Definição, expectativa de vida e causas

A ciclopia é uma defeito de nascimento raro isso ocorre quando a parte frontal do cérebro não se apega nos hemisférios direito e esquerdo.

O sintoma mais óbvio da ciclopia é um olho único ou um olho parcialmente dividido. Um bebê com ciclopia geralmente não tem nariz, mas uma probóscide (um crescimento semelhante ao nariz) às vezes se desenvolve acima do olho enquanto o bebê está em gestação.

A ciclopia geralmente resulta em aborto espontâneo ou natimorto. A sobrevivência após o nascimento geralmente é apenas uma questão de horas. Essa condição não é compatível com a vida. Não é simplesmente que um bebê tenha um olho. É uma malformação do cérebro do bebê no início da gravidez.

A ciclopia, também conhecida como holoprosencefalia alobar, ocorre em cerca de 1 em 100.000 recém-nascidos (incluindo natimortos). Uma forma da doença também existe em animais. Não há como evitar a doença e atualmente não há cura.

As causas da ciclopia não são bem conhecidas.

A ciclopia é um tipo de defeito de nascença conhecido como holoprosencefalia. Isso significa que o cérebro anterior do embrião não forma dois hemisférios iguais. O cérebro anterior deve conter os dois hemisférios cerebrais, o tálamo e a hipotálamo.

Os pesquisadores acreditam que vários fatores podem aumentar o risco de ciclopia e outras formas de holoprosencefalia. Um possível fator de risco é diabetes gestacional.

No passado, havia especulações de que a exposição a produtos químicos ou toxinas poderia ser a culpada. Mas não parece haver nenhuma correlação entre a exposição de uma mãe a produtos químicos perigosos e um risco maior de ciclopia.

Por cerca de um terço dos bebês com ciclopia ou outro tipo de holoprosencefalia, a causa é identificada como uma anormalidade em seus cromossomos. Em particular, a holoprosencefalia é mais comum quando há três cópias do cromossomo 13. No entanto, outras anormalidades cromossômicas também foram identificadas como possíveis causas.

Para alguns bebês com ciclopia, a causa é identificada como uma alteração em um gene específico. Essas mudanças fazem com que os genes e suas proteínas ajam de maneira diferente, o que afeta a formação do cérebro. Em muitos casos, porém, nenhuma causa é encontrada.

Às vezes, a ciclopia pode ser diagnosticada usando um ultra-som enquanto o bebê ainda está no útero. A condição se desenvolve entre a terceira e a quarta semana de gestação. A ultrassom O feto após esse período geralmente pode revelar sinais óbvios de ciclopia ou outras formas de holoprosencefalia. Além de um único olho, formações anormais do cérebro e órgãos internos podem ser visíveis com um ultrassom.

Quando um ultrassom detecta uma anormalidade, mas é incapaz de apresentar uma imagem nítida, o médico pode recomendar uma ressonância magnética fetal. Uma ressonância magnética usa um campo magnético e ondas de rádio para criar imagens de órgãos, feto e outros recursos internos. Tanto o ultrassom quanto a ressonância magnética não representam riscos para a mãe ou o filho.

Se a ciclopia não for diagnosticada no útero, ela pode ser identificada com um exame visual do bebê no nascimento.

Um bebê que desenvolve ciclopia geralmente não sobrevive à gravidez. Isso ocorre porque o cérebro e outros órgãos não se desenvolvem normalmente. O cérebro de um bebê com ciclopia não pode sustentar todos os sistemas do corpo necessários para sobreviver.

UMA viver nascimento de um bebê com ciclopia na Jordânia foi objeto de um relato de caso apresentado em 2015. O bebê morreu no hospital cinco horas após o nascimento. Outros estudos sobre nascidos vivos descobriram que um recém-nascido com ciclopia geralmente tem apenas algumas horas de vida.

A ciclopia é uma ocorrência triste, mas rara. Os pesquisadores acreditam que se uma criança desenvolver ciclopia, pode haver um risco maior de que os pais carreguem a característica genética. Isso pode aumentar o risco de a condição se formar novamente durante uma gravidez subsequente. No entanto, a ciclopia é tão rara que isso é improvável.

A ciclopia pode ser uma característica herdada. Os pais de um bebê com a doença devem informar os familiares imediatos que possam estar começando uma família sobre seu possível aumento do risco de ciclopia ou outras formas mais leves de holoprosencefalia.

Recomenda-se o teste genético para pais com maior risco. Isso pode não fornecer respostas seguras, mas as conversas com um conselheiro genético e um pediatra sobre esse assunto são importantes.

Se você ou alguém da sua família foi tocado pela ciclopia, entenda que não está relacionado de maneira alguma aos comportamentos, escolhas ou estilo de vida da mãe ou de qualquer pessoa da família. Provavelmente está relacionado a cromossomos ou genes anormais e se desenvolveu espontaneamente. Um dia, essas anormalidades podem ser tratadas antes que a gravidez e a ciclopia se tornem evitáveis.