Associações entre variantes dos genes FADS e ácidos graxos ômega-3 e ômega-6 do leite de vacas holandesas canadenses

Fundo: Os genes da dessaturase de ácido graxo 1 (FADS1) e 2 (FADS2) codificam, respectivamente, as enzimas delta-5 e delta-6 dessaturases, que são enzimas limitantes da taxa na síntese de ácidos graxos poliinsaturados ômega-3 e ômega-6 (FAs). Os ácidos graxos ômega-3 e 6, bem como o ácido linoléico conjugado (CLA), estão presentes no leite bovino e têm demonstrado efeitos positivos à saúde em humanos. Estudos em humanos mostraram relações significativas entre variantes genéticas nos genes FADS1 e 2 com concentrações plasmáticas e teciduais de FAs ômega-3 e-6. O objetivo deste estudo foi avaliar a extensão das variações de sequência dentro desses dois genes em vacas holandesas canadenses, bem como a associação entre as variantes de sequência e AGs promotores de saúde no leite.

Resultados: Trinta e três SNPs foram detectados nas regiões estudadas de genes, incluindo uma mutação sinônima (FADS1-07, rs42187261, 306Tyr> Tyr) no exon 8 de FADS1, uma mutação não sinônima (FADS2-14, rs211580559, 294Ala> Val) dentro de FADS2 exon 7, um SNP de sítio de splice (FADS2-05, rs211263660), um SNP de 3’UTR (FADS2-23, rs109772589) e outro SNP de 3’UTR com um efeito em um sítio de ligação de microRNA dentro do gene FADS2 (FADS2-19, rs210169303). As análises de associação mostraram relações significativas entre três dos sete SNPs testados e vários FAs. Associações significativas (FDR P <0,05) foram registradas entre FADS2-23 (rs109772589) e dois FAs ômega-6 (ácido linolênico dihomogamma [C20:3n6] e ácido araquidônico [C20:4n6]), FADS1-07 (rs42187261) e um FA ômega-3 (ácido eicosapentaenóico, C20: 5n3) e ácido tricosanóico (C23: 0), e um SNP intrônico, FADS1-01 (rs136261927) e C20: 3n6.

Conclusão: Nosso estudo demonstrou associações positivas entre três SNPs dentro dos genes FADS1 e FADS2 (um SNP dentro do 3’UTR, um SNP sinônimo e um SNP intrônico), com três PUFAs de leite de vacas holandesas canadenses, sugerindo assim possível envolvimento de sinônimos e não codificadores variantes da região na síntese de FA. Esses SNPs podem servir como marcadores genéticos em potencial em programas de melhoramento para aumentar os ácidos graxos do leite que são benéficos para a saúde humana.