Novo culpado genético encontrado para perda de cabelo progressiva precoce
Muitas pessoas enfrentam a perda de cabelo, mas apenas algumas a experimentam desde a infância. Isso ocorre em uma condição hereditária rara chamada hipotricose simples. Agora, finalmente, os pesquisadores foram capazes de identificar o gene responsável por essa forma de perda de cabelo.
Indivíduos com hipotricose simples têm uma quantidade normal de cabelo após o nascimento, mas começam a perdê-lo na primeira infância. Essa perda continua a progredir com a idade.
Embora os pesquisadores saibam que essa é uma condição hereditária, até agora, eles identificaram apenas alguns dos possíveis culpados genéticos.
Uma delas é uma mutação no APCDD1 gene, que interfere com uma via de sinalização que influencia a função e a regeneração celular.
Agora, pesquisadores do Hospital Universitário de Bonn, na Alemanha, em colaboração com colegas de outras instituições na Alemanha e na Suíça, se uniram a outro gene que desempenha um papel crucial nesse tipo raro de perda de cabelo.
Seu estudo, cujas descobertas aparecem em O Jornal Americano de Genética Humana, indicam que mutações no LSS O gene dirige os mecanismos que caracterizam a hipotricose simples.
Os cientistas analisaram as informações genéticas de pessoas de três famílias que não estavam relacionadas de forma alguma. No total, oito parentes apresentaram sintomas de perda de cabelo.
Analisando sua composição genética, os pesquisadores descobriram que todos eles tinham mutações no LSS gene, que normalmente codifica uma enzima especializada.
“Esse gene codifica a lanosterol sintase – LSS para abreviar”, observa a autora do estudo Prof. Regina C. Betz. “A enzima”, acrescenta ela “desempenha um papel fundamental no metabolismo do colesterol”.
No entanto, isso não tem nada a ver com os níveis de colesterol no sangue. Em vez disso, o LSS influencia uma via metabólica que afeta a saúde dos folículos capilares.
“Existe uma via metabólica alternativa para o colesterol, que desempenha um papel importante no folículo piloso e não está relacionado aos níveis de colesterol no sangue”, diz o professor Betz.
No entanto, os pesquisadores não pararam com esse achado. Em vez disso, eles coletaram amostras de tecido, que analisaram em um esforço para descobrir onde exatamente aparece o LSS nas células do folículo piloso.
A equipe conseguiu confirmar que, se uma pessoa carrega o LSS gene, a enzima aparece no retículo endoplasmático. Este é um conjunto de pequenos canais dentro das células foliculares.
No caso de pessoas com mutação LSS, os pesquisadores descobriram que a enzima realmente se espalha para fora do retículo endoplasmático e para o citosol, o fluido intracelular.
“Ainda não podemos dizer por que o cabelo está caindo”, admite a principal autora do estudo, Maria-Teresa Romano, uma estudante de doutorado. No entanto, ela observa que eles têm uma teoria.
“É provável que o deslocamento do LSS do retículo endoplasmático resulte em mau funcionamento. ”
Maria-Teresa Romano
Os cientistas estão, no entanto, empolgados com o que foram capazes de descobrir até agora. Essas descobertas permitirão obter uma imagem mais completa das causas por trás da hipotricose simples.
“Uma melhor compreensão das causas da doença poderá, no futuro, permitir novas abordagens para o tratamento da perda de cabelo”, diz o professor Betz.
Ainda pode levar muito tempo até que eles realmente encontrem um tratamento eficaz para esse tipo de perda progressiva de cabelo.
Ainda assim, Prof Betz. tenta se concentrar no revestimento prateado, dizendo: “Os afetados pela hipotricose simplex só precisam lidar com a perda de cabelo. Isso é perturbador, mas outros órgãos não são afetados. ”
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