Crianças com doenças raras se beneficiam de testes pioneiros de DNA

Crianças com doenças raras na Inglaterra estão entre as primeiras do mundo a receber uma forma de teste de DNA que pode melhorar e acelerar o diagnóstico.

O seqüenciamento completo do exoma procura milhares de condições raras em um único teste, identificando mutações genéticas no DNA de um paciente.

Oitenta bebês e crianças foram testados desde que foi lançado no NHS em 1º de outubro do ano passado, pouco menos da metade dos quais recebeu diagnóstico.

Ele é rotineiramente oferecido a crianças em unidades de terapia intensiva neonatal ou pediátrica quando os médicos suspeitam que eles têm uma condição genética.

Existem entre 6.000 e 8.000 doenças raras conhecidas, das quais cerca de 80% têm um fator genético.

O NHS England diz que espera que até 700 crianças se beneficiem a cada ano com os testes, que custam cerca de 2.000 libras e podem mais que dobrar a chance de um diagnóstico bem-sucedido.

O teste, realizado pelo Centro de Laboratórios Genômicos do Sudoeste, procura por mutações em pedaços do DNA de um indivíduo que fornecem instruções para a produção de proteínas, geralmente retiradas de uma amostra de sangue.

Pensa-se que a maioria das variantes causadoras de doenças se encontra dentro dessas regiões, conhecidas coletivamente como exoma.

A técnica, pioneira pelos cientistas em Exeter, é mais rápida que os testes genéticos padrão, que geralmente se limitam a procurar condições específicas uma após a outra.

Diz-se que esses resultados resultam em um diagnóstico bem-sucedido em cerca de 20% das vezes, em comparação com pouco menos da metade (37) das crianças submetidas ao sequenciamento completo do exoma.

Os novos testes também podem ajudar a mostrar quais pacientes provavelmente não responderão a certos tratamentos – salvando as crianças de medicamentos desnecessários e efeitos colaterais em potencial.

Henry Dunn fez o teste aos 20 meses de idade, tendo passado por uma série de problemas não diagnosticados e por um período prolongado no hospital após o nascimento.

Dentro de uma semana, ele foi diagnosticado com a síndrome de Costello – uma doença rara que pode afetar vários sistemas orgânicos e leva a um risco aumentado de câncer na infância.

Ele foi monitorado de perto e, nas duas ocasiões em que desenvolveu câncer, foi detectado precocemente e tratado com sucesso.

Henry, agora com quatro anos, está em remissão.

Sua mãe, Lauren Dunn, de Exeter, disse: “Sem o sequenciamento do exoma, os diagnósticos de Henry de rabdomiossarcoma e câncer de fígado e o tratamento para esses casos provavelmente teriam sido adiados.

“Saber que Henry tem a síndrome de Costello forneceu a peça que faltava no quebra-cabeça e significa que ele recebe o tratamento médico necessário para garantir que suas necessidades sejam atendidas e ajudá-lo a alcançar todo o seu potencial”.

Sir Simon Stevens, executivo-chefe do NHS na Inglaterra, disse: “Mais uma vez, o NHS está na vanguarda da revolução genômica com pacientes na Inglaterra, os primeiros a receber rotineiramente esse tratamento de ponta como parte do Plano de Longo Prazo.

“Este novo teste rápido e preciso significa diagnóstico rápido e segurança para as famílias quando mais precisam e oferece a bebês e crianças as melhores chances de uma vida saudável e feliz.

“Somente no último ano, dezenas de pacientes receberam novos tratamentos inovadores, como terapia CAR-T e radioterapia direcionada no novo centro Proton Beam de £ 125 milhões do NHS.

“Na próxima década, o NHS continuará a expandir a gama de medicamentos de precisão personalizados, incluindo a realização de testes genômicos para todas as pessoas com doenças raras e pacientes com câncer”.

O secretário de Saúde Matt Hancock disse: “A dor das famílias que buscam um diagnóstico para seus filhos doentes é inimaginável.

“Esses testes avançados de DNA diagnosticam muito mais rapidamente doenças raras, ajudando a acabar com a incerteza e permitindo que as crianças recebam o melhor tratamento possível”.