Usos, Procedimentos, Riscos e Mais

Os glóbulos vermelhos (RBCs) transportam oxigênio por todo o corpo. Uma enzima conhecida como piruvato-quinase é necessária para o seu corpo produzir glóbulos vermelhos e funcionar adequadamente. O teste da piruvato quinaseé um exame de sangue usado para medir os níveis de piruvato quinase em seu corpo.

Quando você tem muito pouco piruvato-quinase, seus glóbulos vermelhos quebram mais rápido que o normal. Isso reduz o número de glóbulos vermelhos disponíveis para transportar oxigênio para órgãos, tecidos e células vitais. A condição resultante é conhecida como anemia hemolítica e pode ter consequências significativas para a saúde.

Os sintomas da anemia hemolítica incluem:

• icterícia (amarelecimento da pele)
• aumento do baço (o trabalho principal do baço é filtrar o sangue e destruir as hemácias velhas e danificadas)
• anemia (falta de hemácias saudáveis)
• pele pálida
• fadiga

O seu médico pode determinar se você tem deficiência de piruvato-cinase com base nos resultados deste e de outros testes de diagnóstico.

A deficiência de piruvato quinase é um distúrbio genético autossômico recessivo. Isso significa que cada pai carrega o gene defeituoso para esta doença. Embora o gene não seja expresso em nenhum dos pais (o que significa que nenhum deles possui deficiência de piruvato-quinase), o traço recessivo tem uma chance de 1 em 4 de aparecer em qualquer criança que os pais tenham juntos.

As crianças nascidas de pais com o gene da deficiência de piruvato quinase serão testadas para o distúrbio usando o teste de piruvato quinase. O seu médico também pode solicitar o teste ao identificar sintomas de deficiência de piruvato quinase. Os dados coletados de um exame físico, do teste de piruvato quinase e de outros exames de sangue ajudarão a confirmar o diagnóstico.

Você não precisa fazer nada específico para se preparar para o teste de piruvato quinase. No entanto, o teste é frequentemente aplicado a crianças pequenas, portanto, os pais podem querer conversar com seus filhos sobre como será o teste. Você pode demonstrar o teste em uma boneca para ajudar a reduzir a ansiedade do seu filho.

O teste da piruvato quinase é realizado no sangue coletado durante uma coleta de sangue padrão. Um profissional de saúde coletará uma amostra de sangue do seu braço ou mão usando uma pequena agulha ou lâmina chamada lanceta.

O sangue será coletado em um tubo e encaminhado para um laboratório para análise. O seu médico poderá fornecer informações sobre os resultados e o que eles significam.

Pacientes submetidos ao teste de piruvato quinase podem sentir algum desconforto durante a coleta de sangue. Pode haver alguma dor no local da injeção devido à picada da agulha. Posteriormente, os pacientes podem sentir dor, hematomas ou latejamento no local da injeção.

Os riscos do teste são mínimos. Os riscos potenciais de qualquer coleta de sangue incluem:

• dificuldade em obter uma amostra, resultando em várias picadas de agulha
• sangramento excessivo no local da agulha
• desmaio como resultado da perda de sangue
• o acúmulo de sangue sob a pele, conhecido como hematoma
• desenvolvimento de infecção onde a pele é quebrada pela agulha

Os resultados do teste de piruvato quinase variam com base no laboratório que analisa a amostra de sangue. Um valor normal para o teste de piruvato quinase é tipicamente 179 mais ou menos 16 unidades de piruvato quinase por 100 mililitros de hemácias. Níveis baixos de piruvato quinase indicam a presença de deficiência de piruvato quinase.

Não há cura para a deficiência de piruvato quinase. Se você é diagnosticado com essa condição, seu médico pode recomendar vários tratamentos. Em muitos casos, pacientes com deficiência de piruvato quinase precisarão ser submetidos a transfusões de sangue para substituir os glóbulos vermelhos danificados. Uma transfusão de sangue é uma injeção de sangue de um doador.

Se os sintomas do distúrbio forem mais graves, seu médico poderá recomendar uma esplenectomia (remoção do baço). A remoção do baço pode ajudar a reduzir o número de hemácias que estão sendo destruídas. Mesmo com o baço removido, os sintomas do distúrbio podem permanecer. A boa notícia é que o tratamento quase certamente reduzirá seus sintomas e melhorará sua qualidade de vida.