Candidatos, Processo e Interpretação dos Resultados
O teste BRCA é um teste genético que pode determinar se você tem uma mutação no BRCA1 ou BRCA2 gene. BRCA1 e BRCA2 são dois genes que produzem proteínas chamadas supressores de tumores. Os supressores de tumor ajudam a prevenir alterações genéticas que podem levar ao câncer.
Por exemplo, eles podem ajudar a reparar os danos ao DNA e também desacelerar a divisão celular. Os supressores de tumor podem até informar às células quando é hora de morrer por um processo natural chamado apoptose ou morte celular programada.
Mas mutações nos genes supressores de tumores, como BRCA1 e BRCA2, pode contribuir para o desenvolvimento de câncer. Especialistas vincularam mutações genéticas em BRCA1 e BRCA2 a um risco aumentado de câncer de mama e alguns outros tipos de câncer, como cancro do ovário.
Lembre-se de que a mutação genética nesses genes não garante o desenvolvimento de câncer de mama. É simplesmente mais provável.
Você pode herdar BRCA1 e BRCA2 mutações de qualquer um dos seus pais. Se um deles tem uma mutação em um dos genes, há uma
Continue lendo para saber mais sobre os testes BRCA, incluindo quem deve fazer isso e o que os resultados significam.
O teste BRCA é oferecido apenas para pessoas com risco aumentado de câncer de mama. Esse risco é determinado pelo seu histórico médico pessoal e familiar.
No que diz respeito ao seu histórico médico pessoal, seu profissional de saúde levará em consideração se você:
- teve um diagnóstico de câncer de mama antes dos 50 anos
- teve câncer de mama afetando os dois seios
- teve câncer de ovário
- teve câncer de mama e câncer de ovário
Para o histórico médico da sua família, eles consideram se você tem:
- parentes com diagnóstico de câncer de mama antes dos 50 anos
- um parente ou parentes que tenham uma confirmação BRCA1 ou BRCA2 mutação
- parentes que tiveram câncer de mama afetando os dois seios
- parentes do sexo masculino que tiveram câncer de mama
- parentes que tiveram câncer de mama ou ovário ou ambos
- Ascendência judaica ashkenazi, como BRCA mutações são mais comuns neste grupo
O teste BRCA é bastante simples, mas há algumas coisas que você precisa fazer para se preparar.
Preparação
Antes do teste, seu médico provavelmente recomendará que você converse com um conselheiro genético. Este é um profissional médico especializado em genética e como as condições e características são herdadas.
Antes do teste, um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender melhor o que o teste envolve e quais serão os resultados e não o informarão. Eles também podem prepará-lo para lidar com as consequências emocionais de descobrir que você tem um risco aumentado de câncer de mama.
Dependendo dos resultados, eles também podem orientá-lo no processo de contar aos seus parentes, especialmente aos seus filhos, se você tiver algum.
Um conselheiro genético também pode ajudá-lo a navegar no seu plano de seguro de saúde e garantir que o teste seja coberto.
Procedimento
O procedimento para o teste BRCA envolve a coleta de uma amostra de sangue ou saliva.
Para um exame de sangue, seu médico coletará sangue usando uma agulha. Isso é semelhante a qualquer outro tipo de exame de sangue. Eles coletam sangue através de uma agulha inserida em uma veia do seu braço. Você pode sentir alguma dor ou hematoma no local onde a agulha foi inserida, mas ambos devem desaparecer em alguns dias.
Se você estiver fazendo um teste de saliva, será instruído a usar um enxágue bucal especial. Este enxaguamento bucal trabalha para coletar células do interior da boca. Se você estiver fornecendo uma amostra de saliva, siga as instruções do seu médico sobre como comer e beber antes de sua consulta.
Depois de coletar sua amostra, seu médico enviará a amostra para um laboratório para testes. Os técnicos isolarão seu DNA da amostra e analisarão se há sinais de mutação na amostra. BRCA1 ou BRCA2 genes.
Seus resultados podem não estar disponíveis por várias semanas. O seu conselheiro genético entrará em contato com você para uma visita ao consultório assim que receberem. Os resultados não são uma garantia definitiva; portanto, eles desejam orientá-lo e garantir que você os entenda completamente.
Resultado positivo
Se os resultados dos seus testes BRCA forem positivos, significa que você tem uma mutação conhecida no seu BRCA1 ou BRCA2 genes. Isso significa que você tem um risco maior de desenvolver câncer de mama ou de ovário.
Mas lembre-se, um resultado positivo não significa que você terá câncer. Muitas pessoas com essas mutações vivem vidas inteiras sem desenvolver nenhum tipo de câncer.
Resultado negativo
Se seus resultados retornarem negativos, significa que não BRCA1 ou BRCA2 mutações foram identificadas em sua amostra. Mas os profissionais de saúde tendem a considerar apenas um resultado verdadeiramente negativo quando confirmam que você não tem um BRCA mutação que foi identificada em um parente próximo.
Se você não tem parentes próximos que foram testados, não há ponto de referência para comparação. Seu conselheiro genético pode lhe dar uma idéia melhor de quão preciso é o seu resultado negativo.
Lembre-se de que um resultado negativo, com ou sem o resultado de um parente próximo, não significa que você nunca desenvolverá câncer. Mas é uma forte indicação de que você não possui nenhuma mutação genética que possa aumentar seu risco.
Também é importante lembrar que os pesquisadores ainda estão trabalhando para identificar mutações adicionais no BRCA genes e outros genes que podem levar a um risco aumentado de câncer. É possível ter uma mutação prejudicial em um BRCA gene ou outro gene que ainda não foi identificado.
Resultado incerto
Um resultado incerto pode ocorrer quando uma mutação no BRCA1 ou BRCA2 é detectado, mas não se sabe que a mutação leva a um risco aumentado de câncer.
Seu conselheiro genético trabalhará para analisar o resultado incerto e como ele se relaciona com o risco de desenvolver câncer. Após uma análise mais aprofundada, resultados incertos podem ser reclassificados como um resultado positivo ou negativo.
Se o seu teste BRCA voltar com um resultado positivo, lembre-se de que não garante que você desenvolva câncer. Mas ele oferece a você a chance de se monitorar proativamente quanto a sinais precoces e tomar medidas para reduzir seu risco.
Ainda assim, obter um resultado positivo pode parecer esmagador e estressante, e você deve levar algum tempo para processar os resultados antes de executar qualquer ação.
Informe seus parentes próximos
Seus resultados podem ter implicações para seus parentes próximos, principalmente irmãos e filhos. Se você tem uma mutação, há uma chance de que ela também a tenha. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a elaborar um bom plano de como informá-los e gerenciar suas possíveis reações.
Essa pode ser uma etapa difícil, mas é importante informar os parentes próximos para que eles possam determinar se também desejam fazer o teste.
Faça exames regulares
Pessoas com um BRCA mutação deve ter um mamografia e um exame de ressonância magnética uma vez por ano. Caso você desenvolva câncer de mama, ambos ajudarão a detectá-lo mais cedo, quando geralmente é mais fácil de tratar.
O seu médico também pode recomendar exames clínicos regulares e exames de sangue para uma proteína chamada CA-125. Isso é comumente encontrado no sangue de pessoas com certos tipos de câncer, incluindo câncer de ovário.
Considere cirurgia preventiva
Em alguns casos, a remoção cirúrgica do tecido mamário pode reduzir bastante o risco de desenvolver câncer de mama. Este procedimento é chamado de mastectomia.
Além disso, a remoção preventiva dos ovários ou trompas de falópio pode reduzir o risco de câncer de mama e câncer de ovário em mulheres que ainda não atingiram a menopausa. Aqui está uma opinião de uma mulher que remove os seios e os ovários preventivamente após receber os resultados do teste BRCA.
É importante lembrar que a cirurgia preventiva não elimina completamente o risco de desenvolver câncer. Isso ocorre porque nem todo o tecido considerado de risco pode ser removido pela cirurgia. O seu médico pode ajudá-lo a avaliar os benefícios e os riscos de uma cirurgia preventiva.
Iniciar medicação
A Food and Drug Administration dos EUA aprovou dois medicamentos, tamoxifeno e raloxifeno, para pessoas com alto risco de desenvolver câncer de mama. Ambos pertencem a uma classe de medicamentos conhecida como moduladores seletivos de receptores de estrogênio (SERMSs))
Os especialistas ainda estão tentando descobrir exatamente como os SERMs afetam as pessoas com BRCA mutações, mas podem ser uma alternativa eficaz à cirurgia preventiva para alguns.
Se você tem um alto risco de câncer de ovário, seu médico também pode recomendar pílulas anticoncepcionais para reduzir seu risco. Porém, tomá-las por mais de cinco anos pode aumentar o risco de câncer de mama; portanto, seu médico pode decidir que o risco não vale o benefício.
O teste BRCA pode ser uma ferramenta útil para ajudá-lo a entender melhor seu risco de câncer de mama se você tiver um histórico pessoal ou familiar de certos tipos de câncer.
Mas os resultados nem sempre são tão diretos quanto parecem, por isso é importante trabalhar em estreita colaboração com seu médico e um conselheiro genético.
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