Perguntas a serem feitas sobre o tratamento e terapias da atrofia muscular espinhal

Embora atualmente não haja cura para a atrofia muscular espinhal (SMA), tratamentos e terapias estão disponíveis. Isso significa que existem várias maneiras de focar na obtenção da melhor qualidade de vida possível. Pessoas com SMA confiam nas opções de tratamento e terapia para viver da maneira mais confortável e produtiva possível.

Mas com tantas variações de sintomas e gravidade, como você sabe o que é melhor para você ou seu ente querido? Abaixo estão quatro perguntas a serem feitas ao seu médico, para ajudá-lo a determinar as opções corretas para as suas circunstâncias.

1. Que tipos de terapias de "qualidade de vida" estão disponíveis?

É importante poder fazer coisas que você gosta e explorar interesses que se encaixam nas suas habilidades físicas. A severa fraqueza muscular e atrofia causada pela SMA não afetam apenas a força física. Eles também podem afetar seriamente a capacidade de respirar, engolir e, às vezes, falar.

Permanecer o mais ativo possível é de vital importância para retardar a progressão da SMA e manter uma alta qualidade de vida. A fisioterapia pode ajudar na postura, impedir a imobilidade das articulações e ajudar a manter a força. Exercícios de alongamento podem ajudar a reduzir espasmos e melhorar a amplitude de movimento e circulação. A aplicação de calor pode aliviar temporariamente a dor e a rigidez muscular.

À medida que a SMA progride, estão disponíveis terapias para problemas com a fala, mastigação e deglutição. Os dispositivos de assistência podem ajudar uma pessoa com SMA a andar, conversar e comer, o que pode permitir que eles mantenham sua independência.

2. O que as terapias prescritas podem fazer por mim?

Dor e espasmos musculares, diminuição da amplitude de movimento e problemas relacionados à mastigação, deglutição e baba podem ser tratados com medicamentos prescritos.

o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame sugere que você pergunte ao seu médico sobre relaxantes musculares como baclofeno (Gablofen), tizanidina (Zanaflex) e benzodiazepínicos. Às vezes, a toxina botulínica é injetada diretamente nas glândulas salivares para espasmos na mandíbula ou baba. Saliva excessiva também pode ser tratada com amitriptilina (Elavil), glicopirrolato (Robinul) e atropina (Atropen).

Depressão e ansiedade são dois efeitos indiretos comuns à SMA. Conversar com um conselheiro ou terapeuta pode ser uma boa maneira de resolver esses problemas. Em alguns casos, o suporte adequado a medicamentos prescritos é uma opção.

3. Ouvi falar de vários novos tratamentos interessantes para a SMA. O que são e estão disponíveis para mim?

Nusinersen (vendido sob a marca Spinraza) foi o primeiro tratamento SMA aprovado pela FDA. Não é uma cura para a SMA, mas pode diminuir a condição. Um artigo publicado em O novo jornal inglês de medicina relata que cerca de 40% dos que tomaram este medicamento sofreram uma desaceleração na progressão da doença. Muitos participantes também relataram melhora da força muscular com o medicamento.

O onasemnogene abeparvovec (vendido sob a marca Zolgensma) foi aprovado pela FDA em 2019. É uma terapia genética para crianças menores de 2 anos. Ele trata os tipos mais comuns de SMA. Os participantes do estudo clínico observaram melhor movimento e função muscular e foram capazes de atingir marcos como engatinhar e sentar.

Spinraza e Zolgensma estão entre os medicamentos mais caros da história. No entanto, você pode verificar com seu provedor de seguros se eles cobrem esses medicamentos. Você também pode receber assistência financeira por meio dos programas de assistência ao paciente dos fabricantes.

Os tratamentos iniciais do Spinraza são preço em US $ 750.000. Os tratamentos subseqüentes podem somar centenas de milhares de dólares a mais. Uma dose única de Zolgensma custos $ 2.125.000.

O seu médico deve ajudá-lo a entender todos os riscos e benefícios potenciais associados a esses medicamentos antes de aceitar o tratamento.

4. Sou um bom candidato para ensaios clínicos?

Muitas pessoas que vivem com SMA estão interessadas em ensaios clínicos, na esperança de melhorar sua condição ou até mesmo uma cura. Mas os ensaios clínicos geralmente são complexos e podem ser menos úteis do que as pessoas esperam. Embora o objetivo final seja sempre um tratamento eficaz disponível no mercado aberto, esse não é o resultado para a maioria dos medicamentos de teste.

De fato, a maioria dos medicamentos experimentais nunca recebe aprovação da FDA. Em 2016, um estudo independente e validado revelou uma tendência surpreendente: a aprovação do FDA para medicamentos experimentais diminuiu drasticamente desde 2004 para cerca de 10%. Em outras palavras, para cada 100 medicamentos que solicitam aprovação, apenas 10 passam pelo processo. Isso inclui medicamentos que podem tratar a SMA. De acordo com a organização sem fins lucrativos Cure SMA, Os principais motivos para a falha são problemas de segurança, falta de eficácia e problemas de fabricação.

A participação no julgamento é uma decisão pessoal e você deve avaliar cuidadosamente suas opções contra os riscos. Seu médico pode ajudá-lo a encontrar os estudos para os quais você se qualifica, mas é importante gerenciar suas expectativas. Os testes têm algum potencial positivo, mas existem riscos potencialmente desconhecidos para a saúde. A maioria das pessoas não vê resultados significativos.

Você pode encontrar um diretório completo de testes ativos nos EUA em ClinicalTrials.gov.

O takeaway

Muitas universidades, hospitais, cientistas de biotecnologia e empresas farmacêuticas comerciais estão ativamente em busca de melhores maneiras de tratar a SMA. Até então, entender suas opções e fazer escolhas informadas sobre seu tratamento podem ser maneiras poderosas de ajudá-lo a gerenciar seus sintomas e viver sua melhor vida.