Pacientes com GP receberão triagem de genoma inteiro em novo estudo

Os pacientes com GP terão todo o seu código genético examinado quanto a genes defeituosos que aumentam o risco de câncer e doenças cardíacas em um novo estudo.

Os pesquisadores querem avaliar os benefícios potenciais do seqüenciamento de todo o genoma em uma população saudável e quão aceitável essa triagem é para o público.

Pela primeira vez, o estudo procurará estabelecer se a triagem de falhas genéticas que aumentam o risco de doença pode ajudar os médicos a diagnosticar câncer, doenças cardíacas e outras doenças mais cedo.

Os especialistas irão monitorar inicialmente 20 pacientes quanto aos efeitos psicológicos da triagem, antes de expandir para 1.000 pacientes de GP em Londres, e várias relações de confiança do NHS posteriormente.

O que esperamos é que a triagem genética seja prática como uma maneira de captar genes associados ao câncer e doenças cardíacas, seja psicologicamente aceitável pelos pacientes e possa alterar a maneira como eles são gerenciados pelo seu médico de família.

Se for bem-sucedido, poderá abrir caminho para muito mais testes genéticos de rotina para prever e gerenciar a saúde futura dos pacientes no NHS.

A iniciativa, chamada de estudo 90S, ocorre em meio à crescente popularidade de testes genéticos de venda livre, que especialistas alertam que não são confiáveis ​​e podem dar resultados falsamente tranquilizadores e preocupantes.

É liderado pelo professor Ros Eeles, especialista do Institute of Cancer Research (ICR), em Londres, e pelo Royal Marsden NHS Foundation Trust, e pelo Dr. Michael Sandberg, clínico geral na 90 Sloane Street – uma clínica particular da qual os pacientes voluntários serão ser recrutado.

Eles disseram que a iniciativa "difere fundamentalmente" desses testes diretos ao consumidor porque os pacientes receberão a triagem no contexto de uma revisão médica detalhada.

Um ecocardiograma – um ultra-som cardíaco – também fornecerá dados extras para tranquilizar aqueles com algum risco genético de doença cardíaca, mas sem sinais de que isso esteja afetando sua saúde.

Eles também usarão exames de sangue, o que, segundo eles, reduzirão a falha ocasional do uso de saliva, enquanto os geneticistas consultores discutirão quaisquer resultados anormais.

O professor Eeles disse à agência de notícias da AP que os testes de venda livre darão um padrão geral, como olhar para a Via Láctea no céu, enquanto a triagem deles é como um "escriba que escreve todo o seu genoma do começo ao fim".

Ela disse: "Temos sido muito claros que não forneceremos resultados para os quais não podemos fornecer diretrizes claras sobre como você alteraria o gerenciamento de um paciente.

O projeto nos dará informações cruciais sobre se a triagem genética na atenção primária pode ser viável e como devemos procurar implementá-la no NHS

"Isso é muito, muito importante – queremos remédios que ajudem os pacientes, não encontremos coisas que possam aumentar sua preocupação e sobre as quais realmente não temos nenhum controle no momento".

Ela acrescentou: “O que esperamos é que a triagem genética seja prática como uma maneira de captar genes associados a câncer e doenças cardíacas, seja psicologicamente aceitável para os pacientes e possa alterar a maneira como eles são gerenciados pelo seu clínico geral.

"O projeto nos dará informações cruciais sobre se a triagem genética na atenção primária pode ser viável e como devemos procurar implementá-la no NHS".

Muito progresso foi feito na identificação de causas hereditárias da doença, como as falhas do gene BRCA, que aumentam o risco de câncer de mama e ovário.

Os pesquisadores vão relatar 600 alterações genéticas conhecidas por estarem ligadas a doenças ou que podem afetar o modo como os pacientes respondem a medicamentos específicos.

Eles estão procurando apenas “alterações genéticas acionáveis”, que permitirão aos pacientes fazer escolhas, incluindo melhorias no estilo de vida, fazer exames específicos e receber tratamentos direcionados.

Metade dos voluntários serão pessoas com histórico familiar de câncer ou doença cardíaca, para que os pesquisadores possam avaliar com que frequência as alterações genéticas são detectadas em comparação com pessoas sem histórico familiar.

A pesquisa constatou que o risco de câncer de uma pessoa é afetado por variações genéticas em partes do DNA anteriormente descartadas como "DNA lixo".

Uma equipe de cientistas internacionais descobriu que o risco de câncer herdado não é afetado apenas por mutações nos principais genes do câncer, mas também por variações no DNA que regulam a expressão desses genes.

No futuro, entender como esse DNA não codificante afeta o desenvolvimento do câncer pode melhorar a triagem genética, levar a novas estratégias de prevenção e ajudar os médicos a diagnosticar mais cedo, disseram eles.

Isso pode começar a explicar algumas das variações na incidência de câncer entre indivíduos e famílias que não podem ser explicadas apenas por genes de risco de câncer conhecidos ou fatores de estilo de vida.

Dra. Emily Farthing, gerente sênior de informações de pesquisa da Cancer Research UK, disse: “Embora pequenas alterações genéticas tenham apenas um pequeno impacto no risco de câncer, as variações analisadas neste estudo são numerosas e comuns na população.

"Isso pode começar a explicar algumas das variações na incidência de câncer entre indivíduos e famílias que não podem ser explicadas apenas por genes de risco de câncer conhecidos ou fatores de estilo de vida".

A pesquisa foi publicada no British Journal of Cancer.