Definição, Tipos, Causas, Diagnóstico, Tratamento

Ataxia descreve um comprometimento do controle ou coordenação muscular.

Isso pode afetar diferentes tipos de movimentos, incluindo, entre outros:

• caminhando
• comendo
• falando
• escrita

A área do seu cérebro que coordena o movimento é chamada cerebelo. Está localizado na base do seu cérebro logo acima do tronco cerebral.

Danos – ou degeneração – das células nervosas dentro ou ao redor do cerebelo podem resultar em ataxia. Os genes que você herda de seus pais também podem causar ataxia.

Ataxia pode afetar pessoas de qualquer idade. Geralmente é progressivo, o que significa que os sintomas pioram com o tempo. A taxa de progressão pode variar por indivíduo e por tipo de ataxia.

Ataxia é rara. Estima-se que apenas cerca de 150.000 pessoas nos Estados Unidos o tenham.

Ataxia pode ser:

• herdado
• adquirido
• idiopático

Abaixo, exploraremos cada tipo de ataxia em mais detalhes e o que a causa.

Ataxia herdada

Ataxias herdadas se desenvolvem devido a mutações em genes específicos que você herda de seus pais. Essas mutações podem levar a danos ou degeneração do tecido nervoso, o que leva a sintomas de ataxia.

A ataxia herdada é normalmente transmitida de duas maneiras diferentes:

1. Dominante. Apenas uma cópia do gene mutado é necessária para ter a condição. Este gene pode ser herdado de qualquer um dos pais.
2. Recessivo. Duas cópias do gene mutado (uma de cada progenitor) são necessárias para ter a condição.

Alguns exemplos de ataxias herdadas dominantes são:

• Ataxia espinocerebelar. Existem dezenas de tipos diferentes de ataxia espinocerebelar. Cada tipo é classificado pela área específica do gene que sofreu mutação. Os sintomas e a idade em que os sintomas se desenvolvem podem variar de acordo com o tipo de ataxia.
• Ataxia episódica. Esse tipo de ataxia não é progressivo e ocorre em episódios. Existem sete tipos diferentes de ataxia episódica. Os sintomas e a duração dos episódios de ataxia podem variar de acordo com o tipo.

Ataxias herdadas recessivas podem incluir:

• Ataxia de Friedreich. Também conhecida como degeneração espinocerebelar, a ataxia de Friedreich é a mais comum ataxia herdada. Além das dificuldades de movimento e fala, o enfraquecimento muscular também pode ocorrer. Este tipo de ataxia também pode afetar o coração.
• Ataxia Telangiectasia. Pessoas com ataxia telangiectasia geralmente apresentam vasos sanguíneos dilatados nos olhos e no rosto. Além dos sintomas típicos da ataxia, os indivíduos com esta ataxia são mais propensos a infecções e cânceres.

Ataxia adquirida

A ataxia adquirida ocorre devido a danos nos nervos por fatores externos, como uma lesão, em oposição a genes herdados.

Alguns exemplos de coisas que podem levar à ataxia adquirida incluem:

• lesão na cabeça
• derrame
• tumores que afetam o cérebro e a área circundante
• infecções, como meningite, HIV e varicela
• paralisia cerebral
• condições auto-imunes, como esclerose múltipla e síndromes paraneoplásicas
• tireóide hipoativa (hipotireoidismo)
• deficiências de vitaminas, incluindo vitamina B-12, vitamina E ou tiamina
• reações a certos medicamentos, como barbitúricos, sedativos e quimioterápicos
• envenenamento por metais pesados, como chumbo ou mercúrio, ou solventes, como diluente
• abuso de álcool a longo prazo

Idiopática

Às vezes, nenhuma causa específica de ataxia pode ser encontrada. Nesses indivíduos, a ataxia é referida como idiopática.

Alguns dos sintomas mais comuns da ataxia podem incluir:

• problemas de coordenação e equilíbrio, que podem incluir falta de jeito, marcha instável e queda frequente
• problemas com tarefas motoras finas, como escrever, pegar objetos pequenos ou abotoar roupas
• fala arrastada ou pouco clara
• tremores ou espasmos musculares
• dificuldades em comer ou engolir
• movimentos oculares anormais, como movimentos oculares mais lentos que o normal ou nistagmo, um tipo de movimento ocular involuntário

É importante lembrar que os sintomas da ataxia podem variar de acordo com o tipo de ataxia e sua gravidade.

Para fazer um diagnóstico, seu médico solicita seu histórico médico. Eles perguntam se você tem um histórico familiar de ataxia herdada.

Eles também podem perguntar sobre os medicamentos que você toma e seu nível de consumo de álcool. Eles farão avaliações físicas e neurológicas.

Esses testes podem ajudar seu médico a avaliar coisas como:

• coordenação
• Saldo
• movimento
• reflexos
• força muscular
• memória e concentração
• visão
• audição

O seu médico também pode solicitar testes adicionais, incluindo:

• Testes de imagem. Uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética pode criar imagens detalhadas do seu cérebro. Isso pode ajudar seu médico a detectar anormalidades ou tumores.
• Exames de sangue. Os exames de sangue podem ser usados ​​para ajudar a determinar a causa de sua ataxia, principalmente se for devido a uma infecção, deficiência de vitaminas ou hipotireoidismo.
• Punção lombar (punção lombar). Com uma punção lombar, uma amostra de líquido cefalorraquidiano (LCR) é coletada entre duas vértebras na região lombar. A amostra é então enviada para um laboratório para teste.
• Teste genético. O teste genético está disponível para muitos tipos de ataxias herdadas. Esse tipo de teste usa uma amostra de sangue para verificar se você tem mutações genéticas associadas a uma ataxia herdada.

O tratamento específico dependerá do tipo de ataxia e de quão grave é. Em alguns casos de ataxia adquirida, o tratamento da causa subjacente, como uma infecção ou uma deficiência de vitaminas, pode aliviar os sintomas.

Não há cura para muitos tipos de ataxia. No entanto, existem várias intervenções que podem ajudar a aliviar ou controlar seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida.

Esses incluem:

• Medicamentos. Alguns medicamentos podem ajudar a tratar os sintomas que ocorrem com ataxia. Exemplos incluem:
• Dispositivos de assistência. Os dispositivos de assistência podem incluir coisas como cadeiras de rodas e andadores para ajudar na mobilidade. Auxiliares de comunicação podem ajudar na fala.
• Fisioterapia. A fisioterapia pode ajudá-lo com mobilidade e equilíbrio. Também pode ajudar a manter a força e a flexibilidade muscular.
• Terapia de fala. Com esse tipo de terapia, um fonoaudiólogo ensinará técnicas para ajudar a tornar sua fala mais clara.
• Terapia ocupacional. A terapia ocupacional ensina várias estratégias que você pode usar para facilitar as atividades do dia-a-dia.

Ataxia é uma falta de coordenação e controle muscular. Pessoas com ataxia têm problemas com coisas como movimento, tarefas motoras finas e manutenção do equilíbrio.

Ataxia pode ser herdada ou adquirida, ou não pode ter uma causa identificável. Os sintomas, progressão e idade de início podem variar dependendo do tipo de ataxia.

Às vezes, tratar a causa subjacente pode aliviar os sintomas da ataxia. Medicamentos, dispositivos auxiliares e fisioterapia são outras opções que podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Consulte o seu médico se tiver sintomas como perda de coordenação, fala arrastada ou dificuldade em engolir que não podem ser explicados por outra condição.

Seu médico trabalhará com você para diagnosticar sua condição e desenvolver um plano de tratamento.