Alterações de ácidos graxos poliinsaturados sugerindo um novo defeito enzimático na síndrome de Zellweger

A composição de ácidos graxos dos glóbulos vermelhos, fibroblastos, prosencéfalo, fígado e rim foi estudada em uma criança de 3 meses que morreu de Síndrome de Zellweger, e os resultados foram comparados com os de controles da mesma idade. Além de um aumento típico nos ácidos graxos de cadeia muito longa 26: 0 e 26: 1 e uma grande redução nos níveis de plasmalogênio, confirmando o diagnóstico da Síndrome de Zellweger, foram descobertas algumas mudanças marcantes nos padrões dos ácidos graxos poliinsaturados. O mais importante foi uma diminuição muito drástica nos valores de 22: 6 ômega 3 e 22: 5 ômega 6, os dois produtos da delta 4-dessaturação. No rim, o nível de 22: 6 ômega 3 caiu abaixo de 26: 0. Consequentemente, a proporção 26: 0/22: 6 ômega 3 (e 26: 1/22: 6 ômega 3) foi mais útil para enfatizar as anomalias dos ácidos graxos, especialmente no tecido renal, onde o ômega 26: 0/22: 6 A proporção aumentou para quase 200 vezes os valores normais. Outras alterações significativas, embora menos consistentes dos ácidos graxos, foram aumentos em 18: 2 ômega 6, 18: 3 ômega 6, 20: 3 ômega 6, 18: 4 ômega 3 e 20: 4 ômega 3, e uma diminuição em 20: 4 ômega 6 em alguns tecidos. É proposta a existência de um novo defeito enzimático nas doenças peroxissomais, envolvendo o sistema dessaturase de ácidos graxos poliinsaturados de cadeia longa.