Como seus genes afetam suas opções de tratamento para fibrose cística

Se seu filho tiver fibrose cística (FC), seus genes desempenham um papel em sua condição. Os genes específicos que causam a FC também afetam os tipos de medicamentos que podem funcionar para eles. É por isso que é tão importante entender o papel que os genes desempenham na FC ao tomar decisões sobre a saúde do seu filho.

Como as mutações genéticas causam FC?

A FC é causada por mutações no regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) gene. Este gene é responsável pela produção de proteínas CFTR. Quando essas proteínas estão funcionando adequadamente, ajudam a regular o fluxo de fluidos e sal para dentro e fora das células.

De acordo com Fundação de fibrose cística (CFF), os cientistas identificaram mais de 1.700 tipos diferentes de mutações no gene que podem causar FC. Para desenvolver FC, seu filho deve herdar duas cópias mutadas do CFTR gene – um de cada progenitor biológico.

Dependendo do tipo específico de mutações genéticas que seu filho possui, eles podem não conseguir produzir proteínas CFTR. Em outros casos, eles podem produzir proteínas CFTR que não funcionam corretamente. Esses defeitos causam muco nos pulmões e os colocam em risco de complicações.

Que tipos de mutações podem causar FC?

Os cientistas desenvolveram diferentes maneiras de classificar mutações no CFTR gene. Eles atualmente classificam CFTR mutações genéticas em cinco grupos, com base nos problemas que podem causar:

• Classe 1: mutações na produção de proteínas
• Classe 2: mutações no processamento de proteínas
• Classe 3: mutações de bloqueio
• Classe 4: mutações de condução
• Classe 5: mutações proteicas insuficientes

Os tipos específicos de mutações genéticas que seu filho possui podem influenciar os sintomas que eles desenvolvem. Também pode afetar suas opções de tratamento.

Como as mutações genéticas afetam as opções de tratamento?

Nos últimos anos, os pesquisadores começaram a associar diferentes tipos de medicamentos a diferentes tipos de mutações no CFTR gene. Esse processo é conhecido como terapia de datilografia. Isso pode ajudar o médico do seu filho a determinar qual plano de tratamento é melhor para ele.

Dependendo da idade e genética do seu filho, o médico pode prescrever um modulador de CFTR. Esta classe de medicamento pode ser usada para tratar algumas pessoas com FC. Tipos específicos de moduladores CFTR funcionam apenas para pessoas com tipos específicos de CFTR mutações genéticas.

Até agora, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou três terapias moduladoras de CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Cerca de 60% das pessoas com FC podem se beneficiar de um desses medicamentos, relata o CFF. No futuro, os cientistas esperam desenvolver outras terapias moduladoras de CFTR que possam beneficiar mais pessoas.

Como sei se um tratamento é adequado para o meu filho?

Para saber se seu filho pode se beneficiar de um modulador de CFTR ou outro tratamento, fale com o médico. Em alguns casos, o médico pode solicitar exames para saber mais sobre a condição do seu filho e como eles podem reagir ao medicamento.

Se os moduladores de CFTR não forem adequados para o seu filho, outros tratamentos estarão disponíveis. Por exemplo, o médico pode prescrever:

• diluentes de muco
• broncodilatadores
• antibióticos
• enzimas digestivas

Além de prescrever medicamentos, a equipe de saúde de seu filho pode ensiná-lo a executar técnicas de remoção de vias aéreas (ACTs) para desalojar e drenar muco dos pulmões de seu filho.

O takeaway

Muitos tipos diferentes de mutações genéticas podem causar FC. Os tipos específicos de mutações genéticas que seu filho possui podem influenciar seus sintomas e plano de tratamento. Para saber mais sobre as opções de tratamento do seu filho, fale com o médico dele. Na maioria dos casos, o médico recomendará testes genéticos.