[Inversion of the circadian melatonin rhythm in Smith-Magenis syndrome]

A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética atribuída a uma deleção intersticial no cromossomo 17 (del 17p11); a prevalência é de 1 / 25.000 nascimentos. O diagnóstico é feito pelo cariótipo de alta resolução confirmado por FISH. As características clínicas incluem dismorfismo leve, baixa estatura, outras malformações (doenças cardíacas, renais, neurológicas). O retardo mental é constante; existem distúrbios comportamentais importantes e distúrbios graves do sono. Estudamos distúrbios do sono e secreção de melatonina em crianças SMS e mostramos inversão do ritmo circadiano da melatonina, secretada anormalmente durante o dia. Este é o primeiro modelo biológico de distúrbio comportamental e do sono em uma doença genética. Abordagem terapêutica com beta-bloqueadores pela manhã e melatonina à noite, redefinir o ritmo circadiano da melatonina, melhorar o comportamento e restaurar o sono.