Homocistinúria: causas, sintomas e testes

Em pessoas com homocistinúria, o corpo é incapaz de quebrar certas proteínas. Especificamente, a condição afeta o metabolismo de um aminoácido chamado metionina.

Os aminoácidos são essenciais para a construção humana. A metionina é uma proteína que os bebês precisam para o crescimento e os adultos precisam regular o nitrogênio no corpo. Todos os aminoácidos contêm nitrogênio, tornando o nitrogênio uma parte importante do DNA humano.

Existem várias formas diferentes de homocistinúria, que diferem em seus sintomas.

Nos Estados Unidos, os médicos examinam a homocistinúria no nascimento. No entanto, a triagem não detecta todas as formas de homocistinúria. Uma pessoa com a condição pode, portanto, não receber um diagnóstico por até 5 anos após o nascimento.

A homocistinúria se desenvolve em cerca de 1 em cada 200.000 a 300.000 bebês nos EUA.

A condição é mais prevalente entre pessoas de determinadas nacionalidades. Nos EUA, é mais comum em pessoas brancas da Nova Inglaterra e de ascendência irlandesa. Nesses grupos, a condição afeta 1 em 50.000 recém-nascidos.

A forma mais comum de homocistinúria é chamada cistationina beta-sintase (CBS). A Referência Doméstica de Genética recomenda que 1 em cada 200.000 a 335.000 pessoas em todo o mundo tenha esse tipo.

Como a homocistinúria é geneticamente autossômica recessiva, a criança deve herdar uma cópia do gene mutado da homocistinúria de cada progenitor para desenvolver a doença.

Os pais que carregam apenas um gene mutado podem não ter nenhum sintoma de homocistinúria.

Segundo os pesquisadores, o filho de pais que são portadores do gene tem:

• 25% de chance de ter homocistinúria
• 50% de ser portador do gene, mas sem apresentar sintomas
• 25% de chance de não ser afetado e não portar o gene mutado

Na maioria dos casos de homocistinúria, a enzima cistationina beta-sintase (CBS) não é eficaz. Como resultado, o corpo não pode quebrar os aminoácidos metionina e homocisteína.

Altos níveis de ambos os aminoácidos se acumulam em todo o corpo, o que pode ser tóxico e danificar o sistema nervoso. Podem ocorrer danos no cérebro, bem como nos vasos que transportam sangue e linfa pelo corpo.

Os sinais e sintomas da homocistinúria tornam-se claros no primeiro ano de vida. Enquanto alguns bebês experimentam apenas efeitos leves, os sintomas podem piorar à medida que o indivíduo progride na infância e até na idade adulta.

Os sintomas podem incluir:

• miopia
• luxação das lentes dos olhos
• pele e cabelos claros
• ossos fracos
• curvatura lateral da coluna vertebral
• braços e pernas finos e longos
• deformidades no peito
• atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem
• problemas comportamentais

Os sintomas menos comuns incluem:

• anemia megaloblástica, que é um distúrbio no qual o número de glóbulos vermelhos é menor que o normal e as células sangüíneas são extraordinariamente grandes
• bebês que não crescem ou ganham peso na taxa esperada
• problemas de movimento e marcha
• convulsões

Muitos desses sintomas podem piorar quando um bebê consome alimentos que seu corpo não consegue decompor. Períodos de doenças e infecções também podem desencadear esses sintomas.

Complicações

A complicação mais grave da homocistinúria são os coágulos sanguíneos, que podem ser fatais e aumentar o risco de derrame.

A incapacidade cognitiva também é possível, mas o diagnóstico precoce e o tratamento bem-sucedido podem reduzir o risco.

Lentes deslocadas dos olhos podem danificar a visão. A cirurgia de substituição da lente pode ser necessária para ajudar algumas pessoas.

Aqui, aprenda como reconhecer os sintomas de um coágulo sanguíneo.

Sinais claros que podem levar um médico a testar a homocistinúria incluem uma criança extremamente magra e alta demais para a idade ou não crescendo conforme o esperado.

Além disso, o médico procurará sinais de deformidade no peito, curvatura da coluna vertebral e lentes oculares deslocadas.

Os exames oftalmológicos podem revelar problemas de visão, enquanto os raios X podem mostrar sinais de ossos fracos. Testes genéticos, triagem de aminoácidos, biópsias hepáticas e testes de enzimas hepáticas também podem ajudar o médico a confirmar o diagnóstico de homocistinúria.

Teste genético

Os pesquisadores recomendam testes genéticos para quem tem histórico familiar de homocistinúria e quer ter filhos.

No entanto, como essa condição é resultado de uma mutação genética, não é possível evitá-la. A única razão para o teste genético é dar às pessoas uma idéia do risco de transmitir uma mutação genética que pode levar à homocistinúria.

Não há cura para a homocistinúria. No entanto, é possível gerenciar a condição com restrições alimentares, suplementos e medicamentos.

Altas dosagens de suplementos de vitamina B-6 têm sido úteis para algumas pessoas. A maioria das pessoas com esse distúrbio precisará tomar esses suplementos pelo resto de suas vidas.

Outra opção de tratamento é a betaína, que é um nutriente que ajuda a remover a homocisteína da corrente sanguínea. Tomar ácido fólico com betaína também pode ser benéfico.

Leia mais sobre os efeitos da vitamina B-6 no corpo.

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Alimentos a evitar

Indivíduos que não respondem aos tratamentos com vitamina B-6 devem seguir uma dieta baixa em metionina. Eles precisarão evitar alimentos que contenham altos níveis do aminoácido metionina, como:

• algumas carnes e peixes
• ovos
• soja
• laticínios
• nozes e feijões

Pessoas com homocistinúria podem levar uma vida ativa se receberem um diagnóstico com antecedência suficiente e o tratamento do distúrbio for bem-sucedido.

No entanto, às vezes, coágulos sanguíneos podem causar problemas de saúde e complicações fatais.

Embora não haja cura para a homocistinúria, existem tratamentos disponíveis para ajudar as pessoas a gerenciar a doença.