Doença de Huntington: sintomas, causas e apoio

A doença de Huntington é uma condição hereditária na qual as células nervosas do seu cérebro se decompõem gradualmente. Isso afeta seus movimentos físicos, emoções e habilidades cognitivas. Não há cura, mas existem maneiras de lidar com esta doença e seus sintomas.

A doença de Huntington é muito mais comum em pessoas com ascendência européia, afetando cerca de três a sete em cada 100.000 pessoas de descendência européia.

Existem dois tipos de doença de Huntington: início adulto e início precoce.

Início adulto

O início do adulto é o tipo mais comum de doença de Huntington. Os sintomas geralmente começam quando as pessoas têm 30 ou 40 anos. Os sinais iniciais geralmente incluem:

• depressão
• irritabilidade
• alucinações
• psicose
• movimentos involuntários menores
• falta de coordenação
• dificuldade em entender novas informações
• problemas para tomar decisões

Os sintomas que podem ocorrer à medida que a doença progride incluem:

• movimentos descontrolados de contração, chamados coreia
• dificuldade para caminhar
• dificuldade em engolir e falar
• confusão
• perda de memória
• mudanças de personalidade
• alterações de fala
• declínio nas habilidades cognitivas

Início precoce

Esse tipo de doença de Huntington é menos comum. Os sintomas geralmente começam a aparecer na infância ou adolescência. O início precoce da doença de Huntington causa alterações mentais, emocionais e físicas, como:

• babando
• falta de jeito
• fala arrastada
• movimentos lentos
• queda frequente
• músculos rígidos
• convulsões
• súbito declínio no desempenho escolar

Um defeito em um único gene causa a doença de Huntington. É considerado um distúrbio autossômico dominante. Isso significa que uma cópia do gene anormal é suficiente para causar a doença. Se um de seus pais tem esse defeito genético, você tem 50% de chance de herdá-lo. Você também pode passar para seus filhos.

A mutação genética responsável pela doença de Huntington é diferente de muitas outras mutações. Não há uma substituição ou uma seção ausente no gene. Em vez disso, há um erro de cópia. Uma área dentro do gene é copiada muitas vezes. O número de cópias repetidas tende a aumentar a cada geração.

Em geral, os sintomas da doença de Huntington aparecem mais cedo em pessoas com um número maior de repetições. A doença também progride mais rapidamente à medida que mais repetições se acumulam.

A história da família desempenha um papel importante no diagnóstico da doença de Huntington. No entanto, uma variedade de testes clínicos e laboratoriais pode ser feita para auxiliar no diagnóstico do problema.

Testes neurológicos

Um neurologista fará testes para verificar seu:

• reflexos
• coordenação
• Saldo
• tônus ​​muscular
• força
• sensação de toque
• audição
• visão

Função cerebral e testes de imagem

Se você teve convulsões, pode precisar de um eletroencefalograma (EEG). Este teste mede a atividade elétrica em seu cérebro.

Testes de imagem cerebral também podem ser usados ​​para detectar alterações físicas em seu cérebro.

• As imagens de ressonância magnética (MRI) usam campos magnéticos para gravar imagens do cérebro com um alto nível de detalhe.
• As tomografias computadorizadas (TC) combinam vários raios-X para produzir uma imagem transversal do seu cérebro.

Testes psiquiátricos

O seu médico pode solicitar que você se submeta a uma avaliação psiquiátrica. Esta avaliação verifica suas habilidades de enfrentamento, estado emocional e padrões de comportamento. Um psiquiatra também procurará sinais de pensamento prejudicado.

Você pode fazer um teste de abuso de substâncias para verificar se os medicamentos podem explicar seus sintomas.

Teste genético

Se você tem vários sintomas associados à doença de Huntington, seu médico pode recomendar testes genéticos. Um teste genético pode diagnosticar definitivamente essa condição.

Os testes genéticos também podem ajudá-lo a decidir se deve ou não ter filhos. Algumas pessoas com Huntington não querem correr o risco de passar o gene defeituoso para a próxima geração.

Medicamentos

Os medicamentos podem aliviar alguns dos seus sintomas físicos e psiquiátricos. Os tipos e quantidades de medicamentos necessários mudarão à medida que sua condição progride.

• Movimentos involuntários podem ser tratados com tetrabenazina e antipsicóticos.
• A rigidez muscular e contrações involuntárias podem ser tratadas com diazepam.
• A depressão e outros sintomas psiquiátricos podem ser tratados com antidepressivos e medicamentos estabilizadores do humor.

Terapia

A fisioterapia pode ajudar a melhorar sua coordenação, equilíbrio e flexibilidade. Com este treinamento, sua mobilidade é aprimorada e quedas podem ser evitadas.

A terapia ocupacional pode ser usada para avaliar suas atividades diárias e recomendar dispositivos que ajudam com:

• movimento
• comendo e bebendo
• tomando banho
• se vestindo

A terapia da fala pode ajudá-lo a falar claramente. Se você não conseguir falar, aprenderá outros tipos de comunicação. Os fonoaudiólogos também podem ajudar com problemas de deglutição e alimentação.

A psicoterapia pode ajudá-lo a lidar com problemas emocionais e mentais. Também pode ajudá-lo a desenvolver habilidades de enfrentamento.

Não há como impedir que esta doença progrida. A taxa de progressão difere para cada pessoa e depende do número de repetições genéticas presentes em seus genes. Um número mais baixo geralmente significa que a doença progride mais lentamente.

Pessoas com a forma de aparecimento de adultos da doença de Huntington geralmente vivem de 15 a 20 anos após o aparecimento dos sintomas. A forma de início precoce geralmente progride a uma taxa mais rápida. As pessoas podem viver apenas de 10 a 15 anos após o início dos sintomas.

As causas de morte entre as pessoas com doença de Huntington incluem:

• infecções, como pneumonia
• suicídio
• lesões por queda
• complicações por não conseguir engolir

Se você está tendo problemas para lidar com sua condição, considere ingressar em um grupo de suporte. Pode ajudar a conhecer outras pessoas com a doença de Huntington e compartilhar suas preocupações.

Se precisar de ajuda para executar tarefas diárias ou se locomover, entre em contato com as agências de saúde e serviços sociais da sua região. Eles podem configurar a assistência diurna.

Consulte o seu médico sobre o tipo de atendimento que você pode começar a precisar à medida que sua condição progride. Pode ser necessário mudar para uma instalação de vida assistida ou estabelecer cuidados de enfermagem em casa.