A doença de Crohn é genética?

A doença de Crohn é um tipo de doença inflamatória intestinal (DII) que causa inflamação no revestimento do trato digestivo. O local onde a inflamação ocorre varia de pessoa para pessoa. Qualquer parte da boca ao ânus pode ser afetada. A inflamação pode se espalhar profundamente no tecido intestinal e causar sérios problemas de saúde.

A doença de Crohn pode se desenvolver em qualquer idade, mas geralmente afeta pessoas no final da adolescência ou na casa dos 20 anos. Afeta homens e mulheres igualmente. Uma variedade de fatores de risco ambientais e genéticos parece aumentar o risco de uma pessoa desenvolver a doença de Crohn.

A genética parece desempenhar um papel na doença de Crohn. Especialistas encontraram ligações entre a doença e mutações nos genes localizados nos cromossomos 5 e 10. Mutações na ATG16L1, IL23R, IRGMe NOD2 genes parecem aumentar o risco de desenvolver a doença de Crohn.

Pesquisa sugere que essas variantes genéticas afetam a presença de bactérias no sistema digestivo. Alterações nessa bactéria podem prejudicar a capacidade das células intestinais de responder a ela normalmente. Se as células intestinais respondem anormalmente às bactérias, isso pode causar inflamação e problemas digestivos associados à doença de Crohn.

Nos Estados Unidos, a incidência da doença de Crohn por ano é de uma a 10 pessoas em 100.000. Segundo os pesquisadores, 5 a 22% das pessoas com doença de Crohn têm um parente de primeiro grau (pai, filho ou irmão) com a doença.

Pesquisadores descobriram que a doença de Crohn está se tornando cada vez mais comum em bebês, crianças e adultos jovens.

Alguns sintomas da doença de Crohn a serem considerados incluem:

• dor abdominal e cólicas
• diarréia
• febre
• fadiga
• fezes ensanguentadas
• pequeno apetite
• perda de peso
• doença perianal
• inflamação dos olhos, pele e articulações
• inflamação do fígado ou vias biliares
• retardou o crescimento e o desenvolvimento sexual em crianças

Você deve consultar um médico se tiver alterações nos seus hábitos intestinais ou se apresentar algum dos seguintes sintomas:

• dor abdominal
• fezes ensanguentadas
• períodos prolongados de diarréia que não se resolvem com tratamentos sem receita
• febre com duração superior a um dia ou dois
• perda de peso não intencional

Não existe nenhum teste usado para diagnosticar a doença de Crohn, pois ela pode apresentar sintomas diferentes. A maioria dos médicos usa uma mistura de testes e procedimentos para confirmar um caso suspeito de doença de Crohn. Esses testes e procedimentos podem incluir:

• Teste radiológico para ajudar os médicos a visualizar a função do trato digestivo.
• Biópsias ou amostras colhidas de tecido intestinal para examinar as células.
• Exames de sangue para verificar se há anemia (falta de glóbulos vermelhos) e infecção.
• Exames de sangue oculto nas fezes para verificar se há sangue escondido nas fezes.
• Colonoscopia usa uma câmera especial para verificar se há inflamação no cólon, um sinal da doença de Crohn e fazer biópsias do tecido intestinal.
• Sigmoidoscopia flexível usa uma câmera especial para verificar a última seção do cólon quanto a inflamação.
• Esofogastroduodenoscopia (EGD) usa uma câmera para observar o esôfago, o estômago e o duodeno.
• Tomografia computadorizada (TC) é um raio-x especializado e altamente detalhado, usado para verificar se há irritação no tecido intestinal.
• Ressonância magnética (RM) é uma varredura corporal que utiliza um campo magnético e ondas de rádio para gerar imagens detalhadas de tecidos e órgãos.
• Endoscopia com cápsula envolve engolir uma cápsula com uma câmera que tira fotos enviadas para o computador que você usa no cinto. O seu médico baixa as imagens e verifica se há sinais da doença de Crohn. Você ejeta a câmera do seu corpo sem dor pelas fezes.
• Endoscopia com balão duplo envolve enfiar um longo alcance na garganta no intestino delgado, onde os endoscópios comuns não podem alcançar.
• Imagem do intestino delgado envolve beber um líquido contendo um elemento de imagem chamado bário e depois fazer uma radiografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética do intestino delgado.

O teste pré-natal está disponível para rastrear um feto para a doença de Crohn. Se uma mutação é identificada em um parente, os médicos podem realizar testes genéticos durante a gravidez. Eles verificarão o feto quanto a mutações no NOD2 gene.

Encontrar uma mutação no gene não significa um diagnóstico da doença de Crohn. Apenas indica um risco aumentado de desenvolver a doença. Converse com seu médico ou profissional de genética se você estiver interessado no teste pré-natal.

Não há cura para a doença de Crohn. O principal objetivo do tratamento é a remissão da doença. É quando você não apresenta sintomas visíveis da doença. A remissão pode durar de dias a anos. Mas como a doença de Crohn afeta a todos de maneira diferente, pode levar tempo para encontrar um plano de tratamento eficaz.

Normalmente, o tratamento da doença de Crohn envolve uma combinação de medicamentos e, às vezes, cirurgia. Trabalhe com seu médico para descobrir quais tratamentos funcionam melhor para você.