prescrito pelo seu médico para gerenciar adequadamente sua condição.
A síndrome de Kartagener é uma doença genética rara. Envolve anormalidades dos seus cílios, que podem causar uma variedade de problemas de saúde. Também envolve situs inversus, uma condição na qual seus órgãos internos se desenvolvem no lado oposto ao normal.
Como a síndrome de Kartagener não tem cura conhecida, o tratamento envolve o gerenciamento de sintomas e a redução do risco de complicações. Se você suspeitar que você ou seu filho tem essa condição, faça uma consulta com seu médico.
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