Cientistas ‘identificam variantes genéticas ligadas à fertilidade humana’

Os cientistas acreditam que podem ter identificado variantes genéticas associadas à fertilidade humana.

Uma equipe internacional de pesquisadores, incluindo cientistas das universidades de Oxford e Cambridge, detectou 43 regiões do genoma – o conjunto completo de DNA – contendo variantes associadas ao sucesso reprodutivo.

A equipe descobriu que as variações no gene ARHGAP27 estavam associadas a ter mais filhos, mas também a uma janela de fertilidade mais curta.

A equipe também identificou uma região do genoma humano que foi influenciada pela seleção natural por milhares de anos e continuou a afetar a fertilidade.

Com base em suas descobertas, publicadas na revista Nature Human Behaviour, os especialistas disseram que a fertilidade foi influenciada por mecanismos que também afetaram a biologia reprodutiva e o comportamento humano.

A professora Melinda Mills, diretora do Centro Leverhulme de Ciência Demográfica de Oxford, disse: “Este estudo é interessante para entender as mudanças na reprodução humana em períodos mais longos, biologia reprodutiva e possíveis vínculos com a infertilidade.

“Ele também testa empiricamente uma das questões mais emocionantes e fundamentais feitas por cientistas em muitas disciplinas e décadas: há evidências de seleção natural contínua em humanos e, em caso afirmativo, o que é e como funciona?”

Para o estudo, os pesquisadores analisaram dados de quase 800.000 indivíduos de ascendência europeia.

Eles também descobriram que o gene da cor do cabelo ruivo – receptor de melanocortina 1 (MC1R) – desempenhou um papel na biologia reprodutiva.

Mas os pesquisadores esclareceram que a influência do gene no número de filhos que uma pessoa pode ter não está relacionada aos mecanismos genéticos que afetam a pigmentação.

Ao comparar com os dados do genoma antigo, os pesquisadores conseguiram identificar uma região do genoma – conhecida como FADS1 e FADS2 – que vinha passando por seleção natural há milhares de anos.

De acordo com a equipe, esses genes estão envolvidos na produção de gorduras específicas que são essenciais para a saúde humana e podem ter desempenhado um papel importante em ajudar as pessoas na Europa a se adaptarem a uma dieta agrícola.

Os especialistas também acreditam que esses genes ainda afetam a fertilidade hoje e que a adaptação pode estar em andamento.

O Dr. Iain Mathieson, do Departamento de Genética da Universidade da Pensilvânia, nos EUA, disse: “Evidências independentes mostram que a região FADS está sob seleção na Europa há milhares de anos.

“Ele representa o exemplo mais claro de uma variante genética com evidências de seleção natural histórica e contínua, embora o motivo da seleção permaneça obscuro”.

Os pesquisadores notaram que suas descobertas foram limitadas à ascendência europeia e não incluíram outras etnias.

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O professor Mills disse: “Como acontece com quase 90% da pesquisa genética contemporânea, este estudo é limitado pelo uso de dados apenas de indivíduos de ascendência europeia.

“Também está relacionado à nossa comparação com dados de DNA antigos, bem como na seleção da amostra”.

Ela também acrescentou que não ter dados sobre outras etnias era “problemático em todo o campo” e a equipe desenvolveu um Monitor de Diversidade de Estudo de Associação Ampla do Genoma para manter o controle da diversidade em genômica em tempo real.