Primeira localização genética encontrada para anorexia nervosa
Os distúrbios alimentares afetam milhões de pessoas nos Estados Unidos, e a anorexia nervosa é considerada a que apresenta a maior taxa de mortalidade de todas as condições psiquiátricas. Pela primeira vez, novas pesquisas identificam um local genético que ajuda a lançar mais luz sobre as causas dessa doença.
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Anorexia nervosa é um distúrbio alimentar que afeta ambos os sexos. No entanto, o distúrbio é duas vezes e meia mais provável de ocorrer entre as mulheres, com quase 1% das mulheres americanas sendo afetadas.
Além disso, é relatado que a anorexia – junto com outros distúrbios alimentares – afeta a comunidade de transgêneros com relativa dificuldade; cerca de 16% dos estudantes universitários transgêneros têm um distúrbio alimentar.
Os transtornos alimentares são um grave problema de saúde mental causado por uma variedade de fatores complexos, desde problemas psicossociais a genéticos e biológicos.
Anorexia pode ser uma doença mortal. De todos os distúrbios de saúde mental, a anorexia está associada à maior taxa de mortalidade. A morte pode ser uma conseqüência de não receber tratamento, mas 1 em cada 5 mortes relacionadas à anorexia são resultado de suicídio.
Novas pesquisas identificam, pela primeira vez, uma localização genética significativa que sustenta a anorexia. Pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade da Carolina do Norte (UNC), em Chapel Hill, conduziram um estudo em todo o genoma, em um esforço para identificar a base genética para essa condição psiquiátrica.
A nova pesquisa foi realizada pelo Grupo de Trabalho sobre Distúrbios Alimentares do Consórcio de Psiquiatria Psiquiátrica – um grupo internacional de pesquisadores de instituições de todo o mundo – e a equipe foi liderada por Cynthia Bulik, Ph.D., diretora fundadora do UNC Center of Excellence para Distúrbios Alimentares e professor do Karolinska Institutet em Estocolmo, Suécia.
Os resultados foram publicados no American Journal of Psychiatry.
A pesquisa consistiu em um estudo de associação em todo o genoma, examinando o DNA de 3.495 pessoas com anorexia nervosa e 10.982 pessoas sem.
Na genética, a palavra “associação” refere-se a uma situação na qual variações genéticas específicas – ou polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) – são encontrados com mais frequência em pessoas com uma determinada doença.
Usando análise de associação padrão, Bulik e sua equipe calcularam as correlações genéticas entre a anorexia nervosa e 159 fenótipos psiquiátricos, educacionais e metabólicos. “Fenótipos” se referem ao conjunto de características observáveis resultantes da interação entre nossos genes e o meio ambiente.
Bulik define correlações genéticas como “a extensão em que várias características e distúrbios são causados pelos mesmos genes”.
No geral, o estudo analisou 10.641.224 SNPs.
O estudo revelou fortes associações entre anorexia e condições psiquiátricas, bem como, surpreendentemente, metabólicas.
Bulik e colegas descobriram um locus genético no cromossomo 12: rs4622308. Essa área genética já foi associada a diabetes tipo 1 e doenças autoimunes, relatam os autores.
“A anorexia nervosa foi significativamente correlacionada geneticamente com neuroticismo e esquizofrenia, apoiando a ideia de que a anorexia é realmente uma doença psiquiátrica. Mas, inesperadamente, também encontramos fortes correlações genéticas com várias características metabólicas, incluindo a composição corporal […] e metabolismo insulina-glicose. Essa descoberta nos encoraja a examinar mais profundamente como os fatores metabólicos aumentam o risco de anorexia nervosa. ”
Cynthia Bulik
Além disso, o estudo encontrou associações genéticas positivas entre anorexia e desempenho educacional, bem como colesterol de lipoproteína de alta densidade – ou seja, o tipo “bom” de colesterol. Eles também revelaram correlações negativas com os fenótipos para índice de massa corporal (IMC), insulina, açúcar no sangue e lipídios.
Os autores observam que a grande escala do estudo permitiu que eles apresentassem “o primeiro locus significativo em todo o genoma” para a doença.
“Na era da ciência da equipe, reunimos mais de 220 cientistas e médicos para atingir esse grande tamanho de amostra. Sem essa colaboração, nunca teríamos sido capazes de descobrir que a anorexia tem raízes psiquiátricas e metabólicas ”, observa o co-autor Gerome Breen, Ph.D., do King’s College London, no Reino Unido.
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