Exames de sangue e aconselhamento genético
Anemia falciforme (SCA), às vezes chamada de doença das células falciformes, é um distúrbio sanguíneo que faz com que seu corpo produza uma forma incomum de hemoglobina chamada hemoglobina S. A hemoglobina transporta oxigênio e é encontrada nos glóbulos vermelhos (RBCs).
Enquanto os glóbulos vermelhos são geralmente redondos, a hemoglobina S faz com que sejam em forma de C, fazendo com que pareçam uma foice. Essa forma os torna mais rígidos, impedindo que eles se dobrem e se flexionem ao se mover pelos vasos sanguíneos.
Como resultado, eles podem ficar presos e bloquear o fluxo de sangue através dos vasos sanguíneos. Isso pode causar muita dor e ter efeitos duradouros em seus órgãos.
A hemoglobina S também se decompõe mais rapidamente e não pode transportar tanto oxigênio quanto a hemoglobina típica. Isso significa que pessoas com SCA têm níveis mais baixos de oxigênio e menos hemácias. Ambos podem levar a uma série de complicações.
A anemia falciforme é uma condição genética com a qual as pessoas nascem, o que significa que não há como "pegá-la" de outra pessoa. Ainda assim, você não precisa ter SCA para que seu filho a tenha.
Se você tem SCA, isso significa que você herdou dois genes das células falciformes – um da sua mãe e outro do seu pai. Se você não possui SCA, mas outras pessoas em sua família, você pode ter herdado apenas um gene falciforme. Isso é conhecido como traço falciforme (SCT). Pessoas com SCT carregam apenas um gene falciforme.
Embora a SCT não cause nenhum sintoma ou problema de saúde, ela aumenta as chances de seu filho ter SCA. Por exemplo, se seu parceiro tiver SCA ou SCT, seu filho poderá herdar dois genes das células falciformes, causando a SCA.
Mas como você sabe se possui um gene falciforme? E os genes do seu parceiro? É aí que entram os exames de sangue e um conselheiro genético.
Você pode descobrir se carrega o gene das células falciformes através de um simples Teste de sangue. Um médico coletará uma pequena quantidade de sangue de uma veia e analisará em laboratório. Eles procurarão a presença de hemoglobina S, a forma incomum de hemoglobina envolvida na SCA.
Se a hemoglobina S estiver presente, significa que você tem SCA ou SCT. Para confirmar qual você possui, o médico fará outro exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina. Este teste separa os diferentes tipos de hemoglobina de uma pequena amostra do seu sangue.
Se eles virem apenas hemoglobina S, você terá SCA. Mas se eles veem tanto a hemoglobina S quanto a hemoglobina típica, você tem SCT.
Se você tem algum tipo de histórico familiar de SCA e planeja ter filhos, esse teste simples pode ajudá-lo a entender melhor suas chances de transmitir o gene. O gene das células falciformes também é mais comum em certas populações.
De acordo com os Centros de Controle de Doenças, a SCT é
- África subsaariana
- América do Sul
- América Central
- o caribenho
- Arábia Saudita
- Índia
- Países do Mediterrâneo, como Itália, Grécia e Turquia
Se você não tem certeza sobre o histórico da sua família, mas pensa que pode pertencer a um desses grupos, faça um exame de sangue apenas para ter certeza.
A genética é um assunto complexo. Mesmo que você e seu parceiro sejam rastreados e tenham o gene, o que isso realmente significa para seus futuros filhos? Ainda é seguro ter filhos? Você deve considerar outras opções, como a adoção?
Um conselheiro genético pode ajudá-lo a navegar pelos resultados dos seus exames de sangue e pelas perguntas que surgirem depois. Observando os resultados dos testes, você e seu parceiro, eles podem fornecer informações mais específicas sobre as chances de seu filho ter SCT ou SCA.
Descobrir que qualquer futuro filho do seu parceiro pode ter SCA também pode ser difícil de processar. Os conselheiros genéticos podem ajudá-lo a lidar com essas emoções e considerar todas as opções disponíveis.
Se você mora nos Estados Unidos ou no Canadá, a Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos tem um ferramenta para ajudá-lo a encontrar um conselheiro genético em sua área.
A SCA é uma condição herdada, o que dificulta a prevenção. Mas se você está preocupado em ter um filho com SCA, existem algumas etapas a serem seguidas para garantir que eles não tenham SCA. Lembre-se de que as crianças herdam genes de ambos os parceiros, portanto, certifique-se de que ele também tome essas medidas.
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