O estudo CRISPR é o primeiro a mudar o DNA dos participantes
- Pela primeira vez, os cientistas estão alterando o DNA de um ser humano vivo.
- Com mais pesquisas, este estudo pode ajudar a levar ao desenvolvimento de procedimentos que podem ajudar a corrigir outras doenças genéticas.
- O estudo usa a tecnologia CRISPR, que pode alterar o DNA.
Pesquisadores do OHSU Casey Eye Institute em Portland, Oregon, abriram novos caminhos na ciência, medicina e cirurgia – o primeiro procedimento de edição de genes em uma pessoa viva.
Pela primeira vez, os cientistas estão alterando o DNA de um ser humano vivo. Com mais pesquisas, o estudo pode levar ao desenvolvimento de procedimentos que podem ajudar a corrigir outras doenças genéticas.
Conhecido como Ensaio clínico BRILLIANCE, o procedimento é projetado para reparar mutações em um gene específico que causa amaurose congênita de Leber tipo 10, também conhecida como distrofia retiniana. É uma condição genética que resulta na deterioração da visão e que antes não era tratável.
“O Casey Eye Institute realizou o primeiro procedimento cirúrgico de edição de genes em um ser humano na tentativa de prevenir a cegueira causada por uma mutação genética conhecida”, disse Dr. Mark Fromer, oftalmologista do Hospital Lenox Hill em Nova York. “O DNA anormal é removido de uma célula com a mutação geradora. Isso oferecerá potencialmente visão para pessoas com uma forma de cegueira anteriormente intratável. ”
“Se um dos genes necessários para a visão estiver incorreto, as células adoecem e morrem. O objetivo deste procedimento é consertar a grafia correta de um dos genes incorretos que causam a geração, o que, por sua vez, permitiria que as células restaurassem sua saúde e restaurassem a visão ”, disse Dr. Eric Pierce, líder do estudo BRILLIANCE e Diretor de Olhos e Ouvidos de Massachusetts, Serviço de Distúrbios da Retina Herdada e Professor de Oftalmologia da Harvard Medical School William F. Chatlos.
CRISPR é uma tecnologia que pode ser usada para editar genes. A sigla CRISPR significa Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat, que se refere à organização de certas sequências de DNA. A tecnologia foi projetada para localizar um pedaço específico de DNA dentro de uma célula e alterá-lo.
Durante os testes clínicos do BRILLIANCE, os pesquisadores conseguiram retirar o DNA anormal das células responsáveis por causar esse tipo específico de degeneração retinal. O procedimento não altera o código genético de uma pessoa, mas altera o DNA em uma área localizada da retina.
Outros tratamentos genéticos, como aqueles para anemia falciforme, foram anteriormente realizados “ex vivo” ou fora do corpo. As células são extraídas e tratadas antes de serem inseridas de volta nos pacientes. Como parte dos estudos BRILLIANCE, esses tratamentos acontecem diretamente nos olhos do paciente.
“Como é a primeira vez que isso está sendo feito, a pergunta-chave tem sido: ‘Isso pode ser feito com segurança em pessoas?’”, Disse o Dr. Pierce. “A resposta pode ser sim. Mesmo que não pareça muito, é um passo muito importante. ”
O desenvolvimento de terapias potenciais, sejam genéticas ou não, envolve testes em vários níveis. O teste começa em laboratórios, mas até que seja testado em pessoas, os médicos nunca podem ter certeza se funcionarão ou se estarão seguros.
“Testar qualquer medicamento ou terapia em pessoas é um grande passo”, disse o Dr. Pierce. “É especialmente importante porque a comunidade de pesquisa biomédica acha que isso tem potencial para tratar muitos distúrbios genéticos. Não podemos realizar nada desse potencial, a menos que possamos fazer o tratamento nas pessoas com segurança. ”
O tratamento foi aprovado para ensaios clínicos para começar a ser testado em humanos. Se for eficaz para restaurar a visão dos participantes do estudo, a próxima etapa seria os estudos de Fase 3 para ver se é possível aprová-la como algo que pode ser realizado em público para tratar essa condição.
Pacientes com esse tipo específico de distrofia retiniana podem ver um dia em que o tratamento será possível para prevenir, interromper ou reverter a cegueira para eles e para seus filhos também. Alterar o DNA significa que ele o interrompe e impede sua replicação nas gerações futuras.
O que é ainda mais emocionante é o roteiro que isso poderia traçar para futuras terapias genéticas. Dr. Mark Pennesi, chefe da Divisão de Genética Oftálmica Paul H. Casey do OHSU Casey Eye Institute, disse em um comunicado que a importância deste primeiro uso do CRISPR in vivo é que ele pode ter potencial para ser usado além da oftalmologia.
“Esta estadia inovadora abre a porta para a possibilidade de tratar mutações genéticas para diferentes doenças médicas por meio da edição de genes”, acrescentou o Dr. Fromer.
“A porta se abriu para terapias genéticas de muitas outras doenças genéticas, não apenas doenças da retina, mas outras que afetam os sistemas musculares como a distrofia muscular, que não fomos capazes de tratar com terapias genéticas até agora”, disse o Dr. Pierce.
Quando a ciência inovadora chega às manchetes, é fácil ignorar a contribuição humana que fez com que isso acontecesse. A empolgação com o potencial geralmente supera o risco humano que envolve torná-lo seguro para o público em geral.
“Tornei-me muito mais ciente disso à medida que faço esses testes clínicos”, disse o Dr. Pierce. “As pessoas que se voluntariam para participar são realmente pioneiras. Eles estão ajudando a nós e a toda a humanidade. Você não pode progredir sem eles. Precisamos reconhecer o quão corajosos eles são e quão valiosas são suas contribuições. Você pode fazer toda a ciência do mundo, mas não pode fazer muito sem pessoas que estão dispostas a nos deixar experimentar os tratamentos. ”
Source link
