Doenças raras mais comuns do que pensamos

Os Estados Unidos classificam uma doença rara como uma que afeta menos de 200.000 pessoas. No entanto, juntas, as doenças raras nos EUA afetam 25 a 30 milhões de pessoas.

Embora as próprias doenças possam ser raras, esse número significativo destaca quantas pessoas estão vivendo com doenças que recebem pouca atenção devido à sua singularidade.

Até o estudo recente, os cientistas não tinham um conceito real da prevalência de doenças raras em todo o mundo.

Os poucos estudos sobre a incidência de doenças raras raramente analisam registros populacionais, dificultando o estabelecimento de prevalência com precisão.

Como nos EUA, a maioria dos países não controla doenças raras. De fato, eles documentam muito poucos, mesmo após o diagnóstico. Isso torna difícil calcular o número exato de doenças raras ou quantas pessoas vivem com elas.

Agora, uma análise do banco de dados da Orphanet, que é um registro abrangente da incidência de doenças raras, indica que mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo estão vivendo com uma doença rara.

A análise aparece no Jornal Europeu de Genética Humana.

‘Uma baixa estimativa da realidade’

“Com toda a probabilidade, nossos dados representam uma estimativa baixa da realidade. A maioria das doenças raras não é rastreável nos sistemas de saúde e, em muitos países, não há registros nacionais”, diz Ana Rath, diretora do Inserm US14 em Paris. França.

O Instituto Nacional de Saúde e Pesquisa Médica (INSERM) da França fundou a Orphanet em 1997 para aprimorar o conhecimento de doenças raras e aumentar a conscientização, o diagnóstico e o tratamento das pessoas que vivem com elas.

Hoje, um consórcio de 40 países trabalha em conjunto para reunir dados sobre doenças raras, tornando-o a fonte mais abrangente de dados sobre o assunto.

Os pesquisadores esperam que, destacando o número de indivíduos afetados por uma doença rara e mostrando que a doença rara “não é tão rara”, as políticas de saúde pública em nível nacional e global começarão a abordar a questão.

“Dado que pouco se sabe sobre doenças raras, poderíamos ser perdoados por pensar que [those living with them] são finos no chão “, diz Rath.” Mas, quando tomados juntos, representam uma grande proporção da população “.

De acordo com o Centro de Informações sobre Doenças Raras e Genéticas (GARD), pode haver até 7.000 doenças raras. Os especialistas costumam se referir a essas doenças como doenças órfãs porque as empresas farmacêuticas tendem a negligenciá-las, excluindo-as de seus orçamentos de pesquisa e desenvolvimento de tratamentos.

Como resultado, a Lei de Medicamentos Órfãos, aprovada nos EUA em 1983, ofereceu às empresas farmacêuticas um incentivo financeiro para desenvolver medicamentos para doenças raras, como policitemia vera, síndrome de Marfan e esclerose sistêmica.

No entanto, ainda não existe tratamento disponível para a maioria das doenças raras.

Muitos cientistas têm sérias preocupações com o impacto que essas doenças raras têm sobre aqueles que vivem com eles e suas famílias em todo o mundo.

4% da população tem uma doença rara

Os pesquisadores não incluíram alguns tipos de câncer ou outras condições raras induzidas por infecção ou envenenamento em sua investigação. No entanto, eles analisaram 3.585 doenças raras para descobrir quantas pessoas no mundo têm a doença ao mesmo tempo. Os resultados mostraram que 3,5 a 5,9% da população mundial tem essas condições a qualquer momento.

O estudo também descobriu que 80% das pessoas com uma doença rara tinham uma das 149 únicas doenças.

Além disso, 71,9% das doenças da Orphanet tinham causas genéticas e 69,9% começaram na infância.

A pesquisa conclui que doenças raras não são tão raras, afinal.

No resumo do estudo, os autores se referem a doenças raras como “uma prioridade emergente global de saúde pública”.

Os pesquisadores pedem que os resultados mostrem uma luz sobre as prioridades da pesquisa, enfatizem o impacto social dessas condições e destacem a necessidade de uma política de saúde pública abrangente, tanto em nível nacional quanto global.

O foco daqui para frente é examinar as doenças não incluídas no estudo e desenvolver conhecimento sobre doenças raras para garantir que as pessoas recebam melhores cuidados.

“Tornar os pacientes visíveis em seus respectivos sistemas de saúde, implementando meios para registrar seus diagnósticos precisos, possibilitaria no futuro não apenas revisar nossas estimativas, mas mais fundamentalmente melhorar a adaptação das políticas de suporte e reembolso “.

Ana Rath

Nos EUA, o Escritório de Desenvolvimento de Produtos Órfãos (OOPD) executa um programa para incentivar as empresas farmacêuticas a desenvolver tratamentos para doenças raras. Os 10 anos entre 1973 e 1983 viram a aprovação de apenas 10 tratamentos para doenças raras. Mas desde então, a OOPD supervisionou o desenvolvimento de mais de 400 medicamentos e produtos.