Causas, tratamentos, sintomas e muito mais

A síndrome de Apert é uma condição genética rara na qual as articulações do crânio de um bebê recém-nascido fecham cedo demais. Isso é chamado de craniossinostose.

Normalmente, as articulações fibrosas no crânio de um recém-nascido permanecem abertas após o nascimento para permitir que o cérebro do bebê cresça. Quando essas articulações se fecham cedo demais e o cérebro continua crescendo, ele empurra a cabeça e o rosto do bebê para uma forma distorcida. A pressão também pode aumentar dentro do crânio do bebê.

A maioria dos bebês com síndrome de Apert conectou os dedos das mãos e dos pés (sindactilia). Os dedos das mãos e dos pés podem ser palmados ou fundidos no osso.

A síndrome de Apert é rara. Afeta apenas 1 em cada 65.000 a 88.000 bebês.

Os bebês com síndrome de Apert têm cabeça e rosto com formato atípico. A cabeça deles pode ser:

• apontado para o topo
• mais que o normal
• estreito da frente para trás
• largo de um lado para o outro
• achatada na parte de trás
• empurrado para fora na testa

Outros sintomas podem incluir:

• olhos arregalados e arregalados
• olhos cruzados
• nariz bicudo
• rosto afundado
• nariz achatado
• mandíbula superior pequena
• rasgar
• dentes irregulares e cheios
• dedos ou dedos indicador, médio e anelar, com membranas ou fundidos
• dedos ou dedos dos pés extras
• dedos curtos e largos
• articulações rígidas nos dedos
• transpiração pesada (hiperidrose)
• acne grave
• falta de manchas de cabelo nas sobrancelhas
• abertura no céu da boca (fenda palatina)
• respiração barulhenta

A síndrome de Apert é causada por uma mutação no receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR2) gene. Esse gene fornece instruções para produzir uma proteína que sinaliza a formação de células ósseas enquanto o bebê está no útero.

Uma mutação no FGFR2 gene leva a um aumento nos sinais que promovem a formação óssea. Isso faz com que os ossos se formem e se fundam muito cedo no crânio do bebê.

Cerca de 95% das vezes, a mutação acontece aleatoriamente enquanto o bebê está se desenvolvendo no útero. Menos frequentemente, os bebês podem herdar a mudança genética de um dos pais. Um pai ou mãe com síndrome de Apert tem 50% de chance de transmitir a doença a um filho biológico.

Às vezes, os médicos podem diagnosticar a síndrome de Apert enquanto um bebê ainda está no útero por um destes métodos:

• Fetoscopia. O médico coloca um escopo flexível no útero da mãe através da barriga. Esse escopo pode ser usado para observar o bebê e remover amostras de sangue e tecido.
• Ultrassom. Este teste usa ondas sonoras para fazer uma foto do bebê no útero.

O médico pode confirmar que o bebê tem síndrome de Apert após o nascimento usando testes genéticos ou estes exames de imagem:

• Tomografia computadorizada (TC). Este teste realiza uma série de raios-X de diferentes ângulos para criar imagens detalhadas do corpo do bebê.
• Ressonância magnética (RM). Este teste usa ímãs poderosos e ondas de rádio para tirar fotos de dentro do corpo do bebê.

Os bebês com síndrome de Apert podem precisar de muitos especialistas diferentes. Sua equipe médica pode incluir:

• um pediatra
• um cirurgião
• um ortopedista (um médico que trata de problemas nos ossos, músculos e articulações)
• um otorrinolaringologista (um médico que trata de problemas nos ouvidos, nariz e garganta)
• um cardiologista (um médico que trata de problemas cardíacos)
• um especialista em audição

Alguns bebês podem precisar de cirurgia nos primeiros meses de vida. Isso pode incluir cirurgia para:

• aliviar a pressão ou drenar o acúmulo de líquido (hidrocefalia) dentro do crânio
• abra os ossos do crânio e dê espaço ao cérebro do bebê para crescer
• remodelar o rosto do bebê para criar uma aparência mais arredondada e uniforme
• mova a mandíbula e os ossos da face para melhorar a aparência e ajudar na respiração
• liberar dedos palmados e, às vezes, dedos
• remova os dentes se estiverem muito cheios

Crianças com atrasos no desenvolvimento podem precisar de ajuda extra para acompanhar a escola. Eles também podem precisar de ajuda com as atividades diárias.

A síndrome de Apert pode causar complicações como:

• problemas de visão
• Perda de audição
• dificuldade para respirar
• aprendizagem mais lenta
• baixa estatura

A perspectiva para bebês com síndrome de Apert depende de quão grave é a condição e de quais sistemas corporais ela afeta. A síndrome de Apert pode ser mais grave se afetar a respiração de uma criança ou se a pressão aumentar dentro do crânio, mas esses problemas podem ser corrigidos cirurgicamente.

Crianças com síndrome de Apert geralmente apresentam dificuldades de aprendizado. Algumas crianças são afetadas mais severamente que outras.

Como a gravidade da síndrome de Apert pode variar amplamente, é difícil fazer previsões sobre a expectativa de vida. Essa condição pode não ter um efeito importante na expectativa de vida de uma criança, principalmente se ela não tiver defeitos cardíacos.

A síndrome de Apert pode mudar a forma do crânio e do rosto de um bebê ao nascer. Também pode levar a complicações como problemas respiratórios e aprendizado mais lento.

Hoje, os cirurgiões podem corrigir muitos desses problemas, para que crianças com síndrome de Apert possam ser muito independentes. No entanto, algumas crianças precisarão de ajuda extra na escola e na vida diária à medida que crescem.