Ataxia de Friedreich: sintomas, causas e diagnóstico

A ataxia de Friedreich é uma doença genética rara que causa dificuldade para caminhar, perda de sensação nos braços e pernas e fala prejudicada. Também é conhecida como degeneração espinocerebelar. A doença causa danos a partes do cérebro e da medula espinhal e também pode afetar o coração.

“Ataxia” significa falta de ordem. Existem vários tipos de ataxia com várias causas. A ataxia de Friedreich é um tipo dessa condição.

A ataxia de Friedreich afeta aproximadamente 1 em cada 40.000 pessoas.

Embora não haja cura para a ataxia de Friedreich, existem vários tratamentos disponíveis para ajudá-lo a lidar com os sintomas.

A ataxia de Friedreich pode ser diagnosticada entre as idades de 2 a 50 anos, mas é mais comumente diagnosticada entre as idades de 10 a 15. Dificuldade em caminhar é o sintoma inicial mais comum da doença. Outros sintomas incluem:

• mudanças de visão
• perda de audição
• músculos fracos
• falta de reflexos nas pernas
• falta de coordenação ou falta de coordenação
• problemas de fala
• movimentos oculares involuntários
• deformidades nos pés, como pé torto
• dificuldade em sentir vibrações nas pernas e nos pés

Muitas pessoas com essa condição também têm algum tipo de doença cardíaca. Aproximadamente 75% das pessoas com ataxia de Friedreich têm anormalidades cardíacas. O tipo mais comum é a cardiomiopatia hipertrófica, um espessamento do músculo cardíaco. Os sintomas de doenças cardíacas incluem palpitações cardíacas, dor no peito e falta de ar. A ataxia de Friedreich pode eventualmente levar ao diabetes.

A ataxia de Friedreich é um defeito genético herdado de ambos os pais pelo que é chamado de “transmissão autossômica recessiva”. A doença está ligada a um gene chamado FXN. Normalmente esse gene fará com que seu corpo produza até 33 cópias de uma sequência específica de DNA. Em pessoas com ataxia de Friedreich, essa sequência pode repetir 66 a mais de 1.000 vezes, de acordo com a Genetics Home Reference da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. Quando a produção dessa sequência de DNA fica fora de controle, podem ocorrer graves danos ao cerebelo e à medula espinhal.

Pessoas com histórico familiar de ataxia de Friedreich correm maior risco de herdar esta doença. Se o gene defeituoso é transmitido apenas de um dos pais, a pessoa se torna portadora da doença, mas geralmente não apresenta sintomas.

O seu médico analisará seu histórico médico e realizará um exame físico completo. Isso incluirá um exame neuromuscular detalhado. O exame se concentrará na verificação de problemas com seu sistema nervoso. Os sinais de dano incluem equilíbrio insuficiente, falta de reflexos e falta de sensação nas articulações.

O seu médico também pode solicitar uma tomografia computadorizada e ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal. Uma ressonância magnética mostra imagens das estruturas internas do seu corpo. Uma tomografia computadorizada produz imagens de seus ossos, órgãos e vasos sanguíneos. Você também pode fazer radiografias regulares da cabeça, coluna e peito.

O teste genético pode mostrar se você tem o gene da frataxina com defeito que causa a ataxia de Friedreich. O seu médico também pode solicitar eletromiografia para medir a atividade elétrica nas células musculares. Um estudo de condução nervosa pode ser feito para ver com que rapidez seus nervos enviam impulsos.

O seu médico pode querer que você faça um exame oftalmológico para verificar se há sinais de danos no nervo óptico. Além disso, seu médico pode fazer ecocardiogramas e eletrocardiogramas para diagnosticar doenças cardíacas.

A ataxia de Friedreich não pode ser curada. O seu médico tratará condições e sintomas subjacentes. A fisioterapia e a terapia da fala podem ajudá-lo a funcionar. Você também pode precisar de ajuda para andar a pé. Aparelhos e outros dispositivos ortopédicos ou cirurgia podem ser necessários se você desenvolver uma coluna curvada ou problemas nos pés. Os medicamentos podem ser usados ​​para tratar doenças cardíacas e diabetes.

Com o tempo, a ataxia de Friedreich se torna pior. Cerca de 15 a 20 anos após o surgimento dos sintomas, muitas pessoas com ataxia de Friedreich precisam contar com uma cadeira de rodas. Quem tem ataxia avançada pode não conseguir se locomover. As doenças cardíacas são a principal causa de morte entre as pessoas com ataxia de Friedreich. Geralmente se torna fatal no início da idade adulta. Pessoas com sintomas leves de ataxia geralmente vivem mais.

A ataxia de Friedreich leva ao diabetes em cerca de 10% das pessoas que o têm. Outras complicações incluem insuficiência cardíaca, escoliose e dificuldade em digerir carboidratos.

Não há como evitar a ataxia de Friedreich. Como a condição é herdada, o aconselhamento genético e a triagem são recomendados se você tiver a doença e planeja ter filhos. Um conselheiro pode fornecer uma estimativa das chances de seu filho ter essa doença ou portar o gene sem apresentar sintomas.