Cientistas vinculam 151 genes à fibrilação atrial
Usando dados genômicos de mais de 1 milhão de pessoas, os cientistas selecionaram 151 genes que provavelmente estão associados à fibrilação atrial, uma condição que causa batimentos cardíacos irregulares e aumenta o risco de derrame.
As conclusões do estudo internacional “big data” – agora publicado na revista Nature Genetics – deve melhorar nossa compreensão da biologia da fibrilação atrial (A-fib) e levar a melhores tratamentos.
Eles também podem “ter implicações importantes para a precisão da saúde e prevenção de doenças cardiovasculares”, diz o autor do estudo, Cristen J. Willer, professor associado de medicina computacional e bioinformática da Universidade de Michigan, em Ann Arbor.
A partir dos genes que eles identificaram, os pesquisadores compilaram um “escore de risco” genético para ajudar a selecionar indivíduos com maior risco de A-fib para monitoramento mais próximo.
Muitos dos genes influenciam o desenvolvimento do coração no feto. A equipe diz que isso implica que variantes desses genes podem instilar suscetibilidade à A-fib antes do nascimento.
Outra possibilidade é que eles possam fazer com que genes inativos desde antes do nascimento sejam ativados novamente na idade adulta.
Cerca de 2,2 milhões de pessoas nos Estados Unidos têm A-fib, uma condição na qual o lado esquerdo da câmara superior do coração, ou átrio, bate irregularmente. Isso faz com que o sangue se acumule e aumenta a probabilidade de coágulos sanguíneos.
Se um coágulo de sangue se formar no átrio, ele pode viajar para o cérebro e bloquear uma de suas artérias, dando origem a um derrame. É por isso que ter A-fib aumenta o risco de derrame de uma pessoa em uma média de quatro a seis vezes.
Algumas pessoas com fibromialgia apresentam sintomas como dor no peito, tremulação no peito, fadiga, desmaio e falta de ar. Outros não têm.
Quanto mais cedo a A-fib é detectada, maiores são as chances de prevenir derrame, insuficiência cardíaca e outras complicações.
No entanto, existem poucas opções atuais para o tratamento da fibromialgia, e as que existem raramente a curam e geralmente resultam em graves efeitos colaterais.
Willer e seus colegas afirmam que é provável que 32 dos 151 genes que eles identificaram interajam com medicamentos já aprovados para o tratamento de outras condições.
Eles sugerem que suas descobertas fornecem uma base para pesquisas adicionais sobre se esses medicamentos podem ou não prevenir ou curar a fibromialgia.
Os pesquisadores realizaram um estudo de associação em todo o genoma dos dados reunidos em seis estudos. Os conjuntos de dados vieram de vários “biobancos” em diferentes países. Isso incluiu conjuntos de dados de: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics na Islândia e o estudo HUNT na Noruega.
Ao usar uma abordagem colaborativa de big data, os pesquisadores acreditam que foram capazes de identificar genes que não emergem das análises de conjuntos de dados individuais.
Eles observam que muitas das variantes de risco que identificaram estão localizadas perto de genes onde mais mutações prejudiciais “foram relatadas como causadoras de graves defeitos cardíacos em humanos […] ou perto de genes importantes para a função e a integridade dos músculos estriados “.
Eles também descobriram que as pessoas que desenvolvem A-fib no início da vida carregam mais genes de risco do que aqueles que o desenvolvem mais tarde.
A equipe conclui que, embora as descobertas sejam significativas, mais estudos agora precisam confirmá-las.
“Esperamos que experimentos adicionais de biologia molecular determinem como criar ritmos cardíacos regulares sustentados, estudando os genes que nós e outros identificamos. ”
Cristen J. Willer
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